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NICUSeq: uno studio per valutare l'utilità clinica del sequenziamento dell'intero genoma umano (WGS) rispetto allo standard di cura nei neonati e nei bambini in terapia intensiva (NICU-Seq)

16 novembre 2020 aggiornato da: Illumina, Inc.

NICUSeq: uno studio prospettico per valutare l'utilità clinica del sequenziamento dell'intero genoma umano (WGS) rispetto allo standard di cura nei neonati e nei bambini in terapia intensiva

Studio prospettico, multisito, per valutare l'utilità clinica di cWGS in un probando. Un gruppo riceverà cWGS e un rapporto clinico circa 15 giorni dopo la ricezione dei campioni di sangue, mentre l'altro gruppo continuerà a ricevere lo standard di cura fino al giorno 60. Il gruppo standard di cura riceverà cWGS e un rapporto clinico al giorno 60 come parte delle analisi secondarie e terziarie. Entrambi i gruppi saranno seguiti per un totale di 90 giorni.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio prospettico, multi-sito, randomizzato per valutare l'utilità clinica di cWGS in ciascun probando. Durante questo studio, ogni probando riceverà il test SOC come determinato dal team clinico del sito. Al momento dell'arruolamento nello studio, ciascun probando verrà assegnato in modo casuale al gruppo cWGS di 15 giorni o al gruppo SOC. Il SOC è definito come la gestione della cura del probando nelle stesse o in condizioni simili come se il probando non fosse stato arruolato in questo studio. Un campione di sangue di ciascun probando iscritto verrà raccolto e spedito all'Illumina Clinical Services Laboratory ("ICSL"), che è certificato CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) e accreditato dal College of American Pathologists (CAP). ICSL condurrà i test cWGS con il test TruGenome Undiagnosed Disease ("Test TruGenome"). I risultati del TruGenome Test cWGS saranno forniti al Principal Investigator (PI) o designato che valuterà ogni esito del test probando sulla base delle informazioni mediche aggregate, informate dai risultati cWGS o SOC.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

355

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Orange, California, Stati Uniti, 92868
        • Rady's/Children's Hospital of Orange County
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Stati Uniti, 68114
        • University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelpia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38103
        • LeBonheur Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 1 anno (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criteri di inclusione del probando

  1. Ricovero attuale in un'Unità di Terapia Intensiva Neonatale/Unità di Terapia Intensiva presso un centro clinico partecipante al momento dell'arruolamento dal giorno della vita Da 0 a 120 giorni
  2. Una sospetta eziologia genetica della malattia, basata su reperti clinici oggettivi o altri difetti fenotipici per i quali sarebbe considerato un test genetico
  3. Deve essere in grado di prelevare 1 provetta da 1,25 ml di sangue intero per il test
  4. Un genitore del probando deve essere in grado di fornire il consenso informato scritto
  5. Almeno un genitore biologico deve accettare di partecipare e fornire almeno 4 ml di sangue intero per il test

Criteri di esclusione:

Criteri di esclusione del probando

  1. Cause note non genetiche di malattia, disturbo o difetto fenotipico
  2. Il fenotipo è completamente spiegato dalle complicazioni della prematurità
  3. La diagnosi probabile è la trisomia 13, 18 o 21 o la sindrome di Turner; tale probando sarà idoneo se un cariotipo diagnostico è normale
  4. Trasfusione di sangue entro 48 ore (ogni probando sarà rieleggibile 48 ore dopo l'ultima trasfusione)
  5. Il PI decide che lo studio non è nel migliore interesse del probando (ad esempio, il neonato o il lattante è ad alto rischio di grave morbilità o mortalità entro i prossimi 7 giorni e questi rischi potrebbero essere mitigati da test alternativi). La successiva idoneità all'arruolamento di ciascun probando è a discrezione del PI del sito.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Triplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: 15 giorni cWGS e standard di cura
Le coorti iscritte ricevono i risultati del sequenziamento clinico dell'intero genoma (cWGS) dopo 15 giorni dalla ricezione del campione mentre sono ancora in fase di standard di cura (SOC).
Altro: sequenziamento clinico dell'intero genoma (cWGS)
Il sequenziamento clinico dell'intero genoma (cWGS) consiste nel sequenziamento, analisi e interpretazione dei campioni dei soggetti e nella restituzione del risultato al medico ordinante.
Nessun intervento: Standard di sicurezza
Le coorti iscritte ricevono i risultati del sequenziamento clinico dell'intero genoma (cWGS) dopo 60 giorni dalla ricezione del campione mentre sono ancora in fase di standard di cura (SOC).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Una differenza nel cambio di gestione tra il cWGS di 15 giorni e i gruppi standard di assistenza
Lasso di tempo: Giorno 60

Il cambio di gestione è binario (sì o no) basato sugli incarichi effettuati dal PI o designato in ciascun sito utilizzando i seguenti domini:

  • Gestione specifica della condizione
  • Interventi di supporto specifici per la condizione
  • Cure palliative/Cura di fine vita Un cambiamento in uno qualsiasi di questi ambiti sarà considerato un cambio di gestione.
Giorno 60

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rendimento diagnostico
Lasso di tempo: 90 giorni
Rendimento diagnostico (n. diagnosi positive/n. totale di ciascun probando espresso in percentuale)
90 giorni
Precisione diagnostica
Lasso di tempo: 90 giorni

Accuratezza diagnostica (percentuale di concordanza positiva tra l'esito del test classificato dal monitor medico e il PI del sito o designato)

% di diagnosi restituite prima della dimissione o del decesso
90 giorni
Risultati genetici restituiti
Lasso di tempo: 90 giorni
% di diagnosi restituite prima della dimissione o del decesso
90 giorni
Costi
Lasso di tempo: 90 giorni
Costi pre-test delle cure ospedaliere
90 giorni
Tempo medio alla diagnosi
Lasso di tempo: 90 giorni
Tempo medio (in giorni) per la diagnosi tra cWGS e SOC sulla base del confronto tra (a) i risultati di cWGS e (b) le attuali diagnosi cliniche
90 giorni
La quantità di test di imaging ordinati come valutata contando il numero di test per coorte.
Lasso di tempo: 90 giorni
L'utilizzo dei servizi clinici include il numero di test di imaging ordinati.
90 giorni
Il questionario sulla soddisfazione del cWGS verrà somministrato ai medici e alle famiglie alla conclusione dello studio.
Lasso di tempo: 90 giorni
Il questionario è un questionario su scala likard sviluppato dal team di studio per valutare i livelli di soddisfazione dal punto di vista del medico e anche del genitore.
90 giorni
Valutazione dell'utilità clinica mediante un questionario
Lasso di tempo: 90 giorni
Un questionario sviluppato dal team dello studio valuterà l'utilità clinica del test cWGS
90 giorni
Modifica dell'impostazione di cura dall'ambiente di terapia intensiva
Lasso di tempo: 90 giorni
I cambiamenti nell'impostazione del livello di assistenza dall'ambiente di terapia intensiva verranno confrontati tra il gruppo cWGS di 15 giorni e il gruppo SOC.
90 giorni
Tempo di diagnosi
Lasso di tempo: 90 giorni
Tempo alla diagnosi (in giorni di vita)
90 giorni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Illumina, Inc.

Collaboratori

Children's Hospital of Philadelphia
St. Louis Children's Hospital
Children's Hospital of Orange County
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Le Bonheur Children's Hospital
Children's Hospital and Medical Center, Omaha, Nebraska

Investigatori

  • Direttore dello studio: Ryan J. Taft, PhD, Illumina, Inc.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 settembre 2017

Completamento primario (Effettivo)

30 aprile 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

13 gennaio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 settembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 settembre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

25 settembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 novembre 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 novembre 2020

Ultimo verificato

1 maggio 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NICU-R001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Descrizione del piano IPD

La variante deidentificata e curata e le informazioni limitate sul fenotipo verranno inviate a ClinVar. ClinVar è un archivio pubblico liberamente accessibile di rapporti sulle relazioni tra variazioni e fenotipi umani ospitato dal National Center for Biotechnology Information (NCBI) e finanziato dal finanziamento Intramural National Institutes of Health (NIH). Non verranno inviate informazioni sanitarie personali (PHI) o informazioni che identificano il partecipante o la famiglia.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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