Az X-hez kötött retinitis pigmentosában (XLRP) szenvedő betegek klinikai értékelése
2023. január 10. frissítette: Applied Genetic Technologies Corp
Az RPGR-ORF15 mutációk által okozott X-hez kötött retinitis pigmentosa (XLRP) egyének klinikai értékelése
A tanulmány célja az RPGR-ORF15 mutációk által okozott X-hez kötött retinitis pigmentosa-ban szenvedő alanyok klinikai környezetben történő értékelése, állapotuk teljes jellemzése, a vizsgálati variabilitás mérése és a klinikai paraméterek progressziójának becslése.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
Az RPGR-ORF15 mutációk által okozott X-hez kötött retinitis pigmentosa (XLRP) klinikai diagnózisával rendelkező férfiaktól tájékozott beleegyezést kell kérni, és egyetlen vér- vagy nyálmintát kell venniük az XLRP-t okozó gének DNS-szekvencia-elemzéséhez, beleértve a RPGR-ORF15 gén.
Minden résztvevő tájékoztatást kap ezen mutációk vizsgálatának eredményéről.
Az RPGR-ORF15 génben megfelelő mutációkkal rendelkező személyeket 3 éven keresztül 6 havonta értékelik, különféle nem invazív vizuális funkciótesztek segítségével, hogy jobban jellemezzék klinikai állapotukat.
A tesztelés része lesz a rutin szemészeti vizsgálatok és a látásélesség, a perimetria, az OCT, a szemfenéki képalkotás és az életminőségi kérdőívek kitöltése.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
14
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Egyesült Államok, 27710
- Duke Eye Center, Duke University Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Egyesült Államok, 97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75231
- Retina Foundation of the Southwest
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
6 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Férfi
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Férfiak, akiknek klinikai diagnózisa X-hez kötött retinitis pigmentosa (XLRP)
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Férfi alanyok, akiknél XLRP klinikai diagnózist és dokumentált molekuláris diagnózist kapott egy CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumból, amely az RPGR gén ORF15 exonján belüli mutációt mutatott be;
- Legalább 6 éves;
- Hajlandó és képes tanulmányi eljárások elvégzésére;
- Aláírt, tájékozott beleegyezés(ek) megszerzése (és adott esetben a gyermek hozzájárulása).
Kizárási kritériumok:
- Már meglévő szembetegségek, amelyek megzavarhatják a vizsgálati végpontok értelmezését (pl. zöldhályog, szaruhártya vagy lencse opacitása, diabéteszes retinopátia, retinaleválás a kórtörténetben);
- Részvétel az XLRP vagy más retinabetegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek vagy eszközök intervenciós kutatásában;
- Monookuláris résztvevők
- Bármilyen körülmény, amely arra készteti a vizsgálót, hogy a résztvevő nem tudja betartani a protokoll követelményeit, vagy amely elfogadhatatlan kockázatot jelenthet a részvétel tekintetében.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A betegség progressziója XLRP-ben szenvedő betegeknél
Időkeret: 0. nap – 36. hónap
|
0. nap – 36. hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A betegség progressziója látásélesség-teszttel
Időkeret: 0. nap – 36. hónap
|
0. nap – 36. hónap
|
|
A betegség progressziója perimetria segítségével
Időkeret: 0. nap – 36. hónap
|
0. nap – 36. hónap
|
|
A betegség progressziója az OCT segítségével
Időkeret: 0. nap – 36. hónap
|
0. nap – 36. hónap
|
|
A betegség progressziója elektroretinográfia segítségével
Időkeret: 0. nap – 36. hónap
|
0. nap – 36. hónap
|
|
A betegség progressziója a National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25) életminőség kérdőív segítségével
Időkeret: 0. nap – 36. hónap
|
0. nap – 36. hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Matthew Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2017. december 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2022. február 10.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2022. február 10.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2017. október 11.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. október 17.
Első közzététel (Tényleges)
2017. október 19.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2023. január 11.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. január 10.
Utolsó ellenőrzés
2023. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- AGTC-XLRP-001
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Nem
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .