Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

ASXL-rel kapcsolatos rendellenességek nyilvántartása

2025. december 18. frissítette: Bianca E. Russell, MD, University of California, Los Angeles

Az ASXL-hez kapcsolódó rendellenességek és a kromatin-átalakítási rendellenességek klinikai nyilvántartása

Egy nyilvántartás a Bohring-Opitz-szindrómás (ASXL1), Shashi-Pena-szindrómás (ASXL2) és Bainbridge-Ropers-szindrómás (ASXL3) betegek természetes történetére, kezelésére és kezelésére összpontosított.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A vizsgálat résztvevőit arra kérik, hogy töltsenek ki egy sor rövid felmérést az idő múlásával egészségügyi állapotukról. A kutatók meg fogják szerezni az elsődleges orvosi feljegyzéseket is. A nyilvántartás az UCLA-n található, mint a nyilvántartás IRB-je, a Boston Children's Hospital, a Cincinnati Children's Hospital és a Duke Egyetem együttműködő oldalaival, a Bohring-Opitz-szindróma (BOS) alapítvánnyal és az ASXL-lel együttműködve. -Ritka Kutatási Alapítvány (ARRE). A BOS Alapítvány és az ARRE olyan non-profit szervezetek, amelyeket ASXL-hez kapcsolódó betegségekben szenvedő betegek családjai vezetnek, és amelyek a kutatás támogatására összpontosítanak. Az adatokat a kutatók és a családcsoportok közösen kezelik. A nyilvántartó összesített adatait megosztjuk a résztvevőkkel, és felhasználjuk a közzétételhez. A nyilvántartó HIPPA-kompatibilis, és betartja az összes IRB-követelményt a betegadatok biztonságával és kezelésével kapcsolatban.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

200

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Minden olyan beteg, akinek molekulárisan bizonyított vagy feltételezett ASXL-hez kapcsolódó rendellenességei vannak

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az ASXL-hez kapcsolódó rendellenesség klinikai vagy molekuláris diagnózisa

Kizárási kritériumok:

  • Nincs ASXL-hez kapcsolódó rendellenesség klinikai vagy molekuláris diagnózisa

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az ASXL-hez kapcsolódó rendellenességek természetrajza, kezelési és kezelési stratégiái
Időkeret: 20 év
Használjon résztvevői felméréseket, beleértve a GRDR CDE szabványos kérdéseit is, hogy adatokat gyűjtsön a betegség történetéről és kezeléséről. Elsődleges orvosi feljegyzések megszerzése azzal a céllal, hogy publikációkat készítsen az ASXL gén rendellenességek kezelésének, kezelésének és természetes történetének megértéséhez.
20 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of California, Los Angeles

Együttműködők

Boston Children's Hospital
Duke University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Kutatásvezető: Vandana Shashi, MD, PhD, Duke University
  • Kutatásvezető: Bianca Russell, MD, University of California, Los Angeles
  • Kutatásvezető: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. szeptember 20.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2037. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2037. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. október 2.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. október 5.

Első közzététel (Tényleges)

2017. október 6.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. december 26.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. december 18.

Utolsó ellenőrzés

2025. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CIN_ASXLHistory_001

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel