X연관 색소성 망막염(XLRP) 환자의 임상적 평가
2023년 1월 10일 업데이트: Applied Genetic Technologies Corp
RPGR-ORF15 돌연변이로 인한 X-연관 색소성 망막염(XLRP) 환자의 임상 평가
이 연구의 목적은 임상 환경에서 RPGR-ORF15 돌연변이로 인한 X-연관 색소성 망막염이 있는 대상자를 평가하여 상태를 완전히 특성화하고, 검사 변동성을 측정하고, 임상 매개변수의 진행률을 추정하는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
RPGR-ORF15 돌연변이로 인한 X-연관 색소성 망막염(XLRP)의 임상 진단을 받은 남성은 정보에 입각한 동의를 제공해야 하며 다음을 포함하여 XLRP를 유발하는 것으로 알려진 유전자의 DNA 서열 분석을 위해 단일 혈액 또는 타액 샘플을 얻습니다. RPGR-ORF15 유전자.
모든 참가자는 이러한 돌연변이에 대한 테스트 결과를 통보받습니다.
RPGR-ORF15 유전자에 적격한 돌연변이가 있는 사람들은 임상 상태를 보다 완전하게 특성화하기 위해 다양한 비침습적 시각 기능 검사를 사용하여 3년 동안 6개월마다 평가됩니다.
테스트에는 일상적인 안과 검사와 시력, 시야 측정, OCT, 안저 영상 및 삶의 질 설문지 작성 테스트가 포함됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
14
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국, 27710
- Duke Eye Center, Duke University Medical Center
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
-
-
Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75231
- Retina Foundation of the Southwest
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
남성
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
X-연관 색소성 망막염(XLRP)의 임상적 진단을 받은 남성
설명
포함 기준:
- XLRP의 임상적 진단 및 RPGR 유전자의 ORF15 엑손 내의 돌연변이에 대한 CLIA 인증 실험실의 문서화된 분자 진단이 있는 남성 피험자;
- 만 6세 이상
- 연구 절차를 수행할 의지와 능력
- 서명된 정보에 입각한 동의를 얻었습니다(및 해당되는 경우 자녀의 동의).
제외 기준:
- 연구 종점의 해석을 방해하는 기존 눈 상태(예: 녹내장, 각막 또는 수정체 혼탁, 당뇨병성 망막병증, 망막 박리 병력);
- XLRP 또는 기타 망막 질환 치료를 위한 약물 또는 장치에 대한 중재 연구에 참여
- 단안 참가자
- 연구자가 참가자가 프로토콜 요구 사항을 준수할 수 없다고 믿게 하거나 참가자를 허용할 수 없는 참여 위험에 처하게 할 수 있는 모든 조건.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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XLRP 대상자의 질병 진행
기간: 0일 - 36개월
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0일 - 36개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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시력 검사를 이용한 질병 진행
기간: 0일 - 36개월
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0일 - 36개월
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시야를 이용한 질병 진행
기간: 0일 - 36개월
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0일 - 36개월
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OCT를 이용한 질병 진행
기간: 0일 - 36개월
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0일 - 36개월
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망막전위도를 이용한 질병 진행
기간: 0일 - 36개월
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0일 - 36개월
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National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire-25(VFQ-25) 삶의 질 설문지를 사용한 질병 진행
기간: 0일 - 36개월
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0일 - 36개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Matthew Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2022년 2월 10일
연구 완료 (실제)
2022년 2월 10일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 10월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 10월 17일
처음 게시됨 (실제)
2017년 10월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2023년 1월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 1월 10일
마지막으로 확인됨
2023년 1월 1일
추가 정보
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X-연관 색소성 망막염에 대한 임상 시험
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