Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena kliniczna pacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki sprzężonym z chromosomem X (XLRP)

10 stycznia 2023 zaktualizowane przez: Applied Genetic Technologies Corp

Ocena kliniczna osób z barwnikowym zapaleniem siatkówki sprzężonym z chromosomem X (XLRP) spowodowanym mutacjami RPGR-ORF15

Celem tego badania jest ocena pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki sprzężonym z chromosomem X spowodowanym mutacjami RPGR-ORF15 w warunkach klinicznych, aby w pełni scharakteryzować ich stan, zmierzyć zmienność testów i oszacować tempo progresji parametrów klinicznych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Mężczyźni z rozpoznaniem klinicznym barwnikowego zapalenia siatkówki sprzężonego z chromosomem X (XLRP) spowodowanego mutacjami RPGR-ORF15 zostaną poproszeni o wyrażenie świadomej zgody i otrzymają pojedynczą próbkę krwi lub śliny w celu analizy sekwencji DNA genów, o których wiadomo, że powodują XLRP, w tym gen RPGR-ORF15. Wszyscy uczestnicy zostaną poinformowani o wynikach badań w kierunku tych mutacji. Osoby z kwalifikującymi się mutacjami w genie RPGR-ORF15 będą oceniane co 6 miesięcy przez 3 lata przy użyciu różnych nieinwazyjnych testów funkcji wzrokowych, aby pełniej scharakteryzować ich stan kliniczny. Testy będą obejmowały rutynowe badania okulistyczne i testy ostrości wzroku, perymetrii, OCT, obrazowania dna oka oraz wypełnianie kwestionariuszy jakości życia.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

14

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
        • Duke Eye Center, Duke University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
        • Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Mężczyźni z kliniczną diagnozą barwnikowego zapalenia siatkówki sprzężonego z chromosomem X (XLRP)

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyźni z rozpoznaniem klinicznym XLRP i udokumentowaną diagnozą molekularną z certyfikowanego przez CLIA laboratorium mutacji w eksonie ORF15 genu RPGR;
  • Co najmniej 6 lat;
  • Chętny i zdolny do wykonywania procedur badawczych;
  • Uzyskano podpisaną świadomą zgodę (oraz zgodę dziecka, jeśli dotyczy).

Kryteria wyłączenia:

  • Istniejące wcześniej choroby oczu, które mogłyby zakłócać interpretację punktów końcowych badania (np. jaskra, zmętnienie rogówki lub soczewki, retinopatia cukrzycowa, odwarstwienie siatkówki w wywiadzie);
  • Uczestnictwo w interwencyjnym badaniu naukowym dotyczącym leków lub urządzeń do leczenia XLRP lub innych chorób siatkówki;
  • Jednooczni uczestnicy
  • Każdy warunek, który prowadzi badacza do przekonania, że ​​uczestnik nie jest w stanie spełnić wymagań protokołu lub który może narazić uczestnika na niedopuszczalne ryzyko związane z uczestnictwem.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Progresja choroby u osób z XLRP
Ramy czasowe: Dzień 0 - Miesiąc 36
Dzień 0 - Miesiąc 36

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Progresja choroby za pomocą testów ostrości wzroku
Ramy czasowe: Dzień 0 - Miesiąc 36
Dzień 0 - Miesiąc 36
Progresja choroby za pomocą perymetrii
Ramy czasowe: Dzień 0 - Miesiąc 36
Dzień 0 - Miesiąc 36
Progresja choroby za pomocą OCT
Ramy czasowe: Dzień 0 - Miesiąc 36
Dzień 0 - Miesiąc 36
Progresja choroby za pomocą elektroretinografii
Ramy czasowe: Dzień 0 - Miesiąc 36
Dzień 0 - Miesiąc 36
Postęp choroby za pomocą kwestionariusza jakości życia National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25)
Ramy czasowe: Dzień 0 - Miesiąc 36
Dzień 0 - Miesiąc 36

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Applied Genetic Technologies Corp

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Matthew Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

10 lutego 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

10 lutego 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 października 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 października 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 października 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

11 stycznia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 stycznia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AGTC-XLRP-001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Barwnikowe zapalenie siatkówki sprzężone z chromosomem X

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Moldova

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj