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Register für ASXL-bezogene Störungen

29. November 2022 aktualisiert von: Bianca E. Russell, MD, University of California, Los Angeles

Klinisches Register für ASXL-bezogene Störungen und Störungen des Chromatin-Umbaus

Ein Register, das sich auf den natürlichen Verlauf, das Management und die Behandlung von Patienten mit Bohring-Opitz-Syndrom (ASXL1), Shashi-Pena-Syndrom (ASXL2) und Bainbridge-Ropers-Syndrom (ASXL3) konzentriert.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Studienteilnehmer werden gebeten, im Laufe der Zeit eine Reihe von kurzen Umfragen zu ihrem Gesundheitszustand auszufüllen. Die Forscher werden auch primäre Krankenakten erhalten. Das Register befindet sich an der UCLA als IRB of Record mit kooperierenden Standorten am Boston Children's Hospital, Cincinnati Children's Hospital und der Duke University in Partnerschaft mit der Bohring-Opitz Syndrome (BOS) Foundation und ASXL -Rare Research Endowment (ARRE). Die BOS Foundation und ARRE sind gemeinnützige Organisationen, die von Familien von Patienten mit ASXL-bezogenen Erkrankungen geführt werden und sich auf die Unterstützung der Forschung konzentrieren. Die Daten werden von den Forschern und den Familiengruppen gemeinsam verwaltet. Aggregierte Daten aus dem Register werden mit den Teilnehmern geteilt und zur Veröffentlichung verwendet. Das Register ist HIPPA-konform und erfüllt alle IRB-Anforderungen in Bezug auf die Sicherung und Verwaltung von Patientendaten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Patienten mit molekular nachgewiesenen oder vermuteten Erkrankungen im Zusammenhang mit ASXL

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinische oder molekulare Diagnose einer ASXL-bezogenen Störung

Ausschlusskriterien:

  • Keine klinische oder molekulare Diagnose einer ASXL-bedingten Störung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Naturgeschichte, Behandlungs- und Managementstrategien von ASXL-bezogenen Störungen
Zeitfenster: 20 Jahre
Verwenden Sie Teilnehmerbefragungen einschließlich der GRDR CDE-Standardfragen, um Daten zur Krankheitsgeschichte und zum Management zu sammeln. Beschaffung primärer Krankenakten mit dem Ziel von Veröffentlichungen zur Verbesserung der Behandlung, des Managements und des Verständnisses des natürlichen Verlaufs von ASXL-Genstörungen.
20 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of California, Los Angeles

Mitarbeiter

Boston Children's Hospital
Duke University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Ermittler

  • Hauptermittler: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Hauptermittler: Vandana Shashi, MD, PhD, Duke University
  • Hauptermittler: Bianca Russell, MD, University of California, Los Angeles

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

20. September 2017

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. September 2037

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. September 2037

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Oktober 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Oktober 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. Oktober 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. Dezember 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. November 2022

Zuletzt verifiziert

1. November 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CIN_ASXLRegistry_001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Unentschieden

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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