Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klinisk evaluering av pasienter med X-linked Retinitis Pigmentosa (XLRP)

10. januar 2023 oppdatert av: Applied Genetic Technologies Corp

Klinisk evaluering av individer med X-linked Retinitis Pigmentosa (XLRP) forårsaket av RPGR-ORF15-mutasjoner

Hensikten med denne studien er å evaluere forsøkspersoner med X-koblet retinitis pigmentosa forårsaket av RPGR-ORF15-mutasjoner i en klinisk setting for å fullt ut karakterisere deres tilstand, måle testvariabilitet og estimere progresjonshastigheter for kliniske parametere.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Hanner med en klinisk diagnose av X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) forårsaket av RPGR-ORF15-mutasjoner vil bli bedt om å gi informert samtykke og vil få en enkelt blod- eller spyttprøve innhentet for DNA-sekvensanalyse av gener som er kjent for å forårsake XLRP, inkludert RPGR-ORF15-genet. Alle deltakere vil bli informert om resultatene av testing for disse mutasjonene. De med kvalifiserende mutasjoner i RPGR-ORF15-genet vil bli evaluert hver 6. måned i 3 år ved å bruke en rekke ikke-invasive visuelle funksjonstester for å mer fullstendig karakterisere deres kliniske tilstand. Testing vil inkludere rutinemessige oftalmiske undersøkelser og tester av synsskarphet, perimetri, OCT, fundusavbildning og utfylling av livskvalitetsspørreskjemaer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

14

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
        • Duke Eye Center, Duke University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater, 97239
        • Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Mann

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Menn med en klinisk diagnose X-linked Retinitis Pigmentosa (XLRP)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mannlige forsøkspersoner med en klinisk diagnose av XLRP og en dokumentert molekylær diagnose fra et CLIA-sertifisert laboratorium for mutasjon innenfor ORF15-eksonet til RPGR-genet;
  • Minst 6 år;
  • Villig og i stand til å utføre studieprosedyrer;
  • Signert informert samtykke innhentet (og barnesamtykke der det er aktuelt).

Ekskluderingskriterier:

  • Eksisterende øyesykdommer som ville forstyrre tolkningen av studiens endepunkter (f.eks. glaukom, hornhinne- eller lentikulære uklarheter, diabetisk retinopati, historie med netthinneløsning);
  • Delta i en intervensjonsforskningsstudie av legemidler eller utstyr for behandling av XLRP eller andre netthinnesykdommer;
  • Monokulære deltakere
  • Enhver tilstand som får etterforskeren til å tro at deltakeren ikke kan overholde protokollkravene eller som kan sette deltakeren i en uakseptabel risiko for deltakelse.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sykdomsprogresjon hos personer med XLRP
Tidsramme: Dag 0 – måned 36
Dag 0 – måned 36

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sykdomsprogresjon ved bruk av synsstyrketesting
Tidsramme: Dag 0 – måned 36
Dag 0 – måned 36
Sykdomsprogresjon ved hjelp av perimetri
Tidsramme: Dag 0 – måned 36
Dag 0 – måned 36
Sykdomsprogresjon ved bruk av OCT
Tidsramme: Dag 0 – måned 36
Dag 0 – måned 36
Sykdomsprogresjon ved hjelp av elektroretinografi
Tidsramme: Dag 0 – måned 36
Dag 0 – måned 36
Sykdomsprogresjon ved bruk av National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25) livskvalitetsspørreskjema
Tidsramme: Dag 0 – måned 36
Dag 0 – måned 36

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Applied Genetic Technologies Corp

Etterforskere

  • Studieleder: Matthew Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. desember 2017

Primær fullføring (Faktiske)

10. februar 2022

Studiet fullført (Faktiske)

10. februar 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. oktober 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. oktober 2017

Først lagt ut (Faktiske)

19. oktober 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

11. januar 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. januar 2023

Sist bekreftet

1. januar 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AGTC-XLRP-001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på X-Linked Retinitis Pigmentosa

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Jordan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere