TRIAL READY (臨床試験の準備状況)

この多施設研究は、主要な生体液ベースのバイオマーカー候補を、ALS および関連障害の患者の治療法開発を促進する可能性のある潜在的な予後および薬力学的バイオマーカーとして臨床的に検証することを目的としています。 考慮されるバイオマーカー候補には、尿中 p75 ニューロトロフィン受容体細胞外ドメイン (p75ECD)、血液および脳脊髄液 (CSF) リン酸化ニューロフィラメント ヘビー (pNfH)、血液および CSF ニューロフィラメント ライト (NfL)、および C9orf72 ヘキサヌクレオチド リピートを持つ集団が含まれます。ジペプチドリピートタンパク質ポリ（GP）の拡大、末梢血単核細胞（PBMC）およびCSFレベル。 これらの目標を追求するために、CReATe コンソーシアムは進行中の表現型 - 遺伝子型 - バイオマーカー (PGB) 研究を通じて、ALS および関連障害の患者から長期的な生物学的サンプルをすでに収集しています。 TRIAL READYは、ALSの最も一般的な遺伝的原因であるC9orf72ヘキサヌクレオチド反復伸長変異（HREM）を持つ追加の患者を特定することを目的としており、PGB研究を通じてさらに追跡される可能性があります。 この研究では、年齢と性別が一致する健康な対照のコホートも登録し、縦断的に評価します。