Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr zaburzeń związanych z ASXL

29 listopada 2022 zaktualizowane przez: Bianca E. Russell, MD, University of California, Los Angeles

Rejestr kliniczny zaburzeń związanych z ASXL i zaburzeń przebudowy chromatyny

Rejestr koncentruje się na historii naturalnej, postępowaniu i leczeniu pacjentów z zespołem Bohringa-Opitza (ASXL1), zespołem Shashi-Pena (ASXL2) i zespołem Bainbridge-Ropersa (ASXL3).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Uczestnicy badania zostaną poproszeni o wypełnienie serii krótkich ankiet dotyczących ich stanu zdrowia. Naukowcy uzyskają również podstawową dokumentację medyczną. Rejestr jest oparty na UCLA jako IRB z współpracującymi ośrodkami w Boston Children's Hospital, Cincinnati Children's Hospital i Duke University we współpracy z Bohring-Opitz Syndrome (BOS) Foundation i ASXL -Rare Research Endowment (ARRE). Fundacja BOS i ARRE to organizacje non-profit prowadzone przez rodziny pacjentów z zaburzeniami związanymi z ASXL, które koncentrują się na wspieraniu badań. Dane są wspólnie zarządzane przez badaczy i grupy rodzinne. Zbiorcze dane z Rejestru będą udostępniane uczestnikom oraz wykorzystywane do publikacji. Rejestr jest zgodny z ustawą HIPPA i spełnia wszystkie wymagania IRB dotyczące zabezpieczania danych pacjentów i zarządzania nimi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy pacjenci z molekularnie potwierdzonymi lub podejrzewanymi zaburzeniami związanymi z ASXL

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kliniczna lub molekularna diagnoza zaburzenia związanego z ASXL

Kryteria wyłączenia:

  • Brak klinicznej lub molekularnej diagnozy zaburzenia związanego z ASXL

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Historia naturalna, strategie leczenia i zarządzania zaburzeniami związanymi z ASXL
Ramy czasowe: 20 lat
Wykorzystaj ankiety uczestników, w tym standardowe pytania GRDR CDE, aby zebrać dane na temat historii choroby i leczenia. Zdobądź podstawową dokumentację medyczną w celu publikacji w celu poprawy leczenia, zarządzania i zrozumienia naturalnej historii zaburzeń genu ASXL.
20 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of California, Los Angeles

Współpracownicy

Boston Children's Hospital
Duke University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Śledczy

  • Główny śledczy: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Główny śledczy: Vandana Shashi, MD, PhD, Duke University
  • Główny śledczy: Bianca Russell, MD, University of California, Los Angeles

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

20 września 2017

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 września 2037

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 września 2037

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 października 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 października 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 października 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 grudnia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 listopada 2022

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CIN_ASXLRegistry_001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Bohringa-Opitza

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Slovenia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj