ASXL 相关疾病登记处
2022年11月29日 更新者：Bianca E. Russell, MD、University of California, Los Angeles
ASXL 相关疾病和染色质重塑疾病的临床登记
一个专注于 Bohring-Opitz 综合征 (ASXL1)、Shashi-Pena 综合征 (ASXL2) 和 Bainbridge-Ropers 综合征 (ASXL3) 患者的自然史、管理和治疗的登记处。
研究概览
详细说明
随着时间的推移，研究参与者将被要求完成一系列关于他们的健康状况的简短调查。
研究人员还将获得主要医疗记录。该登记处位于加州大学洛杉矶分校，作为记录的 IRB，与波士顿儿童医院、辛辛那提儿童医院和杜克大学的合作站点与 Bohring-Opitz 综合征 (BOS) 基金会和 ASXL 合作-稀有研究基金会 (ARRE)。
BOS 基金会和 ARRE 是由 ASXL 相关疾病患者家属运营的非营利组织，致力于支持研究。
数据由研究人员和家庭团体共同管理。
来自注册表的汇总数据将与参与者共享并用于发布。
该登记处符合 HIPPA 标准，并遵循 IRB 关于保护和管理患者数据的所有要求。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Bianca Russell, MD
- 电话号码：(310) 206-6581
- 邮箱：ASXL-CHROMATIN-REGISTRY@mednet.ucla.edu
学习地点
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California
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Los Angeles、California、美国、90095
- 招聘中
- University of California, Los Angeles
-
接触：
- Bianca Russell, MD
- 电话号码：310-206-6581
- 邮箱：ASXL-CHROMATIN-REGISTRY@mednet.ucla.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
所有患有分子学证实或疑似 ASXL 相关疾病的患者
描述
纳入标准：
- ASXL 相关疾病的临床或分子诊断
排除标准：
- 没有 ASXL 相关疾病的临床或分子诊断
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
ASXL 相关疾病的自然史、治疗和管理策略
大体时间：20年
|
使用包括 GRDR CDE 标准问题在内的参与者调查来收集有关疾病史和管理的数据。
获得主要医疗记录，以发表文章为目标，以加强对 ASXL 基因疾病自然史的治疗、管理和理解。
|
20年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Loren Pena, MD, PhD、Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
- 首席研究员：Vandana Shashi, MD, PhD、Duke University
- 首席研究员：Bianca Russell, MD、University of California, Los Angeles
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年9月20日
初级完成 (预期的)
2037年9月1日
研究完成 (预期的)
2037年9月1日
研究注册日期
首次提交
2017年10月2日
首先提交符合 QC 标准的
2017年10月5日
首次发布 (实际的)
2017年10月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年12月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年11月29日
最后验证
2022年11月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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