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Registre des troubles liés à l'ASXL

18 décembre 2025 mis à jour par: Bianca E. Russell, MD, University of California, Los Angeles

Registre clinique des troubles liés à l'ASXL et des troubles du remodelage de la chromatine

Un registre axé sur l'histoire naturelle, la gestion et le traitement des patients atteints du syndrome de Bohring-Opitz (ASXL1), du syndrome de Shashi-Pena (ASXL2) et du syndrome de Bainbridge-Ropers (ASXL3).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les participants à l'étude seront invités à remplir une série de brèves enquêtes au fil du temps sur leur état de santé. Les chercheurs obtiendront également des dossiers médicaux primaires. Le registre est basé à l'UCLA en tant qu'IRB d'enregistrement avec des sites collaborateurs à l'hôpital pour enfants de Boston, à l'hôpital pour enfants de Cincinnati et à l'Université Duke en partenariat avec la Fondation du syndrome de Bohring-Opitz (BOS) et l'ASXL -Dotation de Recherche Rare (ARRE). La Fondation BOS et ARRE sont des organisations à but non lucratif dirigées par des familles de patients atteints de troubles liés à l'ASXL qui se concentrent sur le soutien à la recherche. Les données sont cogérées par les chercheurs et les groupes familiaux. Les données agrégées du registre seront partagées avec les participants et utilisées pour la publication. Le registre est conforme à la loi HIPPA et suit toutes les exigences de l'IRB concernant la sécurisation et la gestion des données des patients.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les patients présentant des troubles liés à l'ASXL prouvés moléculairement ou suspectés

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic clinique ou moléculaire d'un trouble lié à l'ASXL

Critère d'exclusion:

  • Aucun diagnostic clinique ou moléculaire d'un trouble lié à l'ASXL

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Histoire naturelle, stratégies de traitement et de gestion des troubles liés à l'ASXL
Délai: 20 ans
Utilisez des enquêtes auprès des participants, y compris les questions standard du GRDR CDE, pour collecter des données sur l'historique et la prise en charge de la maladie. Atteindre les dossiers médicaux primaires dans le but de publications pour améliorer le traitement, la gestion et la compréhension de l'histoire naturelle des troubles du gène ASXL.
20 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of California, Los Angeles

Collaborateurs

Boston Children's Hospital
Duke University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Chercheur principal: Vandana Shashi, MD, PhD, Duke University
  • Chercheur principal: Bianca Russell, MD, University of California, Los Angeles
  • Chercheur principal: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

20 septembre 2017

Achèvement primaire (Estimé)

1 septembre 2037

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 septembre 2037

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 octobre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 octobre 2017

Première publication (Réel)

6 octobre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

26 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

18 décembre 2025

Dernière vérification

1 décembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CIN_ASXLHistory_001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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