Sieć gotowości do badań klinicznych FSHD Francja: Prospektywne 24-miesięczne badanie MRI (ReSOLVE_France)
25 listopada 2025 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Ogólnym celem tego badania jest przyspieszenie opracowania leku na twarzowo-łopatkowo-ramienną dystrofię mięśniową (FSHD). Niedawne przełomowe odkrycia w badaniach nad FSHD zidentyfikowały podstawowy mechanizm choroby jako nieprawidłową ekspresję normalnie wyciszonego genu, DUX4, skutkującą toksycznym wzmocnieniem funkcji. Ten mechanizm chorobowy jest szczególnie podatny na powalenie DUX4 przy użyciu strategii epigenetycznych lub terapii RNA, a także na inne interwencje ukierunkowane na dalsze skutki ekspresji DUX4. Istnieje wiele firm farmaceutycznych, które aktywnie pracują nad terapiami ukierunkowanymi na choroby, a dwa badania kliniczne są w toku lub mają się rozpocząć wczesną jesienią 2016 r. Jednak spotkania z przemysłem, grupami rzeczników i badaczami FSHD zidentyfikowały kilka luk w arsenale badań klinicznych oraz planowanie badań klinicznych jako główny cel dla społeczności. W związku z tym istnieje pilna potrzeba stworzenia narzędzi niezbędnych do prowadzenia obecnie planowanych i oczekiwanych badań terapeutycznych w FSHD.
W tym celu naukowcy proponują opracowanie dwóch nowatorskich ocen wyników klinicznych (COA), złożonej miary wyników czynnościowych (FSH-COM) oraz biomarkera mięśni szkieletowych, miografii impedancji elektrycznej (EIM). Ponadto panuje powszechna zgoda co do tego, że do wyliczenia kryteriów kwalifikowalności konieczne będzie lepsze zrozumienie związku cech genetycznych i demograficznych z postępem choroby.
Konkretne cele to: 1. Określenie wieloośrodkowej ważności COA, 2. Porównanie reakcji nowych COA z innymi wynikami FSHD i określenie minimalnych klinicznie znaczących zmian oraz 3. Ustalenie charakterystyki kohorty FSHD przydatnej do określenia badania klinicznego Kryteria kwalifikacji. Aby osiągnąć te cele, Szpital Uniwersytecki w Nicei prowadzi monocentryczne, prospektywne, 18-miesięczne badanie na 30 osobach.
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
100
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Francja, 59000
- CHRU de Lille
-
-
Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
-
Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Francja, 06000
- CHU de Nice
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Francja, 75013
- Myology institute Association
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 75 lat (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia
- Genetycznie potwierdzona FSHD1 lub kliniczna diagnoza FSHD z charakterystycznymi wynikami badania i chorym rodzicem lub potomstwem 63
- Wiek 18-75 lat
- Objawowe osłabienie kończyn
- Pacjent może chodzić samodzielnie lub z pomocą chodzika.
- Wynik Manualnego Testu Mięśni (MMT) ≥ 4 dla jednego z mięśni kończyny dolnej
- Pacjent objęty systemem ubezpieczeń społecznych
- Wyrażenie przez pacjenta pisemnej zgody po informacji pisemnej i ustnej.
- Jeśli przejmujesz suplementy bez recepty, chętny do przestrzegania schematu suplementacji przez cały czas trwania badania
Kryteria wyłączenia
- Dysfunkcja serca lub układu oddechowego (uznana za niestabilną klinicznie lub w opinii badacza zakłóciłaby bezpieczeństwo badania)
- Stany ortopedyczne, które uniemożliwiają bezpieczne badanie funkcji mięśni
- Regularne stosowanie dostępnych anabolicznych/katabolicznych środków mięśniowych, takich jak kortykosteroidy, doustny testosteron lub jego pochodne lub doustni agoniści receptorów beta-adrenergicznych
- Stosowanie eksperymentalnego leku w badaniu klinicznym FSHD w ciągu ostatnich 30 dni
- Ciąża.
- Przeciwwskazania do MRI mięśni
- Każda poważna choroba współistniejąca
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Pacjent z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienną
|
Monitorowanie powszechnie stosowanych i nowości COA u pacjentów z twarzowo-łopatkowo-ramienną dystrofią mięśniową
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zweryfikuj FSHD-COM w języku francuskim jako COA
Ramy czasowe: na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
FSHD-COM to 18-punktowy instrument zarządzany przez ewaluatora, składający się z indywidualnie weryfikowanych funkcjonalnych zadań motorycznych.
Reprezentowane regiony ciała pasują do obszarów ważnych zidentyfikowanych przez pacjentów i obejmują: funkcję nóg; funkcja ramion i ramion; funkcja tułowia, funkcja ręki; i równowagi.
Każda pozycja jest oceniana w skali 0-4, gdzie 0 oznacza nienaruszone/normalne działanie, a podziały oparte na wartościach normatywnych zdrowej populacji lub względnym stopniu zdolności do wykonywania zadania funkcjonalnego.
Całkowita skala ma 72 punkty, z większą wagą przypisywaną dwóm najczęściej cytowanym przez pacjentów obszarom funkcjonalnych problemów motorycznych - funkcji nóg oraz funkcji ramion i ramion.
|
na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
|
Zweryfikuj zoptymalizowany test Timed Up and Go (zoptymalizowany TUG) jako COA
Ramy czasowe: na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
Równowaga i mobilność u pacjentów, którzy są w stanie przejść maksymalnie 30 metrów, zostaną ocenione za pomocą zoptymalizowanego testu Timed Up and Go (TUG).
Zoptymalizowany test TUG mierzy w sekundach czas potrzebny pacjentowi na podniesienie się z pozycji leżącej (1. przedział czasowy); wstań z maty (przybliżony wzrost 46 cm, przejdź 3 metry, obróć się, wróć do maty, usiądź (2. przedział czasowy) i połóż się, aby powrócić do pozycji wyjściowej (3. przedział czasowy).
|
na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana pomiaru funkcji motorycznych-32 (MFM-32) od wartości początkowej do 12, 18 i 24 miesięcy
Ramy czasowe: na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
W ramach MFM-32 oceniane będą 32 terminy opisujące funkcje motoryczne pacjenta i pogrupowane w 3 wyniki cząstkowe na początku badania, po 6, 12 i 24 miesiącach: D1: pozycja stojąca i przenoszenie D2: osiowa i proksymalna funkcja motoryczna D3: dystalna funkcja motoryczna Oceny MFM-32 opierają się na zastosowaniu 4-punktowej skali Likerta opartej na maksymalnych zdolnościach podmiotu bez pomocy (0: nie może rozpocząć zadania lub utrzymuje pozycję wyjściową; 1: wykonuje zadanie częściowo; 2: wykonuje zadanie niekompletnie lub niedoskonale; 3: wykonuje zadanie w pełni i normalnie.) |
na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
|
Zweryfikuj oceny istotności (CSS) jako certyfikat autentyczności
Ramy czasowe: na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
Ograniczone badanie fizykalne i test siły zostaną wykorzystane do uzyskania oceny ciężkości klinicznej FSHD.
Ocena ciężkości ocenia osłabienie twarzy, ramion, ramion, dystalnych i proksymalnych kończyn dolnych w 10-punktowej skali.
|
na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
|
Zweryfikuj oceny istotności (FCS) jako COA
Ramy czasowe: na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
Ograniczone badanie fizykalne i test siły zostaną wykorzystane do uzyskania oceny ciężkości klinicznej FSHD.
Ocena nasilenia ocenia osłabienie twarzy, ramion, ramion, dystalnych i proksymalnych kończyn dolnych w 15-punktowej skali.
|
na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
|
Zmiana ręcznego testu mięśni (MMT) z poziomu wyjściowego na 12, 18 i 24 miesiące
Ramy czasowe: na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
Ręczne badanie mięśni jest zmodyfikowaną 13-punktową procedurą Medical Research Council i jest stosowane ze znormalizowanymi pozycjami dla każdego stopnia i każdego mięśnia zgodnie z zaleceniami grupy FSH-DY.
Odwodzenie i zginanie barku, zgięcie i wyprost łokcia, zgięcie i wyprost nadgarstka, zgięcie i wyprost palców, zgięcie i przywodzenie biodra, zgięcie i wyprost kolana, zgięcie podeszwy kostki i siła zgięcia grzbietowego będą mierzone obustronnie
|
na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
|
Zatwierdź Ilościowe Testy Mięśni (QMT) jako COA
Ramy czasowe: na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
Ilościową ocenę mięśni przeprowadza się za pomocą stałego systemu testującego miometrię, z przetwornikiem siły przymocowanym nieelastycznym paskiem do metalowej ramy.
|
na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
|
Zatwierdź kwestionariusz dotyczący upadku i ćwiczeń jako COA
Ramy czasowe: na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
Kwestionariusz upadku i ćwiczeń oceni średnie miesięczne spadki i bliskie upadków oraz średnią tygodniową ilość ćwiczeń.
Ocena upadku będzie przeprowadzana co tydzień przez 3 miesiące po pierwszej wizycie.
Badani będą proszeni o odpowiadanie na wezwanie co tydzień, przez 12 kolejnych tygodni, które pyta o wszelkie upadki, które mieli w ciągu ostatniego tygodnia.
|
na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
|
Zatwierdź kwestionariusz pracy jako COA
Ramy czasowe: na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
Kwestionariusz pracy to standardowy kwestionariusz, w którym pyta się o wpływ FSHD na pracę/zawód.
|
na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
|
Zweryfikuj system informacji o wynikach zgłaszanych przez pacjentów-57 (PROMIS57) jako COA
Ramy czasowe: na początku badania, 18 i 24 miesiące
|
PROMIS57 to instrument opracowany przez inicjatywę NIH PROMIS.
Generuje wyniki dotyczące funkcji fizycznych i wpływu ograniczeń fizycznych na codzienne życie.
|
na początku badania, 18 i 24 miesiące
|
|
Zatwierdź wskaźnik czynności kończyn górnych 15 (UEFI15) jako COA
Ramy czasowe: na początku badania, 18 i 24 miesiące
|
Wskaźnik czynnościowy kończyn górnych 15 (UEFI15) jest zatwierdzonym narzędziem zgłaszanym przez pacjentów dla osób dorosłych z dysfunkcjami kończyn górnych.
Wskaźnik ten mierzy dysfunkcję kończyny górnej.
20 pytań jest łączonych w łączny wynik, wynik jest przekształcany w wynik znormalizowany, przy czym 80 oznacza normalne, a niższe wyniki oznaczają rosnącą niepełnosprawność.
|
na początku badania, 18 i 24 miesiące
|
|
Zweryfikuj wskaźnik niepełnosprawności twarzy (FDI) jako COA
Ramy czasowe: na początku badania, 18 i 24 miesiące
|
Indeks niepełnosprawności twarzy (FDI) to krótki kwestionariusz składający się z 5 pozycji, który ocenia fizyczny wpływ osłabienia twarzy.
Pięć pytań jest sumowanych w całkowity wynik, który przekształca się w skalę procentową, przy czym 100 oznacza normalne, a niższe wyniki oznaczają rosnącą niepełnosprawność.
|
na początku badania, 18 i 24 miesiące
|
|
Zatwierdź instrument Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) jako COA
Ramy czasowe: na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
IOPI to sposób na ilościową ocenę siły warg, języka i policzków przy użyciu zatwierdzonego narzędzia z opublikowanymi zakresami danych normatywnych dla pomiarów językowych.
|
na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
|
Zweryfikuj obrazowanie rezonansu magnetycznego mięśni (MRI) jako COA
Ramy czasowe: na początku badania, 12 i 24 miesiące
|
Badania MRI mięśni zostaną przeprowadzone na sprzęcie o mocy 1,5 Tesli na początku badania, po 12 i 24 miesiącach
|
na początku badania, 12 i 24 miesiące
|
|
Zmiana czynności oddechowej (spirometria siedząca i przyłóżkowa) od stanu wyjściowego do 12, 18 i miesięcy
Ramy czasowe: na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
Spirometria w pozycji siedzącej i przyłóżkowej pozwala uzyskać natężoną pojemność życiową i natężoną objętość oddechową w ciągu 1 sekundy, dwa wystandaryzowane wyniki powszechnie stosowane do oceny czynności oddechowej w obserwacji klinicznej i badaniach klinicznych.
|
na początku badania, 12, 18 i 24 miesiące
|
|
Zatwierdź kwestionariusz Sydney Swallow (SSQ) jako COA
Ramy czasowe: na początku badania, 18 i 24 miesiące
|
Kwestionariusz Sydney Swallow (SSQ) to zestaw 17 pytań do samoopisu, który został opracowany w celu pomiaru nasilenia objawów dysfagii ustno-gardłowej zgłaszanej przez chorego.
Kwestionariusz wykorzystuje wizualną skalę analogową (VAS) o długości 100 mm dla wszystkich pytań z wyjątkiem jednego.
|
na początku badania, 18 i 24 miesiące
|
|
Zatwierdź wielowymiarowy profil duszności (MDP) jako COA
Ramy czasowe: na początku badania, 18 i 24 miesiące
|
Wielowymiarowy profil duszności (MDP) to kwestionariusz, który ocenia ogólny dyskomfort podczas oddychania, cechy sensoryczne i reakcje emocjonalne w warunkach laboratoryjnych i klinicznych.
MDP ocenia duszność w określonym czasie lub podczas określonej czynności (okres skupienia) i ma na celu zbadanie poszczególnych elementów, które teoretycznie są powiązane z odrębnymi mechanizmami.
|
na początku badania, 18 i 24 miesiące
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
16 września 2019
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
3 września 2025
Ukończenie studiów (Szacowany)
3 września 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
26 lipca 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
29 lipca 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
30 lipca 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
3 grudnia 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
25 listopada 2025
Ostatnia weryfikacja
1 listopada 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 19-PP-04
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .