Клиническая оценка пациентов с пигментным ретинитом, сцепленным с Х-хромосомой (XLRP)
10 января 2023 г. обновлено: Applied Genetic Technologies Corp
Клиническая оценка пациентов с пигментным ретинитом, сцепленным с Х-хромосомой (XLRP), вызванным мутациями RPGR-ORF15
Целью этого исследования является оценка субъектов с пигментным ретинитом, сцепленным с Х-хромосомой, вызванным мутациями RPGR-ORF15, в клинических условиях, чтобы полностью охарактеризовать их состояние, измерить вариабельность тестов и оценить скорость прогрессирования клинических параметров.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Мужчинам с клиническим диагнозом пигментного ретинита, сцепленного с Х-хромосомой (XLRP), вызванного мутациями RPGR-ORF15, будет предложено предоставить информированное согласие, и у них будет один образец крови или слюны, полученный для анализа последовательности ДНК генов, которые, как известно, вызывают XLRP, включая Ген RPGR-ORF15.
Все участники будут проинформированы о результатах тестирования на эти мутации.
Те, у кого есть соответствующие мутации в гене RPGR-ORF15, будут оцениваться каждые 6 месяцев в течение 3 лет с использованием различных неинвазивных тестов зрительной функции, чтобы более полно охарактеризовать их клиническое состояние.
Тестирование будет включать обычные офтальмологические осмотры и тесты на остроту зрения, периметрию, ОКТ, визуализацию глазного дна и заполнение вопросников качества жизни.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
14
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Jill Dolgin, PharmD
- Номер телефона: 833-770-2862
- Электронная почта: advocacy@agtc.com
Места учебы
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
- Duke Eye Center, Duke University Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75231
- Retina Foundation of the Southwest
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
6 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Мужской
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Мужчины с клиническим диагнозом пигментного ретинита, сцепленного с Х-хромосомой (XLRP).
Описание
Критерии включения:
- Субъекты мужского пола с клиническим диагнозом XLRP и документально подтвержденным молекулярным диагнозом из сертифицированной CLIA лаборатории мутации в экзоне ORF15 гена RPGR;
- Возраст не менее 6 лет;
- Желание и способность выполнять учебные процедуры;
- Получено подписанное информированное согласие (и согласие ребенка, если применимо).
Критерий исключения:
- Ранее существовавшие заболевания глаз, которые могут помешать интерпретации конечных точек исследования (например, глаукома, помутнение роговицы или хрусталика, диабетическая ретинопатия, отслойка сетчатки в анамнезе);
- Участие в интервенционном исследовании лекарств или устройств для лечения XLRP или других заболеваний сетчатки;
- Монокулярные участники
- Любое условие, которое заставляет исследователя полагать, что участник не может соблюдать требования протокола или может подвергнуть участника неприемлемому риску для участия.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Прогрессирование заболевания у субъектов с XLRP
Временное ограничение: День 0 - Месяц 36
|
День 0 - Месяц 36
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Прогрессирование заболевания с помощью проверки остроты зрения
Временное ограничение: День 0 - Месяц 36
|
День 0 - Месяц 36
|
|
Прогрессирование заболевания с помощью периметрии
Временное ограничение: День 0 - Месяц 36
|
День 0 - Месяц 36
|
|
Прогрессирование заболевания с помощью ОКТ
Временное ограничение: День 0 - Месяц 36
|
День 0 - Месяц 36
|
|
Прогрессирование заболевания с помощью электроретинографии
Временное ограничение: День 0 - Месяц 36
|
День 0 - Месяц 36
|
|
Прогрессирование заболевания с использованием опросника качества жизни Национального института глазных болезней-25 (VFQ-25)
Временное ограничение: День 0 - Месяц 36
|
День 0 - Месяц 36
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Директор по исследованиям: Matthew Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 декабря 2017 г.
Первичное завершение (Действительный)
10 февраля 2022 г.
Завершение исследования (Действительный)
10 февраля 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
11 октября 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
17 октября 2017 г.
Первый опубликованный (Действительный)
19 октября 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
11 января 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
10 января 2023 г.
Последняя проверка
1 января 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- AGTC-XLRP-001
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Пигментный ретинит, сцепленный с Х-хромосомой
-
University Hospital, MontpellierAssociation Xtraordinaire sub-group DDX3X; GenidaНеизвестныйНарушение интеллектуального развития | X-LINKEDФранция