Registro de trastornos relacionados con ASXL
29 de noviembre de 2022 actualizado por: Bianca E. Russell, MD, University of California, Los Angeles
Registro Clínico de Trastornos Relacionados con ASXL y Trastornos de la Remodelación de la Cromatina
Un registro centrado en la historia natural, manejo y tratamiento de pacientes con Síndrome de Bohring-Opitz (ASXL1), Síndrome de Shashi-Pena (ASXL2) y Síndrome de Bainbridge-Ropers (ASXL3).
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
A los participantes del estudio se les pedirá que completen una serie de breves encuestas sobre su condición médica.
Los investigadores también obtendrán registros médicos primarios. El registro se basa en UCLA como el IRB de registro con sitios colaboradores en el Hospital Infantil de Boston, el Hospital Infantil de Cincinnati y la Universidad de Duke en asociación con la Fundación del Síndrome de Bohring-Opitz (BOS) y ASXL -Fondo de Investigación Rara (ARRE).
La Fundación BOS y ARRE son organizaciones sin fines de lucro dirigidas por familias de pacientes con trastornos relacionados con ASXL que se enfocan en apoyar la investigación.
Los datos son cogestionados por los investigadores y los grupos familiares.
Los datos agregados del Registro se compartirán con los participantes y se utilizarán para su publicación.
El Registro cumple con HIPPA y sigue todos los requisitos de IRB con respecto a la seguridad y administración de datos de pacientes.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Bianca Russell, MD
- Número de teléfono: (310) 206-6581
- Correo electrónico: ASXL-CHROMATIN-REGISTRY@mednet.ucla.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
California
-
Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Reclutamiento
- University of California, Los Angeles
-
Contacto:
- Bianca Russell, MD
- Número de teléfono: 310-206-6581
- Correo electrónico: ASXL-CHROMATIN-REGISTRY@mednet.ucla.edu
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Todos los pacientes con trastornos relacionados con ASXL probados o sospechados molecularmente
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico o molecular de un trastorno relacionado con ASXL
Criterio de exclusión:
- Sin diagnóstico clínico o molecular de un trastorno relacionado con ASXL
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Historia natural, tratamiento y estrategias de manejo de los trastornos relacionados con ASXL
Periodo de tiempo: 20 años
|
Utilice encuestas de participantes que incluyan las preguntas estándar de GRDR CDE para recopilar datos sobre el historial y el manejo de la enfermedad.
Obtener registros médicos primarios con el objetivo de publicaciones para mejorar el tratamiento, el manejo y la comprensión de la historia natural de los trastornos del gen ASXL.
|
20 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
- Investigador principal: Vandana Shashi, MD, PhD, Duke University
- Investigador principal: Bianca Russell, MD, University of California, Los Angeles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
20 de septiembre de 2017
Finalización primaria (Anticipado)
1 de septiembre de 2037
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de septiembre de 2037
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de octubre de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de octubre de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
6 de octubre de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
1 de diciembre de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de noviembre de 2022
Última verificación
1 de noviembre de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CIN_ASXLRegistry_001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Indeciso
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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