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Registro dei disturbi correlati all'ASXL

29 novembre 2022 aggiornato da: Bianca E. Russell, MD, University of California, Los Angeles

Registro clinico per i disturbi correlati all'ASXL e i disturbi del rimodellamento della cromatina

Un registro incentrato sulla storia naturale, la gestione e il trattamento dei pazienti con sindrome di Bohring-Opitz (ASXL1), sindrome di Shashi-Pena (ASXL2) e sindrome di Bainbridge-Ropers (ASXL3).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Ai partecipanti allo studio verrà chiesto di completare una serie di brevi sondaggi nel tempo sulla loro condizione medica. I ricercatori otterranno anche le cartelle cliniche primarie. Il registro ha sede presso l'UCLA come IRB of record con siti di collaborazione presso il Boston Children's Hospital, il Cincinnati Children's Hospital e la Duke University in collaborazione con la Bohring-Opitz Syndrome (BOS) Foundation e ASXL -Rare Research Endowment (ARRE). La BOS Foundation e ARRE sono organizzazioni senza scopo di lucro gestite da famiglie di pazienti con disturbi correlati all'ASXL che si concentrano sul sostegno alla ricerca. I dati sono co-gestiti dai ricercatori e dai gruppi familiari. I dati aggregati del Registro saranno condivisi con i partecipanti e utilizzati per la pubblicazione. Il Registro è conforme a HIPPA e segue tutti i requisiti IRB in materia di protezione e gestione dei dati dei pazienti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti con disturbi correlati all'ASXL dimostrati o sospetti a livello molecolare

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi clinica o molecolare di un disturbo correlato all'ASXL

Criteri di esclusione:

  • Nessuna diagnosi clinica o molecolare di un disturbo correlato all'ASXL

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Strategie di storia naturale, trattamento e gestione dei disturbi correlati all'ASXL
Lasso di tempo: 20 anni
Utilizzare i sondaggi sui partecipanti, comprese le domande standard GRDR CDE, per raccogliere dati sulla storia e sulla gestione della malattia. Ottenere cartelle cliniche primarie con l'obiettivo di pubblicazioni per migliorare il trattamento, la gestione e la comprensione della storia naturale dei disturbi del gene ASXL.
20 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of California, Los Angeles

Collaboratori

Boston Children's Hospital
Duke University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Investigatori

  • Investigatore principale: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Investigatore principale: Vandana Shashi, MD, PhD, Duke University
  • Investigatore principale: Bianca Russell, MD, University of California, Los Angeles

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 settembre 2017

Completamento primario (Anticipato)

1 settembre 2037

Completamento dello studio (Anticipato)

1 settembre 2037

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 ottobre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 ottobre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

6 ottobre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 dicembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 novembre 2022

Ultimo verificato

1 novembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CIN_ASXLRegistry_001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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