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Klinische Bewertung von Patienten mit X-chromosomaler Retinitis pigmentosa (XLRP)

10. Januar 2023 aktualisiert von: Applied Genetic Technologies Corp

Klinische Bewertung von Personen mit X-chromosomaler Retinitis pigmentosa (XLRP), verursacht durch RPGR-ORF15-Mutationen

Der Zweck dieser Studie ist es, Patienten mit X-chromosomaler Retinitis pigmentosa, die durch RPGR-ORF15-Mutationen verursacht werden, in einem klinischen Umfeld zu bewerten, um ihren Zustand vollständig zu charakterisieren, die Testvariabilität zu messen und die Progressionsraten klinischer Parameter abzuschätzen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Männer mit einer klinischen Diagnose von X-chromosomaler Retinitis pigmentosa (XLRP), die durch RPGR-ORF15-Mutationen verursacht wird, werden gebeten, eine Einverständniserklärung nach Aufklärung abzugeben, und es wird ihnen eine einzige Blut- oder Speichelprobe zur DNA-Sequenzanalyse von Genen entnommen, von denen bekannt ist, dass sie XLRP verursachen, einschließlich der RPGR-ORF15-Gen. Alle Teilnehmer werden über die Ergebnisse der Tests auf diese Mutationen informiert. Diejenigen mit qualifizierenden Mutationen im RPGR-ORF15-Gen werden alle 6 Monate für 3 Jahre mit einer Vielzahl von nicht-invasiven Sehfunktionstests untersucht, um ihren klinischen Zustand vollständiger zu charakterisieren. Die Tests umfassen routinemäßige ophthalmologische Untersuchungen und Tests der Sehschärfe, Perimetrie, OCT, Fundus-Bildgebung und das Ausfüllen von Fragebögen zur Lebensqualität.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

14

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
        • Duke Eye Center, Duke University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
        • Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Männer mit einer klinischen Diagnose von X-chromosomaler Retinitis pigmentosa (XLRP)

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männliche Probanden mit einer klinischen XLRP-Diagnose und einer dokumentierten molekularen Diagnose einer Mutation innerhalb des ORF15-Exons des RPGR-Gens durch ein CLIA-zertifiziertes Labor;
  • Mindestens 6 Jahre alt;
  • Bereitschaft und Fähigkeit zur Durchführung von Studienverfahren;
  • Unterschriebene Einverständniserklärung(en) eingeholt (und ggf. Zustimmung des Kindes).

Ausschlusskriterien:

  • Vorbestehende Augenerkrankungen, die die Interpretation der Studienendpunkte beeinträchtigen würden (z. Glaukom, Hornhaut- oder Linsentrübungen, diabetische Retinopathie, Netzhautablösung in der Anamnese);
  • Teilnahme an einer interventionellen Forschungsstudie über Medikamente oder Geräte zur Behandlung von XLRP oder anderen Netzhauterkrankungen;
  • Monookulare Teilnehmer
  • Jede Bedingung, die den Ermittler zu der Annahme veranlasst, dass der Teilnehmer die Protokollanforderungen nicht erfüllen kann, oder die den Teilnehmer einem inakzeptablen Risiko für die Teilnahme aussetzen könnte.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Krankheitsverlauf bei Patienten mit XLRP
Zeitfenster: Tag 0 - Monat 36
Tag 0 - Monat 36

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Krankheitsverlauf anhand von Sehschärfetests
Zeitfenster: Tag 0 - Monat 36
Tag 0 - Monat 36
Krankheitsverlauf mit Perimetrie
Zeitfenster: Tag 0 - Monat 36
Tag 0 - Monat 36
Krankheitsverlauf mittels OCT
Zeitfenster: Tag 0 - Monat 36
Tag 0 - Monat 36
Krankheitsverlauf mit Elektroretinographie
Zeitfenster: Tag 0 - Monat 36
Tag 0 - Monat 36
Krankheitsverlauf unter Verwendung des National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25) Fragebogen zur Lebensqualität
Zeitfenster: Tag 0 - Monat 36
Tag 0 - Monat 36

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Applied Genetic Technologies Corp

Ermittler

  • Studienleiter: Matthew Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Dezember 2017

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

10. Februar 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

10. Februar 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. Oktober 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. Oktober 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. Oktober 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

11. Januar 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Januar 2023

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AGTC-XLRP-001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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