Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klinisk utvärdering av patienter med X-länkad retinitis Pigmentosa (XLRP)

10 januari 2023 uppdaterad av: Applied Genetic Technologies Corp

Klinisk utvärdering av individer med X-länkad retinitis Pigmentosa (XLRP) orsakad av RPGR-ORF15-mutationer

Syftet med denna studie är att utvärdera försökspersoner med X-länkad retinitis pigmentosa orsakad av RPGR-ORF15-mutationer i en klinisk miljö för att helt karakterisera deras tillstånd, mäta testvariabilitet och uppskatta progressionshastigheter för kliniska parametrar.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Hanar med en klinisk diagnos av X-länkad retinitis pigmentosa (XLRP) orsakad av RPGR-ORF15-mutationer kommer att uppmanas att ge informerat samtycke och kommer att få ett enda blod- eller salivprov som erhållits för DNA-sekvensanalys av gener som är kända för att orsaka XLRP, inklusive RPGR-ORF15-genen. Alla deltagare kommer att informeras om resultaten av testning för dessa mutationer. De med kvalificerade mutationer i RPGR-ORF15-genen kommer att utvärderas var sjätte månad under 3 år med hjälp av en mängd icke-invasiva synfunktionstester för att mer fullständigt karakterisera deras kliniska tillstånd. Testning kommer att omfatta rutinmässiga oftalmiska undersökningar och tester av synskärpa, perimetri, OCT, ögonbottenavbildning och ifyllande av frågeformulär om livskvalitet.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

14

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
        • Duke Eye Center, Duke University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239
        • Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
    • Texas
      • Dallas, Texas, Förenta staterna, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Manlig

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Hanar med en klinisk diagnos av X-linked Retinitis Pigmentosa (XLRP)

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Manliga försökspersoner med en klinisk diagnos av XLRP och en dokumenterad molekylär diagnos från ett CLIA-certifierat laboratorium för mutation inom ORF15-exonen av RPGR-genen;
  • Minst 6 års ålder;
  • Vill och kan utföra studieprocedurer;
  • Undertecknat informerat samtycke har erhållits (och barnsamtycke i tillämpliga fall).

Exklusions kriterier:

  • Redan existerande ögonsjukdomar som skulle störa tolkningen av studiens effektmått (t.ex. glaukom, hornhinna eller linsformiga opaciteter, diabetisk retinopati, historia av näthinneavlossning);
  • Att delta i en interventionell forskningsstudie av läkemedel eller anordningar för behandling av XLRP eller andra retinala sjukdomar;
  • Monokulära deltagare
  • Varje tillstånd som får utredaren att tro att deltagaren inte kan följa protokollets krav eller som kan utsätta deltagaren för en oacceptabel risk för deltagande.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Sjukdomsprogression hos personer med XLRP
Tidsram: Dag 0 - Månad 36
Dag 0 - Månad 36

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Sjukdomsprogression med hjälp av synskärpa
Tidsram: Dag 0 - Månad 36
Dag 0 - Månad 36
Sjukdomsprogression med hjälp av perimetri
Tidsram: Dag 0 - Månad 36
Dag 0 - Månad 36
Sjukdomsprogression med OCT
Tidsram: Dag 0 - Månad 36
Dag 0 - Månad 36
Sjukdomsprogression med hjälp av elektroretinografi
Tidsram: Dag 0 - Månad 36
Dag 0 - Månad 36
Sjukdomsprogression med hjälp av National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25) frågeformulär för livskvalitet
Tidsram: Dag 0 - Månad 36
Dag 0 - Månad 36

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Applied Genetic Technologies Corp

Utredare

  • Studierektor: Matthew Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 december 2017

Primärt slutförande (Faktisk)

10 februari 2022

Avslutad studie (Faktisk)

10 februari 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 oktober 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 oktober 2017

Första postat (Faktisk)

19 oktober 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

11 januari 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 januari 2023

Senast verifierad

1 januari 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AGTC-XLRP-001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på X-Linked Retinitis Pigmentosa

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Morocco

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera