Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

ASXL-relaterte lidelsesregister

18. desember 2025 oppdatert av: Bianca E. Russell, MD, University of California, Los Angeles

Klinisk register for ASXL-relaterte lidelser og lidelser ved kromatinremodellering

Et register fokusert på naturhistorie, behandling og behandling av pasienter med Bohring-Opitz syndrom (ASXL1), Shashi-Pena syndrom (ASXL2) og Bainbridge-Ropers syndrom (ASXL3).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studiedeltakere vil bli bedt om å fullføre en serie korte undersøkelser over tid om deres medisinske tilstand. Forskerne vil også oppnå primære medisinske journaler. Registeret er basert på UCLA som IRB of record med samarbeidende nettsteder ved Boston Children's Hospital, Cincinnati Children's Hospital og Duke University i et samarbeid med Bohring-Opitz Syndrome (BOS) Foundation og ASXL -Rare Research Endowment (ARRE). BOS Foundation og ARRE er ideelle organisasjoner drevet av familier til pasienter med ASXL-relaterte lidelser som er fokusert på å støtte forskning. Dataene administreres i fellesskap av forskerne og familiegruppene. Samlede data fra registeret vil bli delt med deltakerne samt brukt til publisering. Registeret er HIPPA-kompatibelt og følger alle IRB-kravene angående sikring og håndtering av pasientdata.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle pasienter med molekylært påvist eller mistenkt ASXL-relaterte lidelser

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Klinisk eller molekylær diagnose av en ASXL-relatert lidelse

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen klinisk eller molekylær diagnose av en ASXL-relatert lidelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Naturhistorie, behandling og håndteringsstrategier for ASXL-relaterte lidelser
Tidsramme: 20 år
Bruk deltakerundersøkelser inkludert GRDR CDE-standardspørsmål for å samle inn data om sykdomshistorie og behandling. Oppnå primære medisinske journaler med mål om publikasjoner for å forbedre behandling, behandling og forståelse av den naturlige historien til ASXL-genlidelser.
20 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of California, Los Angeles

Samarbeidspartnere

Boston Children's Hospital
Duke University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Hovedetterforsker: Vandana Shashi, MD, PhD, Duke University
  • Hovedetterforsker: Bianca Russell, MD, University of California, Los Angeles
  • Hovedetterforsker: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. september 2017

Primær fullføring (Antatt)

1. september 2037

Studiet fullført (Antatt)

1. september 2037

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. oktober 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. oktober 2017

Først lagt ut (Faktiske)

6. oktober 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

26. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. desember 2025

Sist bekreftet

1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CIN_ASXLHistory_001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Bohring-Opitz syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Luxembourg

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere