ASXL 관련 장애 레지스트리
2025년 12월 18일 업데이트: Bianca E. Russell, MD, University of California, Los Angeles
ASXL 관련 장애 및 크로마틴 리모델링 장애에 대한 임상 레지스트리
Bohring-Opitz 증후군(ASXL1), Shashi-Pena 증후군(ASXL2) 및 Bainbridge-Ropers 증후군(ASXL3) 환자의 자연사, 관리 및 치료에 중점을 둔 레지스트리입니다.
연구 개요
상세 설명
연구 참가자는 시간이 지남에 따라 자신의 건강 상태에 대한 일련의 간단한 설문 조사를 완료해야 합니다.
연구자들은 또한 1차 의료 기록을 얻을 것입니다. 레지스트리는 Bohring-Opitz Syndrome(BOS) 재단 및 ASXL과 협력하여 Boston Children's Hospital, Cincinnati Children's Hospital 및 Duke University의 협력 사이트와 기록의 IRB로서 UCLA에 기반합니다. -희귀 연구 기금(ARRE).
BOS 재단과 ARRE는 연구 지원에 초점을 맞춘 ASXL 관련 장애 환자 가족이 운영하는 비영리 단체입니다.
데이터는 연구원과 가족 그룹이 공동 관리합니다.
레지스트리의 집계 데이터는 게시를 위해 사용될 뿐만 아니라 참가자와 공유됩니다.
레지스트리는 HIPPA를 준수하며 환자 데이터 보안 및 관리에 관한 모든 IRB 요구 사항을 따릅니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Bianca Russell, MD
- 전화번호: (310) 206-6581
- 이메일: ASXL-CHROMATIN-REGISTRY@mednet.ucla.edu
연구 장소
-
-
California
-
Los Angeles, California, 미국, 90095
- 모병
- University of California, Los Angeles
-
연락하다:
- Bianca Russell, MD
- 전화번호: 310-206-6581
- 이메일: ASXL-CHROMATIN-REGISTRY@mednet.ucla.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
ASXL 관련 장애가 분자적으로 입증되었거나 의심되는 모든 환자
설명
포함 기준:
- ASXL 관련 장애의 임상적 또는 분자적 진단
제외 기준:
- ASXL 관련 장애에 대한 임상적 또는 분자적 진단 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
ASXL 관련 장애의 자연사, 치료 및 관리 전략
기간: 20 년
|
GRDR CDE 표준 질문을 포함한 참가자 설문조사를 사용하여 질병 이력 및 관리에 대한 데이터를 수집합니다.
ASXL 유전자 장애의 자연사에 대한 치료, 관리 및 이해를 향상시키기 위한 출판을 목표로 1차 의료 기록을 얻습니다.
|
20 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
- 수석 연구원: Vandana Shashi, MD, PhD, Duke University
- 수석 연구원: Bianca Russell, MD, University of California, Los Angeles
- 수석 연구원: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 9월 20일
기본 완료 (추정된)
2037년 9월 1일
연구 완료 (추정된)
2037년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 10월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 10월 5일
처음 게시됨 (실제)
2017년 10월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 12월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 12월 18일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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