Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinické hodnocení pacientů s X-vázanou retinitis Pigmentosa (XLRP)

10. ledna 2023 aktualizováno: Applied Genetic Technologies Corp

Klinické hodnocení jedinců s X-vázanou retinitis Pigmentosa (XLRP) způsobenou mutacemi RPGR-ORF15

Účelem této studie je vyhodnotit subjekty s X-vázanou retinitis pigmentosa způsobenou mutacemi RPGR-ORF15 v klinickém prostředí, aby se plně charakterizoval jejich stav, změřila se variabilita testování a odhadly se rychlosti progrese klinických parametrů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Muži s klinickou diagnózou X-vázané retinitis pigmentosa (XLRP) způsobené mutacemi RPGR-ORF15 budou požádáni o poskytnutí informovaného souhlasu a bude jim odebrán jediný vzorek krve nebo slin pro analýzu sekvence DNA genů, o nichž je známo, že způsobují XLRP, včetně gen RPGR-ORF15. Všichni účastníci budou informováni o výsledcích testování na tyto mutace. Osoby s kvalifikujícími mutacemi v genu RPGR-ORF15 budou hodnoceny každých 6 měsíců po dobu 3 let pomocí různých neinvazivních testů zrakových funkcí, aby se plněji charakterizoval jejich klinický stav. Testování bude zahrnovat rutinní oftalmologická vyšetření a testy zrakové ostrosti, perimetrie, OCT, zobrazování očního pozadí a vyplňování dotazníků kvality života.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

14

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Jill Dolgin, PharmD
  • Telefonní číslo: 833-770-2862
  • E-mail: advocacy@agtc.com

Studijní místa

  • Spojené státy
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
        • Duke Eye Center, Duke University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Mužský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Muži s klinickou diagnózou X-vázané retinitis Pigmentosa (XLRP)

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Muži s klinickou diagnózou XLRP a dokumentovanou molekulární diagnózou z CLIA-certifikované laboratoře mutace v exonu ORF15 genu RPGR;
  • Minimálně 6 let věku;
  • Ochota a schopnost provádět studijní postupy;
  • Získaný podepsaný informovaný souhlas(y) (a případně souhlas dítěte).

Kritéria vyloučení:

  • Již existující oční stavy, které by narušovaly interpretaci koncových bodů studie (např. glaukom, zákal rohovky nebo čočky, diabetická retinopatie, odchlípení sítnice v anamnéze);
  • Účast na intervenční výzkumné studii léků nebo zařízení pro léčbu XLRP nebo jiných onemocnění sítnice;
  • Monookulární účastníci
  • Jakákoli podmínka, která vede zkoušejícího k přesvědčení, že účastník nemůže splnit požadavky protokolu nebo která může účastníka vystavit nepřijatelnému riziku účasti.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Progrese onemocnění u subjektů s XLRP
Časové okno: Den 0 – měsíc 36
Den 0 – měsíc 36

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Progrese onemocnění pomocí testování zrakové ostrosti
Časové okno: Den 0 – měsíc 36
Den 0 – měsíc 36
Progrese onemocnění pomocí perimetrie
Časové okno: Den 0 – měsíc 36
Den 0 – měsíc 36
Progrese onemocnění pomocí OCT
Časové okno: Den 0 – měsíc 36
Den 0 – měsíc 36
Progrese onemocnění pomocí elektroretinografie
Časové okno: Den 0 – měsíc 36
Den 0 – měsíc 36
Progrese onemocnění pomocí dotazníku kvality života National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25)
Časové okno: Den 0 – měsíc 36
Den 0 – měsíc 36

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Applied Genetic Technologies Corp

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Matthew Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. prosince 2017

Primární dokončení (Aktuální)

10. února 2022

Dokončení studie (Aktuální)

10. února 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. října 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. října 2017

První zveřejněno (Aktuální)

19. října 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

11. ledna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. ledna 2023

Naposledy ověřeno

1. ledna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AGTC-XLRP-001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na X-vázaná retinitida Pigmentosa

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ukraine

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit