Klinische evaluatie van patiënten met X-gebonden retinitis pigmentosa (XLRP)
10 januari 2023 bijgewerkt door: Applied Genetic Technologies Corp
Klinische evaluatie van personen met X-gebonden retinitis pigmentosa (XLRP) veroorzaakt door RPGR-ORF15-mutaties
Het doel van deze studie is om proefpersonen met X-gebonden retinitis pigmentosa veroorzaakt door RPGR-ORF15-mutaties in een klinische setting te evalueren om hun toestand volledig te karakteriseren, de testvariabiliteit te meten en de snelheid van progressie van klinische parameters te schatten.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Mannen met een klinische diagnose van X-gebonden retinitis pigmentosa (XLRP) veroorzaakt door RPGR-ORF15-mutaties zullen worden gevraagd om geïnformeerde toestemming te geven en zullen een enkel bloed- of speekselmonster laten afnemen voor DNA-sequentieanalyse van genen waarvan bekend is dat ze XLRP veroorzaken, inclusief de RPGR-ORF15-gen.
Alle deelnemers worden geïnformeerd over de resultaten van het testen op deze mutaties.
Degenen met kwalificerende mutaties in het RPGR-ORF15-gen zullen gedurende 3 jaar elke 6 maanden worden geëvalueerd met behulp van een verscheidenheid aan niet-invasieve visuele functietests om hun klinische toestand vollediger te karakteriseren.
Het testen omvat routinematige oogheelkundige onderzoeken en tests van gezichtsscherpte, perimetrie, OCT, fundusbeeldvorming en het invullen van vragenlijsten over de kwaliteit van leven.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
14
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
- Duke Eye Center, Duke University Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75231
- Retina Foundation of the Southwest
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
6 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Mannelijk
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Mannen met een klinische diagnose van X-gebonden Retinitis Pigmentosa (XLRP)
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Mannelijke proefpersonen met een klinische diagnose van XLRP en een gedocumenteerde moleculaire diagnose van een CLIA-gecertificeerd laboratorium van mutatie binnen het ORF15-exon van het RPGR-gen;
- Ten minste 6 jaar oud;
- Bereid en in staat om onderzoeksprocedures uit te voeren;
- Ondertekende geïnformeerde toestemming(en) verkregen (en toestemming van het kind indien van toepassing).
Uitsluitingscriteria:
- Reeds bestaande oogaandoeningen die de interpretatie van onderzoekseindpunten zouden verstoren (bijv. glaucoom, hoornvlies- of lenticulaire vertroebeling, diabetische retinopathie, voorgeschiedenis van netvliesloslating);
- Deelnemen aan een interventioneel onderzoek naar medicijnen of apparaten voor de behandeling van XLRP of andere aandoeningen van het netvlies;
- Monoculaire deelnemers
- Elke omstandigheid waardoor de onderzoeker denkt dat de deelnemer niet kan voldoen aan de protocolvereisten of waardoor de deelnemer een onaanvaardbaar risico loopt voor deelname.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Ziekteprogressie bij proefpersonen met XLRP
Tijdsspanne: Dag 0 - Maand 36
|
Dag 0 - Maand 36
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Ziekteprogressie met behulp van gezichtsscherptetesten
Tijdsspanne: Dag 0 - Maand 36
|
Dag 0 - Maand 36
|
|
Ziekteprogressie met behulp van perimetrie
Tijdsspanne: Dag 0 - Maand 36
|
Dag 0 - Maand 36
|
|
Ziekteprogressie met behulp van OCT
Tijdsspanne: Dag 0 - Maand 36
|
Dag 0 - Maand 36
|
|
Ziekteprogressie met behulp van elektroretinografie
Tijdsspanne: Dag 0 - Maand 36
|
Dag 0 - Maand 36
|
|
Ziekteprogressie met behulp van de National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25) vragenlijst over kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Dag 0 - Maand 36
|
Dag 0 - Maand 36
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Studie directeur: Matthew Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 december 2017
Primaire voltooiing (Werkelijk)
10 februari 2022
Studie voltooiing (Werkelijk)
10 februari 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
11 oktober 2017
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
17 oktober 2017
Eerst geplaatst (Werkelijk)
19 oktober 2017
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
11 januari 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
10 januari 2023
Laatst geverifieerd
1 januari 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- AGTC-XLRP-001
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Nee
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .