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Registro de Distúrbios Relacionados ao ASXL

29 de novembro de 2022 atualizado por: Bianca E. Russell, MD, University of California, Los Angeles

Registro Clínico para Distúrbios Relacionados ao ASXL e Distúrbios da Remodelação da Cromatina

Um registro focado na história natural, manejo e tratamento de pacientes com Síndrome de Bohring-Opitz (ASXL1), Síndrome de Shashi-Pena (ASXL2) e Síndrome de Bainbridge-Ropers (ASXL3).

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Os participantes do estudo serão solicitados a preencher uma série de breves pesquisas ao longo do tempo sobre sua condição médica. Os pesquisadores também obterão registros médicos primários. O registro é baseado na UCLA como o IRB de registro com sites colaboradores no Boston Children's Hospital, Cincinnati Children's Hospital e Duke University em parceria com a Fundação Bohring-Opitz Syndrome (BOS) e ASXL - Doação de Pesquisa Rara (ARRE). A Fundação BOS e a ARRE são organizações sem fins lucrativos administradas por famílias de pacientes com distúrbios relacionados ao ASXL que se concentram no apoio à pesquisa. Os dados são cogeridos pelos investigadores e pelos grupos familiares. Os dados agregados do Registro serão compartilhados com os participantes, bem como usados ​​para publicação. O registro é compatível com HIPPA e segue todos os requisitos do IRB em relação à proteção e gerenciamento de dados do paciente.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

200

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Todos os pacientes com distúrbios molecularmente comprovados ou suspeitos relacionados a ASXL

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico clínico ou molecular de um distúrbio relacionado ao ASXL

Critério de exclusão:

  • Nenhum diagnóstico clínico ou molecular de um distúrbio relacionado ao ASXL

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
História natural, estratégias de tratamento e gerenciamento de distúrbios relacionados ao ASXL
Prazo: 20 anos
Use pesquisas de participantes, incluindo as perguntas padrão do GRDR CDE, para coletar dados sobre o histórico e o gerenciamento da doença. Obtenha registros médicos primários com o objetivo de publicações para aprimorar o tratamento, o gerenciamento e a compreensão da história natural dos distúrbios do gene ASXL.
20 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of California, Los Angeles

Colaboradores

Boston Children's Hospital
Duke University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Investigadores

  • Investigador principal: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Investigador principal: Vandana Shashi, MD, PhD, Duke University
  • Investigador principal: Bianca Russell, MD, University of California, Los Angeles

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

20 de setembro de 2017

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de setembro de 2037

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de setembro de 2037

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

2 de outubro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

5 de outubro de 2017

Primeira postagem (Real)

6 de outubro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

1 de dezembro de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

29 de novembro de 2022

Última verificação

1 de novembro de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CIN_ASXLRegistry_001

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Indeciso

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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