X連鎖性網膜色素変性症（XLRP）患者の臨床評価
2023年1月10日 更新者：Applied Genetic Technologies Corp
RPGR-ORF15変異によって引き起こされたX染色体連鎖性色素性網膜炎（XLRP）患者の臨床評価
この研究の目的は、臨床環境でRPGR-ORF15変異によって引き起こされたX染色体連鎖性網膜色素変性症の被験者を評価して、その状態を完全に特徴付け、試験の変動性を測定し、臨床パラメータの進行速度を推定することです。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
RPGR-ORF15変異によって引き起こされるX連鎖網膜色素変性症（XLRP）の臨床診断を受けた男性は、インフォームドコンセントを提供するよう求められ、XLRPを引き起こすことが知られている遺伝子のDNA配列分析のために単一の血液または唾液サンプルが得られます。 RPGR-ORF15遺伝子。
すべての参加者には、これらの変異の検査結果が通知されます。
RPGR-ORF15 遺伝子に適格な変異がある患者は、臨床状態をより完全に特徴付けるために、さまざまな非侵襲的視覚機能検査を使用して、6 か月ごとに 3 年間評価されます。
検査には、通常の眼科検査、視力検査、周辺測定、OCT、眼底画像検査、QOL アンケートの完了が含まれます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
14
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Jill Dolgin, PharmD
- 電話番号：833-770-2862
- メール：advocacy@agtc.com
研究場所
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North Carolina
-
Durham、North Carolina、アメリカ、27710
- Duke Eye Center, Duke University Medical Center
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Oregon
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Portland、Oregon、アメリカ、97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
-
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Texas
-
Dallas、Texas、アメリカ、75231
- Retina Foundation of the Southwest
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
男
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
X連鎖性網膜色素変性症（XLRP）の臨床診断を受けた男性
説明
包含基準:
- -XLRPの臨床診断と、RPGR遺伝子のORF15エクソン内の突然変異のCLIA認定研究所からの文書化された分子診断を有する男性被験者;
- 6歳以上;
- -研究手順を実行する意欲と能力;
- 署名済みのインフォームド コンセントが得られている (および該当する場合は子供の同意)。
除外基準:
- -研究エンドポイントの解釈を妨げる既存の眼の状態（例： 緑内障、角膜または水晶体混濁、糖尿病性網膜症、網膜剥離の病歴);
- XLRP またはその他の網膜疾患の治療のための薬物またはデバイスの介入研究への参加。
- 単眼参加者
- 治験責任医師が、参加者がプロトコル要件を遵守できない、または参加者を容認できない参加リスクにさらす可能性があると信じるように導く状態。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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XLRPの被験者における疾患の進行
時間枠：0日目 - 36ヶ月目
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0日目 - 36ヶ月目
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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視力検査による疾患の進行
時間枠：0日目 - 36ヶ月目
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0日目 - 36ヶ月目
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視野測定を使用した疾患の進行
時間枠：0日目 - 36ヶ月目
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0日目 - 36ヶ月目
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OCTによる疾患進行
時間枠：0日目 - 36ヶ月目
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0日目 - 36ヶ月目
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網膜電図による疾患の進行
時間枠：0日目 - 36ヶ月目
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0日目 - 36ヶ月目
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National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25) QOL アンケートを使用した疾患の進行
時間枠：0日目 - 36ヶ月目
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0日目 - 36ヶ月目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Matthew Feinsod, MD、Applied Genetics Technologies Corporation
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年12月1日
一次修了 (実際)
2022年2月10日
研究の完了 (実際)
2022年2月10日
試験登録日
最初に提出
2017年10月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年10月17日
最初の投稿 (実際)
2017年10月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2023年1月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年1月10日
最終確認日
2023年1月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
X連鎖網膜色素変性症の臨床試験
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