Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

ASXL-relaterade sjukdomsregister

29 november 2022 uppdaterad av: Bianca E. Russell, MD, University of California, Los Angeles

Kliniskt register för ASXL-relaterade störningar och störningar av kromatinremodellering

Ett register fokuserat på naturhistoria, hantering och behandling av patienter med Bohring-Opitz syndrom (ASXL1), Shashi-Pena syndrom (ASXL2) och Bainbridge-Ropers syndrom (ASXL3).

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studiedeltagare kommer att bli ombedda att fylla i en serie korta undersökningar över tiden om sitt medicinska tillstånd. Forskarna kommer också att erhålla primära medicinska journaler. Registret är baserat på UCLA som IRB of record med samarbetsplatser vid Boston Children's Hospital, Cincinnati Children's Hospital och Duke University i ett samarbete med Bohring-Opitz Syndrome (BOS) Foundation och ASXL -Rare Research Endowment (ARRE). BOS Foundation och ARRE är ideella organisationer som drivs av familjer till patienter med ASXL-relaterade sjukdomar som är inriktade på att stödja forskning. Data hanteras tillsammans av forskarna och familjegrupperna. Samlade data från registret kommer att delas med deltagarna samt användas för publicering. Registret är HIPPA-kompatibelt och följer alla IRB-krav för att säkra och hantera patientdata.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla patienter med molekylärt bevisade eller misstänkta ASXL-relaterade störningar

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Klinisk eller molekylär diagnos av en ASXL-relaterad störning

Exklusions kriterier:

  • Ingen klinisk eller molekylär diagnos av en ASXL-relaterad störning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Naturhistoria, behandling och hanteringsstrategier för ASXL-relaterade störningar
Tidsram: 20 år
Använd deltagarundersökningar inklusive GRDR CDE-standardfrågor för att samla in data om sjukdomshistoria och hantering. Uppnå primära medicinska journaler med syfte att publicera publikationer för att förbättra behandling, hantering och förståelse av den naturliga historien för ASXL-gensjukdomar.
20 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of California, Los Angeles

Samarbetspartners

Boston Children's Hospital
Duke University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Utredare

  • Huvudutredare: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Huvudutredare: Vandana Shashi, MD, PhD, Duke University
  • Huvudutredare: Bianca Russell, MD, University of California, Los Angeles

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

20 september 2017

Primärt slutförande (Förväntat)

1 september 2037

Avslutad studie (Förväntat)

1 september 2037

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 oktober 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 oktober 2017

Första postat (Faktisk)

6 oktober 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 december 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 november 2022

Senast verifierad

1 november 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CIN_ASXLRegistry_001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Obeslutsam

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Bohring-Opitz syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Chile

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera