Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

ASXL:ään liittyvien häiriöiden rekisteri

torstai 18. joulukuuta 2025 päivittänyt: Bianca E. Russell, MD, University of California, Los Angeles

ASXL:ään liittyvien sairauksien ja kromatiinin uudelleenmuodostumisen häiriöiden kliininen rekisteri

Rekisteri, joka keskittyi Bohring-Opitzin oireyhtymän (ASXL1), Shashi-Penan oireyhtymän (ASXL2) ja Bainbridge-Ropersin oireyhtymän (ASXL3) potilaiden luonnolliseen historiaan, hoitoon ja hoitoon.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimukseen osallistujia pyydetään suorittamaan sarja lyhyitä tutkimuksia ajan mittaan heidän terveydentilastaan. Tutkijat saavat myös ensisijaiset potilastiedot. Rekisteri toimii UCLA:ssa tietueen IRB:nä Bostonin lastensairaalan, Cincinnatin lastensairaalan ja Duken yliopiston yhteistyösivustojen kanssa yhteistyössä Bohring-Opitzin oireyhtymäsäätiön (BOS) ja ASXL:n kanssa. -Rare Research Endowment (ARRE). BOS Foundation ja ARRE ovat voittoa tavoittelemattomia organisaatioita, joita johtavat ASXL-sairauksista kärsivien potilaiden perheet ja jotka keskittyvät tukemaan tutkimusta. Aineistoa hallinnoivat yhdessä tutkijat ja perheryhmät. Rekisterin koontitiedot jaetaan osallistujille ja niitä käytetään julkaisuun. Rekisteri on HIPPA-yhteensopiva ja noudattaa kaikkia IRB-vaatimuksia, jotka koskevat potilastietojen suojaamista ja hallintaa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki potilaat, joilla on molekyylisesti todistettuja tai epäiltyjä ASXL-sairauksia

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • ASXL:ään liittyvän häiriön kliininen tai molekyylidiagnoosi

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei kliinistä tai molekyylidiagnoosia ASXL:ään liittyvästä häiriöstä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ASXL:ään liittyvien häiriöiden luonnollinen historia, hoito- ja hoitostrategiat
Aikaikkuna: 20 vuotta
Käytä osallistujakyselyitä, mukaan lukien GRDR CDE -standardikysymykset, kerätäksesi tietoja sairauden historiasta ja hoidosta. Hanki ensisijaiset potilastiedot julkaisujen tavoitteena parantaa ASXL-geenihäiriöiden hoitoa, hallintaa ja ymmärtämistä.
20 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of California, Los Angeles

Yhteistyökumppanit

Boston Children's Hospital
Duke University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Tutkijat

  • Päätutkija: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Päätutkija: Vandana Shashi, MD, PhD, Duke University
  • Päätutkija: Bianca Russell, MD, University of California, Los Angeles
  • Päätutkija: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 20. syyskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. syyskuuta 2037

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. syyskuuta 2037

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 2. lokakuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 5. lokakuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 6. lokakuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 26. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 18. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CIN_ASXLHistory_001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Bohring-Opitzin oireyhtymä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Qatar

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa