Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

XLRP (X-linked Retinitis Pigmentosa) -potilaiden kliininen arviointi

tiistai 10. tammikuuta 2023 päivittänyt: Applied Genetic Technologies Corp

RPGR-ORF15-mutaatioiden aiheuttaman XLRP:n (X-linked Retinitis Pigmentosa) sairastavien henkilöiden kliininen arviointi

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida potilaita, joilla on RPGR-ORF15-mutaatioiden aiheuttama X-kytketty retinitis pigmentosa kliinisissä olosuhteissa, jotta voidaan karakterisoida täysin heidän tilansa, mitata testausvaihtelua ja arvioida kliinisten parametrien etenemisnopeutta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Miehiltä, ​​joilla on kliininen diagnoosi X-linked retinitis pigmentosa (XLRP), jonka aiheuttaa RPGR-ORF15-mutaatiot, pyydetään antamaan tietoinen suostumus ja heiltä otetaan yksi veri- tai sylkinäyte XLRP:tä aiheuttavien geenien DNA-sekvenssianalyysiä varten, mukaan lukien RPGR-ORF15 geeni. Kaikille osallistujille ilmoitetaan näiden mutaatioiden testauksen tuloksista. Ne, joilla on kelvollisia mutaatioita RPGR-ORF15-geenissä, arvioidaan kuuden kuukauden välein 3 vuoden ajan käyttämällä erilaisia ​​ei-invasiivisia visuaalisia toimintakokeita kliinisen tilansa kuvaamiseksi täydellisemmin. Testaus sisältää rutiininomaiset silmätutkimukset ja näöntarkkuuden, perimetrian, OCT:n, silmänpohjakuvantamisen ja elämänlaatukyselyiden täyttämisen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

14

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
        • Duke Eye Center, Duke University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
        • Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Miehet, joilla on kliininen diagnoosi X-linked Retinitis Pigmentosa (XLRP)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Mieshenkilöt, joilla on kliininen XLRP-diagnoosi ja dokumentoitu molekyylidiagnoosi CLIA-sertifioidusta laboratoriosta, jossa on mutaatio RPGR-geenin ORF15-eksonissa;
  • Vähintään 6-vuotias;
  • Halu ja kykenee suorittamaan opintotoimenpiteet;
  • Allekirjoitettu tietoon perustuva suostumus (ja lapsen suostumus tarvittaessa).

Poissulkemiskriteerit:

  • Aiemmin olemassa olevat silmäsairaudet, jotka häiritsevät tutkimuksen päätepisteiden tulkintaa (esim. glaukooma, sarveiskalvon tai linssin samentuma, diabeettinen retinopatia, verkkokalvon irtoaminen historiassa);
  • Osallistuminen XLRP:n tai muiden verkkokalvosairauksien hoitoon tarkoitettujen lääkkeiden tai laitteiden interventiotutkimukseen;
  • Monookulaariset osallistujat
  • Mikä tahansa ehto, joka saa tutkijan uskomaan, että osallistuja ei pysty noudattamaan protokollan vaatimuksia tai jotka voivat asettaa osallistujan osallistumisriskiin, jota ei voida hyväksyä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Sairauden eteneminen potilailla, joilla on XLRP
Aikaikkuna: Päivä 0 - kuukausi 36
Päivä 0 - kuukausi 36

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Sairauden eteneminen näöntarkkuustestillä
Aikaikkuna: Päivä 0 - kuukausi 36
Päivä 0 - kuukausi 36
Sairauden eteneminen perimetrialla
Aikaikkuna: Päivä 0 - kuukausi 36
Päivä 0 - kuukausi 36
Sairauden eteneminen OCT:n avulla
Aikaikkuna: Päivä 0 - kuukausi 36
Päivä 0 - kuukausi 36
Sairauden eteneminen elektroretinografiaa käyttämällä
Aikaikkuna: Päivä 0 - kuukausi 36
Päivä 0 - kuukausi 36
Sairauden eteneminen käyttämällä National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25) elämänlaatukyselyä
Aikaikkuna: Päivä 0 - kuukausi 36
Päivä 0 - kuukausi 36

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Applied Genetic Technologies Corp

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Matthew Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. joulukuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 10. helmikuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 10. helmikuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 11. lokakuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 17. lokakuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 19. lokakuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Keskiviikko 11. tammikuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 10. tammikuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. tammikuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AGTC-XLRP-001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset X-linkitetty retiniitti pigmentosa

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa