X 连锁色素性视网膜炎 (XLRP) 患者的临床评价
2023年1月10日 更新者：Applied Genetic Technologies Corp
由 RPGR-ORF15 突变引起的 X 连锁色素性视网膜炎 (XLRP) 患者的临床评估
本研究的目的是在临床环境中评估由 RPGR-ORF15 突变引起的 X 连锁视网膜色素变性受试者，以充分表征他们的状况，测量测试变异性，并估计临床参数的进展率。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
临床诊断为由 RPGR-ORF15 突变引起的 X 连锁视网膜色素变性 (XLRP) 的男性将被要求提供知情同意书，并将获得一份血液或唾液样本，用于对已知引起 XLRP 的基因进行 DNA 序列分析，包括RPGR-ORF15 基因。
所有参与者都将被告知这些突变的检测结果。
那些在 RPGR-ORF15 基因中具有合格突变的患者将每 6 个月接受一次评估，持续 3 年，使用各种非侵入性视觉功能测试来更全面地描述他们的临床状况。
测试将包括常规眼科检查和视力测试、视野计、OCT、眼底成像以及完成生活质量问卷。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
14
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Jill Dolgin, PharmD
- 电话号码：833-770-2862
- 邮箱：advocacy@agtc.com
学习地点
-
-
North Carolina
-
Durham、North Carolina、美国、27710
- Duke Eye Center, Duke University Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland、Oregon、美国、97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
-
-
Texas
-
Dallas、Texas、美国、75231
- Retina Foundation of the Southwest
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
男性
取样方法
非概率样本
研究人群
临床诊断为 X 连锁色素性视网膜炎 (XLRP) 的男性
描述
纳入标准：
- 具有 XLRP 临床诊断和来自 CLIA 认证实验室 RPGR 基因 ORF15 外显子突变记录的分子诊断的男性受试者；
- 至少6岁；
- 愿意并能够执行学习程序；
- 获得签署的知情同意书（以及适用的儿童同意书）。
排除标准：
- 会干扰研究终点解释的预先存在的眼部疾病（例如 青光眼、角膜或晶状体混浊、糖尿病性视网膜病变、视网膜脱离病史）；
- 参与治疗XLRP或其他视网膜疾病的药物或器械的介入研究；
- 单眼参与者
- 导致研究者认为参与者不能遵守协议要求或可能使参与者处于不可接受的参与风险中的任何情况。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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XLRP 患者的疾病进展
大体时间：第 0 天 - 第 36 个月
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第 0 天 - 第 36 个月
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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使用视力测试的疾病进展
大体时间：第 0 天 - 第 36 个月
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第 0 天 - 第 36 个月
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使用视野计的疾病进展
大体时间：第 0 天 - 第 36 个月
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第 0 天 - 第 36 个月
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使用 OCT 的疾病进展
大体时间：第 0 天 - 第 36 个月
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第 0 天 - 第 36 个月
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使用视网膜电图进行疾病进展
大体时间：第 0 天 - 第 36 个月
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第 0 天 - 第 36 个月
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使用国家眼科研究所视觉功能问卷 25 (VFQ-25) 生活质量问卷进行疾病进展
大体时间：第 0 天 - 第 36 个月
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第 0 天 - 第 36 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Matthew Feinsod, MD、Applied Genetics Technologies Corporation
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年12月1日
初级完成 (实际的)
2022年2月10日
研究完成 (实际的)
2022年2月10日
研究注册日期
首次提交
2017年10月11日
首先提交符合 QC 标准的
2017年10月17日
首次发布 (实际的)
2017年10月19日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2023年1月11日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年1月10日
最后验证
2023年1月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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