Реестр связанных с ASXL расстройств
29 ноября 2022 г. обновлено: Bianca E. Russell, MD, University of California, Los Angeles
Клинический регистр заболеваний, связанных с ASXL, и нарушений ремоделирования хроматина
Реестр посвящен естественному течению, ведению и лечению пациентов с синдромом Боринга-Опитца (ASXL1), синдромом Шаши-Пена (ASXL2) и синдромом Бейнбриджа-Роперса (ASXL3).
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Участников исследования попросят пройти серию кратких опросов о состоянии их здоровья.
Исследователи также получат первичные медицинские записи. Реестр базируется в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе в качестве зарегистрированного IRB с сотрудничающими центрами в Бостонской детской больнице, детской больнице Цинциннати и Университете Дьюка в партнерстве с Фондом синдрома Боринга-Опица (BOS) и ASXL. - Фонд редких исследований (ARRE).
BOS Foundation и ARRE — некоммерческие организации, управляемые семьями пациентов с расстройствами, связанными с ASXL, которые сосредоточены на поддержке исследований.
Данные совместно управляются исследователями и семейными группами.
Совокупные данные из Реестра будут переданы участникам, а также использованы для публикации.
Реестр соответствует требованиям HIPPA и выполняет все требования IRB в отношении защиты данных пациентов и управления ими.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
200
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Bianca Russell, MD
- Номер телефона: (310) 206-6581
- Электронная почта: ASXL-CHROMATIN-REGISTRY@mednet.ucla.edu
Места учебы
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
- Рекрутинг
- University of California, Los Angeles
-
Контакт:
- Bianca Russell, MD
- Номер телефона: 310-206-6581
- Электронная почта: ASXL-CHROMATIN-REGISTRY@mednet.ucla.edu
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Все пациенты с молекулярно подтвержденными или подозреваемыми заболеваниями, связанными с ASXL
Описание
Критерии включения:
- Клинический или молекулярный диагноз расстройства, связанного с ASXL
Критерий исключения:
- Отсутствие клинического или молекулярного диагноза расстройства, связанного с ASXL
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Естественное течение, лечение и стратегии ведения расстройств, связанных с ASXL
Временное ограничение: 20 лет
|
Используйте опросы участников, включая стандартные вопросы GRDR CDE, для сбора данных об истории болезни и лечении.
Получите первичные медицинские записи с целью публикаций для улучшения лечения, управления и понимания естественной истории нарушений гена ASXL.
|
20 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
- Главный следователь: Vandana Shashi, MD, PhD, Duke University
- Главный следователь: Bianca Russell, MD, University of California, Los Angeles
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
20 сентября 2017 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 сентября 2037 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 сентября 2037 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
2 октября 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
5 октября 2017 г.
Первый опубликованный (Действительный)
6 октября 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
1 декабря 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
29 ноября 2022 г.
Последняя проверка
1 ноября 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- CIN_ASXLRegistry_001
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Не определился
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .