Évaluation clinique des patients atteints de rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP)
10 janvier 2023 mis à jour par: Applied Genetic Technologies Corp
Évaluation clinique des personnes atteintes de rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP) causée par des mutations RPGR-ORF15
Le but de cette étude est d'évaluer les sujets atteints de rétinite pigmentaire liée à l'X causée par des mutations RPGR-ORF15 dans un cadre clinique pour caractériser pleinement leur état, mesurer la variabilité des tests et estimer les taux de progression des paramètres cliniques.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Les hommes avec un diagnostic clinique de rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP) causée par des mutations RPGR-ORF15 seront invités à fournir un consentement éclairé et auront un seul échantillon de sang ou de salive obtenu pour l'analyse de la séquence d'ADN des gènes connus pour causer la XLRP, y compris le Gène RPGR-ORF15.
Tous les participants seront informés des résultats des tests pour ces mutations.
Les personnes présentant des mutations qualifiantes du gène RPGR-ORF15 seront évaluées tous les 6 mois pendant 3 ans à l'aide d'une variété de tests de fonction visuelle non invasifs afin de caractériser plus complètement leur état clinique.
Les tests comprendront des examens ophtalmiques de routine et des tests d'acuité visuelle, de périmétrie, d'OCT, d'imagerie du fond d'œil et de questionnaires sur la qualité de vie.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
14
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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North Carolina
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Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
- Duke Eye Center, Duke University Medical Center
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Oregon
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Portland, Oregon, États-Unis, 97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
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Texas
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Dallas, Texas, États-Unis, 75231
- Retina Foundation of the Southwest
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
6 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Homme
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Hommes avec un diagnostic clinique de rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP)
La description
Critère d'intégration:
- Sujets masculins avec un diagnostic clinique de XLRP et un diagnostic moléculaire documenté d'un laboratoire certifié CLIA de mutation dans l'exon ORF15 du gène RPGR ;
- Au moins 6 ans;
- Volonté et capable d'effectuer des procédures d'étude ;
- Consentement(s) éclairé(s) signé(s) obtenu(s) (et consentement de l'enfant le cas échéant).
Critère d'exclusion:
- Affections oculaires préexistantes qui interféreraient avec l'interprétation des critères d'évaluation de l'étude (par ex. glaucome, opacités cornéennes ou lenticulaires, rétinopathie diabétique, antécédents de décollement de la rétine) ;
- Participer à une étude de recherche interventionnelle sur des médicaments ou des dispositifs pour le traitement du XLRP ou d'autres maladies rétiniennes ;
- Participants monooculaires
- Toute condition qui amène l'investigateur à croire que le participant ne peut pas se conformer aux exigences du protocole ou qui peut exposer le participant à un risque inacceptable de participation.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Progression de la maladie chez les sujets atteints de XLRP
Délai: Jour 0 - Mois 36
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Jour 0 - Mois 36
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Progression de la maladie à l'aide de tests d'acuité visuelle
Délai: Jour 0 - Mois 36
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Jour 0 - Mois 36
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Progression de la maladie à l'aide de la périmétrie
Délai: Jour 0 - Mois 36
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Jour 0 - Mois 36
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Progression de la maladie à l'aide de l'OCT
Délai: Jour 0 - Mois 36
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Jour 0 - Mois 36
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Progression de la maladie par électrorétinographie
Délai: Jour 0 - Mois 36
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Jour 0 - Mois 36
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Progression de la maladie à l'aide du questionnaire de qualité de vie du National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25)
Délai: Jour 0 - Mois 36
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Jour 0 - Mois 36
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Matthew Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 décembre 2017
Achèvement primaire (Réel)
10 février 2022
Achèvement de l'étude (Réel)
10 février 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
11 octobre 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
17 octobre 2017
Première publication (Réel)
19 octobre 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
11 janvier 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
10 janvier 2023
Dernière vérification
1 janvier 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- AGTC-XLRP-001
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .