Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

ASXL-rel kapcsolatos rendellenességek nyilvántartása

2024. május 16. frissítette: Bianca E. Russell, MD, University of California, Los Angeles

Az ASXL-hez kapcsolódó rendellenességek és a kromatin-átalakítási rendellenességek klinikai nyilvántartása

Egy nyilvántartás a Bohring-Opitz-szindrómás (ASXL1), Shashi-Pena-szindrómás (ASXL2) és Bainbridge-Ropers-szindrómás (ASXL3) betegek természetes történetére, kezelésére és kezelésére összpontosított.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A vizsgálat résztvevőit arra kérik, hogy töltsenek ki egy sor rövid felmérést az idő múlásával egészségügyi állapotukról. A kutatók meg fogják szerezni az elsődleges orvosi feljegyzéseket is. A nyilvántartás az UCLA-n található, mint a nyilvántartás IRB-je, a Boston Children's Hospital, a Cincinnati Children's Hospital és a Duke Egyetem együttműködő oldalaival, a Bohring-Opitz-szindróma (BOS) alapítvánnyal és az ASXL-lel együttműködve. -Ritka Kutatási Alapítvány (ARRE). A BOS Alapítvány és az ARRE olyan non-profit szervezetek, amelyeket ASXL-hez kapcsolódó betegségekben szenvedő betegek családjai vezetnek, és amelyek a kutatás támogatására összpontosítanak. Az adatokat a kutatók és a családcsoportok közösen kezelik. A nyilvántartó összesített adatait megosztjuk a résztvevőkkel, és felhasználjuk a közzétételhez. A nyilvántartó HIPPA-kompatibilis, és betartja az összes IRB-követelményt a betegadatok biztonságával és kezelésével kapcsolatban.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

200

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Minden olyan beteg, akinek molekulárisan bizonyított vagy feltételezett ASXL-hez kapcsolódó rendellenességei vannak

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az ASXL-hez kapcsolódó rendellenesség klinikai vagy molekuláris diagnózisa

Kizárási kritériumok:

  • Nincs ASXL-hez kapcsolódó rendellenesség klinikai vagy molekuláris diagnózisa

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az ASXL-hez kapcsolódó rendellenességek természetrajza, kezelési és kezelési stratégiái
Időkeret: 20 év
Használjon résztvevői felméréseket, beleértve a GRDR CDE szabványos kérdéseit is, hogy adatokat gyűjtsön a betegség történetéről és kezeléséről. Elsődleges orvosi feljegyzések megszerzése azzal a céllal, hogy publikációkat készítsen az ASXL gén rendellenességek kezelésének, kezelésének és természetes történetének megértéséhez.
20 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of California, Los Angeles

Együttműködők

Boston Children's Hospital
Duke University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Kutatásvezető: Vandana Shashi, MD, PhD, Duke University
  • Kutatásvezető: Bianca Russell, MD, University of California, Los Angeles
  • Kutatásvezető: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. szeptember 20.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2037. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2037. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. október 2.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. október 5.

Első közzététel (Tényleges)

2017. október 6.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. május 17.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. május 16.

Utolsó ellenőrzés

2024. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CIN_ASXLRegistry_001

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Bohring-Opitz szindróma

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Albania

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel