Síť připravenosti na klinické studie FSHD Francie: Prospektivní 24měsíční studie MRI (ReSOLVE_France)
25. listopadu 2025 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Celkovým cílem této studie je urychlit vývoj léku na facioskapulohumerální muskulární dystrofii (FSHD). Nedávné průlomy ve výzkumu FSHD identifikovaly primární mechanismus onemocnění jako aberantní expresi normálně umlčeného genu, DUX4, vedoucí k toxickému zesílení funkce. Tento mechanismus onemocnění je zvláště přístupný pro knock-down DUX4 pomocí epigenetických strategií nebo RNA terapií, stejně jako pro další intervence zaměřené na následné účinky exprese DUX4. Existuje mnoho farmaceutických společností, které aktivně pracují na terapiích zaměřených na onemocnění a dvě klinické studie buď probíhají nyní, nebo se plánují zahájit začátkem podzimu 2016. Setkání s průmyslem, zájmovými skupinami a výzkumníky FSHD však identifikovala několik nedostatků v arzenálu klinických studií a plánování klinických studií jako hlavní cíl komunity. V důsledku toho existuje naléhavá potřeba vytvořit nástroje nezbytné pro provádění aktuálně plánovaných a očekávaných terapeutických studií u FSHD.
Za tímto účelem vědci navrhují vyvinout dvě nová hodnocení klinického výsledku (COA), složené funkční měření výsledku (FSH-COM) a biomarker kosterního svalstva, elektrickou impedanční myografii (EIM). Kromě toho existuje široká shoda, že pro vyčíslení kritérií způsobilosti bude nutné lépe porozumět vztahu genetických a demografických rysů k progresi onemocnění.
Konkrétní cíle jsou: 1. Stanovit validitu COA na více místech, 2. Porovnat schopnost nových COA reagovat s jinými výsledky FSHD a určit minimální klinicky významné změny a 3. stanovit charakteristiky kohorty FSHD užitečné pro stanovení klinické studie. kritéria způsobilosti. K dosažení těchto cílů provádí Univerzitní nemocnice v Nice monocentrickou, prospektivní, 18měsíční studii na 30 subjektech.
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
100
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Francie, 59000
- CHRU de Lille
-
-
Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
-
Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Francie, 06000
- Chu de Nice
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Francie, 75013
- Myology institute Association
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let až 75 let (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení
- Geneticky potvrzená FSHD1 nebo klinická diagnóza FSHD s charakteristickými nálezy při vyšetření a postiženého rodiče nebo potomka 63
- Věk 18-75 let
- Symptomatická slabost končetin
- Pacient schopen chodit sám nebo s pomůckou při chůzi.
- Skóre manuálního svalového testování (MMT) ≥ 4 pro jeden ze svalů dolních končetin
- Pacient zapojený do systému sociálního zabezpečení
- Pacient dává písemný souhlas po písemné a ústní informaci.
- Pokud přebíráte volně prodejné doplňky, jste ochotni zůstat v souladu s režimem doplňků v průběhu studie
Kritéria vyloučení
- Srdeční nebo respirační dysfunkce (považovaná za klinicky nestabilní nebo by podle názoru zkoušejícího narušovala bezpečné testování)
- Ortopedické stavy, které vylučují bezpečné testování svalové funkce
- Pravidelné užívání dostupných svalových anabolických/katabolických látek, jako jsou kortikosteroidy, perorální testosteron nebo jeho deriváty nebo perorální beta agonisté
- Použití experimentálního léku v klinické studii FSHD během posledních 30 dnů
- Těhotenství.
- Kontraindikace pro MRI svalů
- Jakákoli větší komorbidita
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Pacient s facioskapulohumerální svalovou dystrofií
|
Sledování běžně používaných a nových COA u pacientů s facioskapulohumerální svalovou dystrofií
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Ověřte FSHD-COM ve francouzštině jako COA
Časové okno: na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
FSHD-COM je nástroj s 18 položkami spravovaný vyhodnocovačem, který se skládá z individuálně ověřených funkčních motorických úloh.
Oblasti těla představují odpovídající oblasti důležitosti identifikované pacienty a zahrnují: funkci nohou; funkce ramen a paží; funkce kufru, funkce ruky; a rovnováhu.
Každá položka je hodnocena na stupnici 0-4, přičemž 0 představuje neovlivněný/normální výkon a rozdělení na základě normativních hodnot zdravé populace nebo relativního stupně schopnosti vykonávat funkční úkol.
Celková škála má 72 bodů, přičemž větší váhu mají dvě nejčastěji uváděné oblasti funkční motoriky – funkce nohou a funkce ramen a paží.
|
na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
|
Ověřte optimalizovaný test Timed Up and Go (optimalizovaný TUG) jako COA
Časové okno: na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
Rovnováha a pohyblivost u pacientů schopných ujít maximálně 30 metrů budou hodnoceny pomocí optimalizovaného testu Timed Up and Go (TUG).
Optimalizovaný test TUG měří v sekundách čas, který pacient potřebuje k tomu, aby se posadil z lehu (1. časový interval); vstaňte z podložky (přibližná výška 46 cm, jděte 3 metry, otočte se, dojděte zpět na podložku, posaďte se (2. časový interval); a lehněte si pro návrat do výchozí polohy (3. časový interval).
|
na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna měření funkce motoru-32 (MFM-32) z výchozí hodnoty na 12, 18 a 24 měsíců
Časové okno: na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
V rámci MFM-32 bude vyhodnoceno 32 termínů k popisu motorických funkcí pacienta a seskupeny do 3 dílčích skóre na začátku, 6, 12 a 24 měsíců: D1: poloha ve stoje a přesun D2: axiální a proximální motorická funkce D3: distální motorická funkce Hodnocení MFM-32 závisí na použití 4bodové Likertovy škály založené na maximálních schopnostech subjektu bez pomoci (0: nemůže zahájit úkol nebo udržet výchozí pozici; 1: provede úkol částečně; 2: provede úkol neúplně nebo nedokonale; 3: provede úkol úplně a normálně.) |
na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
|
Ověřte skóre závažnosti (CSS) jako COA
Časové okno: na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
K odvození skóre klinické závažnosti FSHD bude použito omezené fyzické vyšetření a testování síly.
Skóre závažnosti řadí slabost v obličeji, ramenech, pažích, distálních a proximálních dolních končetinách na 10bodové škále.
|
na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
|
Ověřte skóre závažnosti (FCS) jako COA
Časové okno: na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
K odvození skóre klinické závažnosti FSHD bude použito omezené fyzické vyšetření a testování síly.
Skóre závažnosti řadí slabost v obličeji, ramenou, pažích, distálních a proximálních dolních končetinách na 15bodové škále.
|
na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
|
Změna manuálního svalového testování (MMT) z výchozího stavu na 12, 18 a 24 měsíců
Časové okno: na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
Manuální svalové testování je modifikovaný 13bodový Medical Research Council a používá se se standardizovanými pozicemi pro každý stupeň a každý sval podle doporučení skupiny FSH-DY Group.
Abdukce a flexe ramene, flexe a extenze lokte, flexe a extenze zápěstí, flexe a extenze prstů, flexe a abd/addukce v kyčli, flexe a extenze kolena, plantarflexe kotníku a síla dorzální flexe budou měřeny bilaterálně
|
na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
|
Ověřte kvantitativní svalové testování (QMT) jako COA
Časové okno: na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
Kvantitativní hodnocení svalů se provádí pomocí pevného myometrického testovacího systému se snímačem síly připevněným nepružným popruhem ke kovovému rámu.
|
na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
|
Ověřte dotazník o pádu a cvičení jako COA
Časové okno: na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
Dotazník o pádu a cvičení bude hodnotit průměrné měsíční pády a blízké pády a průměrné týdenní množství cvičení.
Hodnocení pádu bude prováděno každý týden po dobu 3 měsíců po první návštěvě.
Subjekty budou požádány, aby každý týden po dobu 12 po sobě jdoucích týdnů odpověděly na výzvu, která se bude ptát na případné pády, které měly za poslední týden.
|
na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
|
Ověřte pracovní dotazník jako COA
Časové okno: na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
Pracovní dotazník je standardní dotazník, který se ptá na vliv FSHD na práci/povolání.
|
na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
|
Ověřte informační systém měření výsledků hlášených pacientem-57 (PROMIS57) jako COA
Časové okno: na začátku, 18 a 24 měsíců
|
PROMIS57 je nástroj vyvinutý iniciativou NIH PROMIS.
Generuje skóre pro fyzické funkce a dopad fyzických omezení na každodenní život.
|
na začátku, 18 a 24 měsíců
|
|
Ověřte funkční index horní končetiny 15 (UEFI15) jako pravost
Časové okno: na začátku, 18 a 24 měsíců
|
Funkční index horních končetin 15 (UEFI15) je ověřená míra hlášená pacienty u dospělých s dysfunkcí horních končetin.
Tento index měří dysfunkci horních končetin.
20 otázek se spojí do celkového skóre, skóre se převede na normalizované skóre, přičemž 80 představuje normální a nižší skóre představuje rostoucí postižení.
|
na začátku, 18 a 24 měsíců
|
|
Ověřte index Facial Disability Index (FDI) jako COA
Časové okno: na začátku, 18 a 24 měsíců
|
Facial Disability Index (FDI) je krátký dotazník o 5 položkách, který hodnotí fyzický dopad slabosti obličeje.
Pět otázek se sečte do celkového skóre, které se převede na procentuální stupnici, přičemž 100 představuje normální a nižší skóre představuje rostoucí postižení.
|
na začátku, 18 a 24 měsíců
|
|
Ověřte Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) jako COA
Časové okno: na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
IOPI je prostředek ke kvantifikaci síly rtu, jazyka a bukální oblasti pomocí ověřeného nástroje s publikovanými rozsahy pro normativní data pro lingvální měření.
|
na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
|
Ověřte zobrazení pomocí svalové magnetické rezonance (MRI) jako COA
Časové okno: na začátku, 12 a 24 měsíců
|
Studie MRI svalů budou prováděny na zařízení 1,5 Tesla na začátku, 12 a 24 měsíců
|
na začátku, 12 a 24 měsíců
|
|
Změna respirační funkce (spirometrie vsedě a u lůžka) z výchozí hodnoty na 12, 18 a měsíc
Časové okno: na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
Spirometrie vsedě a u lůžka umožňuje získat usilovnou vitální kapacitu a usilovný dechový objem za 1 sekundu, dva standardizované výsledky běžně používané k hodnocení respiračních funkcí v klinickém sledování a klinických studiích.
|
na začátku, 12, 18 a 24 měsíců
|
|
Ověřte dotazník Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) jako COA
Časové okno: na začátku, 18 a 24 měsíců
|
Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) je inventář se 17 otázkami, self-report, který byl vyvinut za účelem měření symptomatické závažnosti orálně-faryngeální dysfagie, jak ji uvádí postižený pacient.
Dotazník používá 100 mm dlouhou vizuální analogovou stupnici (VAS) pro všechny otázky kromě jedné.
|
na začátku, 18 a 24 měsíců
|
|
Ověřte multidimenzionální profil dušnosti (MDP) jako COA
Časové okno: na začátku, 18 a 24 měsíců
|
Multidimenzionální profil dušnosti (MDP) je dotazník, který hodnotí celkové nepohodlí při dýchání, smyslové kvality a emocionální reakce v laboratorních a klinických podmínkách.
MDP posuzuje dušnost během určité doby nebo určité aktivity (focus period) a je navržena tak, aby zkoumala jednotlivé položky, které jsou teoreticky sladěny se samostatnými mechanismy.
|
na začátku, 18 a 24 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
16. září 2019
Primární dokončení (Aktuální)
3. září 2025
Dokončení studie (Odhadovaný)
3. září 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
26. července 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
29. července 2019
První zveřejněno (Aktuální)
30. července 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
3. prosince 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
25. listopadu 2025
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 19-PP-04
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .