Clinical Trial Readiness Network FSHD フランス: 前向き 24 か月 MRI 研究 (ReSOLVE_France)
2025年11月25日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Nice
この研究の全体的な目的は、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (FSHD) の治療薬開発を促進することです。 FSHD 研究における最近のブレークスルーにより、主な疾患メカニズムが、通常はサイレンシングされている遺伝子 DUX4 の異常な発現であることが特定され、有毒な機能獲得がもたらされます。 この疾患メカニズムは、エピジェネティックな戦略または RNA 療法を使用した DUX4 のノックダウン、および DUX4 発現の下流効果を標的とする他の介入に特に適しています。 多くの製薬会社が疾患を標的とした治療に向けて積極的に取り組んでおり、2 つの臨床試験が現在進行中か、2016 年初秋に開始される予定です。 しかし、業界、擁護団体、および FSHD 研究者との会合により、臨床試験の備蓄、およびコミュニティの主要な目標としての臨床試験計画にいくつかのギャップがあることが明らかになりました。 その結果、FSHD で現在計画され、期待される治療試験の実施に必要なツールを確立する緊急の必要性があります。
この目的のために、研究者らは、2 つの新しい臨床転帰評価 (COA)、複合機能転帰測定 (FSH-COM)、および骨格筋バイオマーカーである電気インピーダンスミオグラフィー (EIM) の開発を提案しています。 さらに、遺伝的および人口統計学的特徴と疾患の進行との関係をよりよく理解することが、適格基準を列挙するために必要であるという幅広いコンセンサスがあります。
具体的な目的は次のとおりです。1. COA のマルチサイト妥当性を決定する、2. 新しい COA の応答性を他の FSHD 結果と比較し、臨床的に意味のある最小限の変化を決定する、3. 臨床試験の決定に役立つ FSHD コホート特性を確立する適格基準。 これらの目的を達成するために、ニース大学病院は、30 人の被験者を対象に、18 か月間の単一中心の前向き研究を実施しています。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
100
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Hauts-de-France
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Lille、Hauts-de-France、フランス、59000
- CHRU de Lille
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Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
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Nice、Provence-Alpes-Côte d'Azur Region、フランス、06000
- CHU de Nice
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Île-de-France Region
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Paris、Île-de-France Region、フランス、75013
- Myology institute Association
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～75年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準
- 遺伝的に確認された FSHD1 または検査で特徴的な所見を伴う FSHD の臨床診断、および罹患した親または子孫 63
- 年齢 18 ～ 75 歳
- 症候性四肢脱力
- 一人で、または歩行補助具を使用して歩くことができる患者。
- -下肢の筋肉の1つでマニュアルマッスルテスト（MMT）スコア≥4
- 社会保障制度に加入している患者
- -書面および口頭による情報の後に書面による同意を与える患者。
- -カウンターサプリメントを引き継ぐ場合 研究の過程でサプリメントレジメンと一貫性を保つことをいとわない
除外基準
- -心臓または呼吸器の機能障害（臨床的に不安定であると見なされるか、治験責任医師の意見では安全な検査を妨げる）
- 筋肉機能の安全な検査を妨げる整形外科的状態
- コルチコステロイド、経口テストステロンまたは誘導体、または経口ベータアゴニストなどの利用可能な筋肉同化/異化剤の定期的な使用
- -過去30日以内にFSHD臨床試験で実験薬を使用した
- 妊娠。
- 筋肉 MRI の禁忌
- 主要な合併症
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー患者
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顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー患者における一般的に使用されるニュースCOAのモニタリング
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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フランス語で FSHD-COM を COA として検証する
時間枠：ベースライン時、12、18、および 24 か月
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FSHD-COM は、評価者が管理する 18 項目の計測器であり、個別に検証された機能的運動課題で構成されています。
体の領域は、患者によって特定された重要な領域と一致し、次のものが含まれます。脚の機能。肩と腕の機能;体幹機能、手の機能;そしてバランス。
各項目は 0 ～ 4 のスケールで採点され、0 は影響を受けていない/正常なパフォーマンスを表し、区分は健康な母集団の規範値、または機能的タスクを実行する能力の相対的な程度に基づいています。
総合尺度は 72 点で、患者が最も頻繁に言及する機能的運動の 2 つの領域である脚の機能と肩と腕の機能に大きな重みが付けられています。
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ベースライン時、12、18、および 24 か月
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最適化された Timed Up and Go Test (最適化された TUG) を COA として検証する
時間枠：ベースライン時、12、18、および 24 か月
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最大で 30 メートル歩くことができる患者のバランスと可動性は、最適化された Timed Up and Go テスト (TUG) を使用して評価されます。
最適化された TUG テストは、患者が横になった状態から立ち上がるのにかかる時間を秒単位で測定します (第 1 の時間間隔)。マットから立ち上がる（おおよその高さ 46 cm、3 メートル歩き、向きを変え、マットに戻って座る（2 回目のインターバル）、横になって開始位置に戻る（3 回目のインターバル））。
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ベースライン時、12、18、および 24 か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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運動機能測定値-32 (MFM-32) のベースラインから 12、18、および 24 か月への変更
時間枠：ベースライン時、12、18、および 24 か月
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MFM-32 内では、患者の運動機能を説明するために 32 の用語が評価され、ベースライン、6、12、および 24 か月で 3 つのサブスコアにグループ化されます。 D1: 立位と移動 D2: 軸方向および近位の運動機能 D3: 遠位の運動機能開始位置を維持する; 1: タスクを部分的に実行する; 2: タスクを不完全または不完全に実行する; 3: タスクを完全かつ正常に実行する.) |
ベースライン時、12、18、および 24 か月
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重大度スコア (CSS) を COA として検証する
時間枠：ベースライン時、12、18、および 24 か月
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限られた身体検査と筋力テストを使用して、FSHD 臨床重症度スコアを導き出します。
重症度スコアは、顔、肩、腕、遠位および近位の下肢の衰弱を 10 点スケールでランク付けします。
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ベースライン時、12、18、および 24 か月
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重大度スコア (FCS) を COA として検証する
時間枠：ベースライン時、12、18、および 24 か月
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限られた身体検査と筋力テストを使用して、FSHD 臨床重症度スコアを導き出します。
重症度スコアは、顔、肩、腕、遠位および近位の下肢の衰弱を 15 ポイント スケールでランク付けします。
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ベースライン時、12、18、および 24 か月
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ベースラインから 12、18、24 か月へのマニュアル マッスル テスト (MMT) の変更
時間枠：ベースライン時、12、18、および 24 か月
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Manual Muscle Testing は、Medical Research Council 13 ポイントを修正したもので、FSH-DY グループの推奨に従って、各グレードおよび各筋肉の標準化された位置で使用されます。
肩の外転と屈曲、肘の屈曲と伸展、手首の屈曲と伸展、指の屈曲と伸展、股関節の屈曲と外転/内転、膝の屈曲と伸展、足首の底屈と背屈の強さを両側で測定します。
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ベースライン時、12、18、および 24 か月
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定量的筋力テスト (QMT) を COA として検証する
時間枠：ベースライン時、12、18、および 24 か月
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定量的筋肉評価は、非弾性ストラップによって金属フレームに取り付けられた力変換器を備えた、固定された筋測定検査システムを使用して実行されます。
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ベースライン時、12、18、および 24 か月
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秋と運動に関するアンケートを COA として検証する
時間枠：ベースライン時、12、18、および 24 か月
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転倒と運動に関するアンケートでは、月間平均転倒および転倒寸前の平均と、週平均運動量を評価します。
転倒評価は、最初の訪問から 3 か月間、毎週行われます。
被験者は、過去 1 週間に転倒したかどうかを尋ねる電話に 12 週間連続して毎週応答するよう求められます。
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ベースライン時、12、18、および 24 か月
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作業アンケートを COA として検証する
時間枠：ベースライン時、12、18、および 24 か月
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作業アンケートは、仕事/職業に対する FSHD の影響について尋ねる標準的なアンケートです。
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ベースライン時、12、18、および 24 か月
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患者報告アウトカム測定情報システム-57 (PROMIS57) を COA として検証する
時間枠：ベースライン時、18 か月および 24 か月
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PROMIS57 は、NIH PROMIS イニシアチブによって開発された機器です。
身体機能のスコアと、日常生活に対する身体的制限の影響を生成します。
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ベースライン時、18 か月および 24 か月
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上肢機能指数 15 (UEFI15) を COA として検証する
時間枠：ベースライン時、18 か月および 24 か月
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上肢機能指数 15 (UEFI15) は、上肢機能不全の成人に対する検証済みの患者報告測定値です。
この指標は、上肢の機能障害を測定します。
20 の質問が合計スコアに組み合わされ、スコアは正規化されたスコアに変換されます。80 は正常を表し、低いスコアは障害の増加を表します。
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ベースライン時、18 か月および 24 か月
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顔障害指数 (FDI) を COA として検証する
時間枠：ベースライン時、18 か月および 24 か月
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顔面障害指数 (FDI) は、顔面の衰弱の身体的影響を評価する短い 5 項目のアンケートです。
5 つの質問を合計して合計スコアをパーセンテージ スケールに変換します。100 は正常を表し、スコアが低いほど障害の増加を表します。
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ベースライン時、18 か月および 24 か月
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Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) を COA として検証する
時間枠：ベースライン時、12、18、および 24 か月
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IOPI は、舌測定の規範的データの範囲が公開されている検証済みのツールを使用して、唇、舌、および頬の強度を定量化する手段です。
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ベースライン時、12、18、および 24 か月
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筋磁気共鳴画像 (MRI) を COA として検証する
時間枠：ベースライン時、12 か月および 24 か月
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筋肉 MRI 研究は、ベースラインで 1.5 テスラの機器で 12 か月および 24 か月に実施されます。
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ベースライン時、12 か月および 24 か月
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ベースラインから12、18、および月への呼吸機能（座位およびベッドサイドの肺活量測定）の変化
時間枠：ベースライン時、12、18、および 24 か月
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座位スパイロメトリーとベッドサイド スパイロメトリーでは、強制肺活量と強制呼吸量を 1 秒で取得できます。この 2 つの標準化された結果は、臨床フォロー アップや臨床試験で呼吸機能を評価するために一般的に使用されます。
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ベースライン時、12、18、および 24 か月
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シドニー スワロー アンケート (SSQ) を COA として検証する
時間枠：ベースライン時、18 か月および 24 か月
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Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) は 17 の質問からなる自己申告のインベントリであり、罹患した患者から報告された口腔咽頭嚥下障害の症状の重症度を測定するために開発されました。
アンケートでは、1 つの質問を除くすべての質問に対して、長さ 100 mm のビジュアル アナログ スケール (VAS) を使用します。
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ベースライン時、18 か月および 24 か月
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多次元呼吸困難プロファイル (MDP) を COA として検証する
時間枠：ベースライン時、18 か月および 24 か月
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多次元呼吸困難プロファイル (MDP) は、実験室および臨床環境における全体的な呼吸の不快感、感覚の質、および感情的な反応を評価するアンケートです。
MDP は、特定の時間または特定の活動 (フォーカス期間) 中の呼吸困難を評価し、理論的には個別のメカニズムと連携している個々の項目を調べるように設計されています。
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ベースライン時、18 か月および 24 か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年9月16日
一次修了 (実際)
2025年9月3日
研究の完了 (推定)
2026年9月3日
試験登録日
最初に提出
2019年7月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年7月29日
最初の投稿 (実際)
2019年7月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年12月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年11月25日
最終確認日
2025年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 19-PP-04
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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