NICUSeq: Eine Studie zur Bewertung des klinischen Nutzens der Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms (WGS) im Vergleich zum Behandlungsstandard bei der Akutversorgung von Neugeborenen und Säuglingen (NICU-Seq)
16. November 2020 aktualisiert von: Illumina, Inc.
NICUSeq: Eine prospektive Studie zur Bewertung des klinischen Nutzens der Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms (WGS) im Vergleich zum Behandlungsstandard bei Neugeborenen und Säuglingen in der Akutversorgung
Prospektive Studie an mehreren Standorten zur Bewertung des klinischen Nutzens von cWGS bei einem Probanden.
Eine Gruppe erhält cWGS und einen klinischen Bericht etwa 15 Tage nach Erhalt der Blutproben, während die andere Gruppe bis zum 60. Tag weiterhin die Standardbehandlung erhält.
Die Standardbehandlungsgruppe erhält cWGS und einen klinischen Bericht an Tag 60 als Teil der sekundären und tertiären Analysen.
Beide Gruppen werden insgesamt 90 Tage lang beobachtet.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Dies ist eine prospektive, randomisierte Studie an mehreren Standorten zur Bewertung des klinischen Nutzens von cWGS bei jedem Probanden.
Während dieser Studie erhält jeder Proband SOC-Tests, wie vom klinischen Team des Standorts festgelegt.
Bei der Aufnahme in die Studie wird jeder Proband nach dem Zufallsprinzip der 15-Tage-cWGS-Gruppe oder der SOC-Gruppe zugeteilt.
SOC ist definiert als Management der Versorgung des Probanden unter den gleichen oder ähnlichen Bedingungen, als ob der Proband nicht in diese Studie aufgenommen worden wäre.
Von jedem eingeschriebenen Probanden wird eine Blutprobe entnommen und an das Illumina Clinical Services Laboratory („ICSL“) versandt, das CLIA-zertifiziert (Clinical Laboratory Improvement Amendments) und vom College of American Pathologists (CAP) akkreditiert ist.
ICSL wird cWGS-Tests mit dem TruGenome-Test für nicht diagnostizierte Krankheiten ("TruGenome-Test") durchführen.
Die cWGS-Ergebnisse des TruGenome-Tests werden dem leitenden Prüfarzt (PI) oder Beauftragten zur Verfügung gestellt, der das Ergebnis jedes Probandentests auf der Grundlage der aggregierten medizinischen Informationen bewertet, die auf den cWGS- oder SOC-Ergebnissen basieren.
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Tatsächlich)
355
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
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California
-
Orange, California, Vereinigte Staaten, 92868
- Rady's/Children's Hospital of Orange County
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Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
- Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Vereinigte Staaten, 68114
- University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Children's Hospital of Philadelpia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38103
- LeBonheur Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
3 Jahre bis 3 Jahre (Kind)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
Probanden-Einschlusskriterien
- Aktueller Aufenthalt auf einer neonatalen Intensivstation/Intensivstation an einem teilnehmenden klinischen Standort zum Zeitpunkt der Aufnahme vom Lebenstag 0 bis 120 Tage
- Eine vermutete genetische Ätiologie der Krankheit, basierend auf objektiven klinischen Befunden oder anderen phänotypischen Defekten, für die ein Gentest in Betracht gezogen würde
- Muss in der Lage sein, 1 - 1,25 ml Röhrchen Vollblut zum Testen entnehmen zu lassen
- Ein Elternteil des Probanden muss in der Lage sein, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben
- Mindestens ein biologischer Elternteil muss der Teilnahme zustimmen und mindestens 4 ml Vollblut zum Testen bereitstellen
Ausschlusskriterien:
Probanden-Ausschlusskriterien
- Bekannte nicht-genetische Ursache(n) von Krankheiten, Störungen oder phänotypischen Defekten
- Der Phänotyp wird vollständig durch Komplikationen der Frühgeburtlichkeit erklärt
- Trisomie 13, 18 oder 21 oder Turner-Syndrom ist die wahrscheinliche Diagnose; ein solcher Proband kommt infrage, wenn ein diagnostischer Karyotyp normal ist
- Bluttransfusion innerhalb von 48 Stunden (jeder Proband kommt 48 Stunden nach der letzten Transfusion wieder in Frage)
- Der PI entscheidet, dass die Studie nicht im besten Interesse des Probanden ist (zum Beispiel besteht für das Neugeborene oder den Säugling ein hohes Risiko einer schweren Morbidität oder Mortalität innerhalb der nächsten 7 Tage und diese Risiken könnten durch alternative Tests gemindert werden). Die spätere Berechtigung zur Einschreibung jedes Probanden liegt im Ermessen des Standort-PI.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Sonstiges
- Zuteilung: Zufällig
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Verdreifachen
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Experimental: 15 Tage cWGS und Standard of Care
Eingeschriebene Kohorten erhalten die Ergebnisse der klinischen Gesamtgenomsequenzierung (cWGS) nach 15 Tagen nach Probeneingang, während sie sich noch der Standardbehandlung (SOC) unterziehen.
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Clinical Whole Genome Sequencing (cWGS) besteht aus der Sequenzierung, Analyse und Interpretation von Probandenproben und der Rücksendung des Ergebnisses an den anordnenden Arzt.
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Kein Eingriff: Pflegestandard
Eingeschriebene Kohorten erhalten die Ergebnisse der klinischen Gesamtgenomsequenzierung (cWGS) nach 60 Tagen nach Probeneingang, während sie sich noch der Standardbehandlung (SOC) unterziehen.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Ein Unterschied im Managementwechsel zwischen den 15-tägigen cWGS- und Standard-of-Care-Gruppen
Zeitfenster: Tag 60
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Die Änderung des Managements ist eine Binärdatei (Ja oder Nein), die auf Zuweisungen basiert, die vom PI oder Beauftragten an jedem Standort unter Verwendung der folgenden Domänen vorgenommen wurden:
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Tag 60
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Diagnostischer Ertrag
Zeitfenster: 90 Tage
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Diagnostische Ausbeute (# positive Diagnosen/Gesamtzahl jedes Probanden, ausgedrückt als Prozentsatz)
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90 Tage
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Diagnostische Genauigkeit
Zeitfenster: 90 Tage
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Diagnostische Genauigkeit (prozentuale positive Übereinstimmung zwischen dem vom medizinischen Monitor klassifizierten Testergebnis und dem PI oder Beauftragten des Standorts) % Diagnosen, die vor der Entlassung oder dem Tod zurückgegeben wurden |
90 Tage
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Zurückgegebene genetische Ergebnisse
Zeitfenster: 90 Tage
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% Diagnosen, die vor der Entlassung oder dem Tod zurückgegeben wurden
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90 Tage
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Kosten
Zeitfenster: 90 Tage
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Pre-Test Kosten der Krankenhausversorgung
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90 Tage
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Durchschnittliche Zeit bis zur Diagnose
Zeitfenster: 90 Tage
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Durchschnittliche Zeit (in Tagen) bis zur Diagnose zwischen cWGS und SOC, basierend auf dem Vergleich der (a) cWGS-Ergebnisse und der (b) aktuellen klinischen Diagnosen
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90 Tage
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Die Anzahl der bestellten Bildgebungstests wurde durch Zählen der Anzahl der Tests pro Kohorte ermittelt.
Zeitfenster: 90 Tage
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Die Inanspruchnahme klinischer Leistungen umfasst die Anzahl der bestellten Bildgebungstests.
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90 Tage
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Am Ende der Studie wird den Ärzten und Familien ein cWGS-Zufriedenheitsfragebogen ausgehändigt.
Zeitfenster: 90 Tage
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Der Fragebogen ist ein Likard-Fragebogen, der vom Studienteam entwickelt wurde, um das Zufriedenheitsniveau aus der Sicht des Arztes und auch der Eltern zu bewerten.
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90 Tage
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Bewertung des klinischen Nutzens anhand eines Fragebogens
Zeitfenster: 90 Tage
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Ein vom Studienteam entwickelter Fragebogen wird den klinischen Nutzen des cWGS-Tests bewerten
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90 Tage
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Änderung der Pflegeeinstellung aus der Umgebung der Intensivstation
Zeitfenster: 90 Tage
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Änderungen der Pflegestufeneinstellung aus der Umgebung der Intensivstation werden zwischen der 15-Tage-cWGS-Gruppe und der SOC-Gruppe verglichen.
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90 Tage
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Zeit bis zur Diagnose
Zeitfenster: 90 Tage
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Zeit bis zur Diagnose (in Lebenstagen)
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90 Tage
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienleiter: Ryan J. Taft, PhD, Illumina, Inc.
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
14. September 2017
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
30. April 2019
Studienabschluss (Tatsächlich)
13. Januar 2020
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
13. September 2017
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
19. September 2017
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
25. September 2017
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
18. November 2020
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
16. November 2020
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2019
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- NICU-R001
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Nein
Beschreibung des IPD-Plans
Deidentifizierte und kuratierte Varianten und begrenzte Informationen zum Phänotyp werden an ClinVar übermittelt.
ClinVar ist ein frei zugängliches, öffentliches Archiv mit Berichten über die Beziehungen zwischen menschlichen Variationen und Phänotypen, das vom National Center for Biotechnology Information (NCBI) gehostet und von den intramuralen National Institutes of Health (NIH) finanziert wird.
Es werden keine persönlichen Gesundheitsinformationen (PHI) oder Informationen übermittelt, die den Teilnehmer oder seine Familie identifizieren.
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
Klinische Studien zur Seltene Krankheiten
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Istituto Ortopedico GaleazziAbgeschlossenSchlafverhalten und zirkadianer Rhythmus der Ruheaktivität (RAR) bei Hüft-/Knieprothesen (Sleep&RAR)Schmerzen | Schlafen | Arthroplastische Komplikationen | Krankenhausaufenthalt | RARItalien