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Avaliação Clínica de Pacientes com Retinite Pigmentosa Ligada ao X (XLRP)

10 de janeiro de 2023 atualizado por: Applied Genetic Technologies Corp

Avaliação Clínica de Indivíduos com Retinite Pigmentosa Ligada ao X (XLRP) Causada por Mutações RPGR-ORF15

O objetivo deste estudo é avaliar indivíduos com retinite pigmentosa ligada ao X causada por mutações RPGR-ORF15 em um ambiente clínico para caracterizar completamente sua condição, medir a variabilidade dos testes e estimar as taxas de progressão dos parâmetros clínicos.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

Homens com diagnóstico clínico de retinite pigmentosa ligada ao cromossomo X (XLRP) causada por mutações RPGR-ORF15 serão solicitados a fornecer consentimento informado e terão uma única amostra de sangue ou saliva obtida para análise da sequência de DNA de genes conhecidos por causar XLRP, incluindo o gene RPGR-ORF15. Todos os participantes serão informados dos resultados dos testes para essas mutações. Aqueles com mutações de qualificação no gene RPGR-ORF15 serão avaliados a cada 6 meses durante 3 anos, usando uma variedade de testes de função visual não invasivos para caracterizar mais completamente sua condição clínica. Os testes incluirão exames oftalmológicos de rotina e testes de acuidade visual, perimetria, OCT, imagem de fundo de olho e preenchimento de questionários de qualidade de vida.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

14

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke Eye Center, Duke University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

6 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Macho

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Homens com diagnóstico clínico de Retinite Pigmentosa ligada ao cromossomo X (XLRP)

Descrição

Critério de inclusão:

  • Indivíduos do sexo masculino com um diagnóstico clínico de XLRP e um diagnóstico molecular documentado de um laboratório certificado pela CLIA de mutação no exon ORF15 do gene RPGR;
  • Pelo menos 6 anos de idade;
  • Disposto e capaz de realizar procedimentos de estudo;
  • Consentimento(s) informado(s) assinado(s) obtido(s) (e consentimento da criança quando aplicável).

Critério de exclusão:

  • Condições oculares pré-existentes que interfeririam na interpretação dos desfechos do estudo (por exemplo, glaucoma, opacidades corneanas ou lenticulares, retinopatia diabética, história de descolamento da retina);
  • Participar de um estudo de pesquisa intervencionista de medicamentos ou dispositivos para tratamento de XLRP ou outras doenças da retina;
  • Participantes monooculares
  • Qualquer condição que leve o investigador a acreditar que o participante não pode cumprir os requisitos do protocolo ou que possa colocar o participante em risco inaceitável de participação.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Progressão da doença em indivíduos com XLRP
Prazo: Dia 0 - Mês 36
Dia 0 - Mês 36

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Progressão da doença usando testes de acuidade visual
Prazo: Dia 0 - Mês 36
Dia 0 - Mês 36
Progressão da doença usando perimetria
Prazo: Dia 0 - Mês 36
Dia 0 - Mês 36
Progressão da doença usando OCT
Prazo: Dia 0 - Mês 36
Dia 0 - Mês 36
Progressão da doença usando eletrorretinografia
Prazo: Dia 0 - Mês 36
Dia 0 - Mês 36
Progressão da doença usando o questionário de qualidade de vida do National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25)
Prazo: Dia 0 - Mês 36
Dia 0 - Mês 36

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Applied Genetic Technologies Corp

Investigadores

  • Diretor de estudo: Matthew Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de dezembro de 2017

Conclusão Primária (Real)

10 de fevereiro de 2022

Conclusão do estudo (Real)

10 de fevereiro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de outubro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

17 de outubro de 2017

Primeira postagem (Real)

19 de outubro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

11 de janeiro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

10 de janeiro de 2023

Última verificação

1 de janeiro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AGTC-XLRP-001

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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