Valutazione clinica dei pazienti con retinite pigmentosa legata all'X (XLRP)
10 gennaio 2023 aggiornato da: Applied Genetic Technologies Corp
Valutazione clinica di individui con retinite pigmentosa legata all'X (XLRP) causata da mutazioni RPGR-ORF15
Lo scopo di questo studio è valutare i soggetti con retinite pigmentosa legata all'X causata da mutazioni RPGR-ORF15 in un contesto clinico per caratterizzare completamente la loro condizione, misurare la variabilità dei test e stimare i tassi di progressione dei parametri clinici.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Ai maschi con diagnosi clinica di retinite pigmentosa legata all'X (XLRP) causata da mutazioni RPGR-ORF15 verrà chiesto di fornire il consenso informato e verrà prelevato un singolo campione di sangue o saliva per l'analisi della sequenza del DNA dei geni noti per causare XLRP, incluso il Gene RPGR-ORF15.
Tutti i partecipanti saranno informati dei risultati dei test per queste mutazioni.
Quelli con mutazioni qualificanti nel gene RPGR-ORF15 saranno valutati ogni 6 mesi per 3 anni utilizzando una varietà di test della funzione visiva non invasivi per caratterizzare più completamente la loro condizione clinica.
I test includeranno esami oftalmici di routine e test di acuità visiva, perimetria, OCT, imaging del fondo oculare e compilazione di questionari sulla qualità della vita.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
14
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
- Duke Eye Center, Duke University Medical Center
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Oregon
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Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
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Texas
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Dallas, Texas, Stati Uniti, 75231
- Retina Foundation of the Southwest
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
6 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Maschio
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Maschi con diagnosi clinica di retinite pigmentosa legata all'X (XLRP)
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Soggetti di sesso maschile con diagnosi clinica di XLRP e diagnosi molecolare documentata da un laboratorio di mutazione certificato CLIA all'interno dell'esone ORF15 del gene RPGR;
- Almeno 6 anni di età;
- Disponibilità e capacità di eseguire le procedure di studio;
- Consenso/i informato/i firmato/i ottenuto/i (e consenso del bambino ove applicabile).
Criteri di esclusione:
- Condizioni oculari preesistenti che potrebbero interferire con l'interpretazione degli endpoint dello studio (ad es. glaucoma, opacità corneali o lenticolari, retinopatia diabetica, anamnesi di distacco di retina);
- Partecipazione a uno studio di ricerca interventistica su farmaci o dispositivi per il trattamento di XLRP o altre malattie della retina;
- Partecipanti monoculari
- Qualsiasi condizione che induca lo sperimentatore a ritenere che il partecipante non possa rispettare i requisiti del protocollo o che possa esporre il partecipante a un rischio inaccettabile per la partecipazione.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Progressione della malattia in soggetti con XLRP
Lasso di tempo: Giorno 0 - Mese 36
|
Giorno 0 - Mese 36
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Progressione della malattia mediante test dell'acuità visiva
Lasso di tempo: Giorno 0 - Mese 36
|
Giorno 0 - Mese 36
|
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Progressione della malattia mediante perimetria
Lasso di tempo: Giorno 0 - Mese 36
|
Giorno 0 - Mese 36
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Progressione della malattia mediante OCT
Lasso di tempo: Giorno 0 - Mese 36
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Giorno 0 - Mese 36
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Progressione della malattia mediante elettroretinografia
Lasso di tempo: Giorno 0 - Mese 36
|
Giorno 0 - Mese 36
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Progressione della malattia utilizzando il questionario sulla qualità della vita del National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25)
Lasso di tempo: Giorno 0 - Mese 36
|
Giorno 0 - Mese 36
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Direttore dello studio: Matthew Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 dicembre 2017
Completamento primario (Effettivo)
10 febbraio 2022
Completamento dello studio (Effettivo)
10 febbraio 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
11 ottobre 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
17 ottobre 2017
Primo Inserito (Effettivo)
19 ottobre 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
11 gennaio 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
10 gennaio 2023
Ultimo verificato
1 gennaio 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- AGTC-XLRP-001
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
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