ASXL 関連疾患登録
2022年11月29日 更新者：Bianca E. Russell, MD、University of California, Los Angeles
ASXL関連疾患およびクロマチンリモデリング疾患の臨床登録
ボーリング・オピッツ症候群（ASXL1）、シャシ・ペナ症候群（ASXL2）、ベインブリッジ・ローパーズ症候群（ASXL3）の患者の自然史、管理、治療に焦点を当てたレジストリ。
調査の概要
詳細な説明
研究参加者は、自分の病状について時間をかけて一連の簡単なアンケートに回答するよう求められます。
研究者はまた、一次医療記録を取得します。レジストリは、記録の IRB として UCLA に基づいており、Bohring-Opitz Syndrome (BOS) Foundation および ASXL と提携して、ボストン小児病院、シンシナティ小児病院、およびデューク大学の共同サイトと連携しています。 -希少研究基金 (ARRE)。
BOS Foundation と ARRE は、ASXL 関連障害の患者の家族が運営する非営利団体で、研究の支援に重点を置いています。
データは、研究者と家族グループによって共同管理されています。
レジストリからの集計データは、公開に使用されるだけでなく、参加者と共有されます。
レジストリは HIPPA に準拠しており、患者データの保護と管理に関するすべての IRB 要件に従っています。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Bianca Russell, MD
- 電話番号：(310) 206-6581
- メール：ASXL-CHROMATIN-REGISTRY@mednet.ucla.edu
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- 募集
- University of California, Los Angeles
-
コンタクト：
- Bianca Russell, MD
- 電話番号：310-206-6581
- メール：ASXL-CHROMATIN-REGISTRY@mednet.ucla.edu
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
分子的に証明された、または ASXL 関連疾患が疑われるすべての患者
説明
包含基準:
- ASXL関連障害の臨床的または分子的診断
除外基準:
- ASXL関連障害の臨床的または分子的診断なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ASXL関連障害の自然史、治療および管理戦略
時間枠：20年
|
GRDR CDE 標準質問を含む参加者調査を使用して、病歴と管理に関するデータを収集します。
ASXL 遺伝子障害の自然史の治療、管理、理解を深めるための出版物を目標に、一次医療記録を取得します。
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20年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Loren Pena, MD, PhD、Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
- 主任研究者：Vandana Shashi, MD, PhD、Duke University
- 主任研究者：Bianca Russell, MD、University of California, Los Angeles
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年9月20日
一次修了 (予想される)
2037年9月1日
研究の完了 (予想される)
2037年9月1日
試験登録日
最初に提出
2017年10月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年10月5日
最初の投稿 (実際)
2017年10月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年12月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年11月29日
最終確認日
2022年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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