Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk evaluering af patienter med X-linked Retinitis Pigmentosa (XLRP)

10. januar 2023 opdateret af: Applied Genetic Technologies Corp

Klinisk evaluering af personer med X-linked Retinitis Pigmentosa (XLRP) forårsaget af RPGR-ORF15 mutationer

Formålet med denne undersøgelse er at evaluere forsøgspersoner med X-linked retinitis pigmentosa forårsaget af RPGR-ORF15 mutationer i en klinisk indstilling for fuldt ud at karakterisere deres tilstand, måle testvariabilitet og estimere progressionshastigheder for kliniske parametre.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Mænd med en klinisk diagnose af X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) forårsaget af RPGR-ORF15 mutationer vil blive bedt om at give informeret samtykke og vil få en enkelt blod- eller spytprøve til DNA-sekvensanalyse af gener, der vides at forårsage XLRP, herunder RPGR-ORF15-gen. Alle deltagere vil blive informeret om resultaterne af testning for disse mutationer. Dem med kvalificerende mutationer i RPGR-ORF15-genet vil blive evalueret hver 6. måned i 3 år ved hjælp af en række ikke-invasive synsfunktionstests for mere fuldstændigt at karakterisere deres kliniske tilstand. Testning vil omfatte rutinemæssige oftalmiske undersøgelser og test af synsstyrke, perimetri, OCT, fundusbilleddannelse og udfyldelse af livskvalitetsspørgeskemaer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

14

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Duke Eye Center, Duke University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mænd med en klinisk diagnose af X-linked Retinitis Pigmentosa (XLRP)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandlige forsøgspersoner med en klinisk diagnose af XLRP og en dokumenteret molekylær diagnose fra et CLIA-certificeret laboratorium for mutation inden for ORF15-exonen af ​​RPGR-genet;
  • Mindst 6 år gammel;
  • Villig og i stand til at udføre undersøgelsesprocedurer;
  • Underskrevne informerede samtykke(r) opnået (og børnesamtykke, hvor det er relevant).

Ekskluderingskriterier:

  • Eksisterende øjentilstande, der ville interferere med fortolkningen af ​​undersøgelsens endepunkter (f.eks. glaukom, hornhinde- eller linseuklarhed, diabetisk retinopati, historie med nethindeløsning);
  • Deltagelse i en interventionel forskningsundersøgelse af lægemidler eller anordninger til behandling af XLRP eller andre nethindesygdomme;
  • Monokulære deltagere
  • Enhver tilstand, der får investigator til at tro, at deltageren ikke kan overholde protokolkravene, eller som kan udsætte deltageren for en uacceptabel risiko for deltagelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sygdomsprogression hos personer med XLRP
Tidsramme: Dag 0 - måned 36
Dag 0 - måned 36

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sygdomsprogression ved hjælp af synsstyrketest
Tidsramme: Dag 0 - måned 36
Dag 0 - måned 36
Sygdomsprogression ved hjælp af perimetri
Tidsramme: Dag 0 - måned 36
Dag 0 - måned 36
Sygdomsprogression ved hjælp af OCT
Tidsramme: Dag 0 - måned 36
Dag 0 - måned 36
Sygdomsprogression ved hjælp af elektroretinografi
Tidsramme: Dag 0 - måned 36
Dag 0 - måned 36
Sygdomsprogression ved hjælp af National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25) livskvalitetsspørgeskema
Tidsramme: Dag 0 - måned 36
Dag 0 - måned 36

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Applied Genetic Technologies Corp

Efterforskere

  • Studieleder: Matthew Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. december 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

10. februar 2022

Studieafslutning (Faktiske)

10. februar 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. oktober 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. oktober 2017

Først opslået (Faktiske)

19. oktober 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

11. januar 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. januar 2023

Sidst verificeret

1. januar 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AGTC-XLRP-001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med X-Linked Retinitis Pigmentosa

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Macedonia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner