Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

ASXL-gerelateerde aandoeningen register

29 november 2022 bijgewerkt door: Bianca E. Russell, MD, University of California, Los Angeles

Klinisch register voor ASXL-gerelateerde aandoeningen en aandoeningen van chromatine-remodellering

Een register gericht op de natuurlijke geschiedenis, het beheer en de behandeling van patiënten met het syndroom van Bohring-Opitz (ASXL1), het syndroom van Shashi-Pena (ASXL2) en het syndroom van Bainbridge-Ropers (ASXL3).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Deelnemers aan de studie wordt gevraagd om in de loop van de tijd een reeks korte enquêtes in te vullen over hun medische toestand. De onderzoekers zullen ook primaire medische dossiers verzamelen. Het register is gebaseerd op UCLA als de geregistreerde IRB met samenwerkende locaties in het Boston Children's Hospital, Cincinnati Children's Hospital en Duke University in samenwerking met de Bohring-Opitz Syndrome (BOS) Foundation en ASXL -Rare Research Endowment (ARRE). De BOS Foundation en ARRE zijn non-profitorganisaties die worden gerund door families van patiënten met ASXL-gerelateerde aandoeningen die gericht zijn op het ondersteunen van onderzoek. De gegevens worden gezamenlijk beheerd door de onderzoekers en de familiegroepen. Geaggregeerde gegevens uit het register zullen worden gedeeld met de deelnemers en worden gebruikt voor publicatie. Het register voldoet aan HIPPA en voldoet aan alle IRB-vereisten met betrekking tot het beveiligen en beheren van patiëntgegevens.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle patiënten met moleculair bewezen of vermoede ASXL-gerelateerde aandoeningen

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinische of moleculaire diagnose van een ASXL-gerelateerde aandoening

Uitsluitingscriteria:

  • Geen klinische of moleculaire diagnose van een ASXL-gerelateerde aandoening

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Natuurlijke geschiedenis, behandelings- en beheersstrategieën van ASXL-gerelateerde aandoeningen
Tijdsspanne: 20 jaar
Gebruik enquêtes onder deelnemers, inclusief de GRDR CDE-standaardvragen, om gegevens te verzamelen over ziektegeschiedenis en -beheer. Verzamel primaire medische dossiers met als doel publicaties om de behandeling, het beheer en het begrip van de natuurlijke geschiedenis van ASXL-genaandoeningen te verbeteren.
20 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of California, Los Angeles

Medewerkers

Boston Children's Hospital
Duke University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Hoofdonderzoeker: Vandana Shashi, MD, PhD, Duke University
  • Hoofdonderzoeker: Bianca Russell, MD, University of California, Los Angeles

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 september 2017

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 september 2037

Studie voltooiing (Verwacht)

1 september 2037

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 oktober 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 oktober 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 oktober 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 december 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 november 2022

Laatst geverifieerd

1 november 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CIN_ASXLRegistry_001

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Onbeslist

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Bohring-Opitz-syndroom

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Belgium

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren