FSHD 法国临床试验准备网络：前瞻性 24 个月 MRI 研究 (ReSOLVE_France)
2025年11月25日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Nice
本研究的总体目标是加速面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 的药物开发。 FSHD 研究的最新突破已将主要疾病机制确定为正常沉默基因 DUX4 的异常表达，导致毒性功能获得。 这种疾病机制特别适用于使用表观遗传策略或 RNA 疗法敲低 DUX4，以及针对 DUX4 表达下游效应的其他干预措施。 有许多制药公司积极致力于疾病靶向治疗，两项临床试验正在进行中，或计划于 2016 年秋初开始。 然而，与行业、宣传团体和 FSHD 研究人员的会议已经确定了临床试验库中的一些差距，并且临床试验规划是社区的主要目标。 因此，迫切需要建立在 FSHD 中进行目前计划和预期的治疗试验所必需的工具。
为此，研究人员建议开发两种新的临床结果评估 (COA)，一种复合功能结果测量 (FSH-COM) 和骨骼肌生物标志物，电阻抗肌电图 (EIM)。 此外，有广泛的共识，更好地了解遗传和人口统计学特征与疾病进展的关系对于列举资格标准是必要的。
具体目标是：1. 确定 COA 的多中心有效性，2. 比较新 COA 对其他 FSHD 结果的反应并确定最小的临床意义变化，以及 3. 建立有助于确定临床试验的 FSHD 队列特征资格标准。 为实现这些目标，尼斯大学医院正在对 30 名受试者进行为期 18 个月的单中心前瞻性研究。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
100
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Hauts-de-France
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Lille、Hauts-de-France、法国、59000
- CHRU de Lille
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Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
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Nice、Provence-Alpes-Côte d'Azur Region、法国、06000
- Chu De Nice
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Île-de-France Region
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Paris、Île-de-France Region、法国、75013
- Myology institute Association
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 75年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准
- 经遗传证实的 FSHD1 或 FSHD 的临床诊断具有特征性检查结果和受累的父母或后代 63
- 年龄 18-75 岁
- 有症状的肢体无力
- 患者能够独自行走或借助助行器行走。
- 下肢肌肉之一的徒手肌肉测试 (MMT) 得分 ≥ 4
- 加入社会保障系统的患者
- 患者在书面和口头信息后给予书面同意。
- 如果接受柜台补充剂愿意在整个研究过程中与补充剂方案保持一致
排除标准
- 心脏或呼吸功能障碍（被认为临床不稳定，或研究者认为会干扰安全测试）
- 妨碍肌肉功能安全测试的骨科疾病
- 定期使用可用的肌肉合成代谢/分解代谢药物，如皮质类固醇、口服睾酮或衍生物，或口服 β 激动剂
- 在过去 30 天内在 FSHD 临床试验中使用试验药物
- 怀孕。
- 肌肉 MRI 的禁忌症
- 任何重大合并症
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：面肩肱型肌营养不良症患者
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面肩肱型肌营养不良症患者常用和最新COA监测
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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以法语验证 FSHD-COM 作为 COA
大体时间：在基线、12、18 和 24 个月
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FSHD-COM 是一个 18 项评估者管理的仪器，由单独验证的功能性运动任务组成。
身体区域代表患者确定的重要匹配区域，包括：腿部功能；肩臂功能；躯干功能、手功能；和平衡。
每个项目都以 0-4 的等级评分，0 代表未受影响/正常表现，以及基于健康人群标准值或执行功能任务的能力的相对程度的划分。
总分有 72 分，患者最常提到的运动功能关注的两个领域——腿部功能和肩臂功能给予了更大的权重。
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在基线、12、18 和 24 个月
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将优化的 Timed Up and Go 测试（优化的 TUG）验证为 COA
大体时间：在基线、12、18 和 24 个月
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将使用优化的 Timed Up and Go 测试 (TUG) 评估能够最多步行 30 米的患者的平衡和活动能力。
优化的 TUG 测试以秒为单位测量患者从躺下位置坐起所花费的时间（第一个时间间隔）；从垫子上站起来（高度约46厘米，走3米，转身，走回垫子上，坐下（第2次间隔）；躺下回到起始位置（第3次间隔）。
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在基线、12、18 和 24 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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运动功能测量 32 (MFM-32) 从基线到 12、18 和 24 个月的变化
大体时间：在基线、12、18 和 24 个月
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在 MFM-32 中，将评估 32 个术语来描述患者的运动功能，并在基线、6、12 和 24 个月时分为 3 个子分数： D1：站立位置和转移 D2：轴向和近端运动功能 D3：远端运动功能 MFM-32 评级依赖于基于受试者在没有帮助的情况下的最大能力的 4 点李克特量表的使用（0：无法启动任务或保持起始位置；1：部分完成任务；2：不完整或不完整地完成任务；3：完全正常地完成任务。） |
在基线、12、18 和 24 个月
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将严重性评分 (CSS) 验证为 COA
大体时间：在基线、12、18 和 24 个月
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将使用有限的身体检查和力量测试来得出 FSHD 临床严重程度评分。
严重程度评分以 10 分制对面部、肩部、手臂、下肢远端和近端的无力进行排序。
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在基线、12、18 和 24 个月
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将严重性评分 (FCS) 验证为 COA
大体时间：在基线、12、18 和 24 个月
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将使用有限的身体检查和力量测试来得出 FSHD 临床严重程度评分。
严重程度评分以 15 分制对面部、肩部、手臂、下肢远端和近端的无力进行排序。
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在基线、12、18 和 24 个月
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手动肌肉测试 (MMT) 从基线更改为 12、18 和 24 个月
大体时间：在基线、12、18 和 24 个月
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手动肌肉测试是经过修改的医学研究委员会 13 点，并按照 FSH-DY 小组的建议，用于每个等级和每个肌肉的标准化位置。
双侧测量肩外展和屈曲、肘部屈曲和伸展、腕部屈曲和伸展、手指屈曲和伸展、髋关节屈曲和外展/内收、膝关节屈曲和伸展、踝关节跖屈和背屈力量
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在基线、12、18 和 24 个月
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将定量肌肉测试 (QMT) 验证为 COA
大体时间：在基线、12、18 和 24 个月
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定量肌肉评估是使用固定的肌力测试系统进行的，力传感器通过非弹性带连接到金属框架。
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在基线、12、18 和 24 个月
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将跌倒和锻炼问卷验证为 COA
大体时间：在基线、12、18 和 24 个月
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跌倒和锻炼问卷将评估平均每月跌倒和接近跌倒，以及平均每周锻炼量。
第一次访问后的 3 个月内每周进行一次秋季评估。
受试者将被要求每周接听一个电话，连续 12 周，询问他们在过去一周内是否跌倒过。
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在基线、12、18 和 24 个月
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将工作问卷验证为 COA
大体时间：在基线、12、18 和 24 个月
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工作问卷是一份标准问卷，询问 FSHD 对工作/职业的影响。
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在基线、12、18 和 24 个月
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验证患者报告的结果测量信息系统 57 (PROMIS57) 作为 COA
大体时间：在基线、18 个月和 24 个月
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PROMIS57 是由 NIH PROMIS 倡议开发的仪器。
它生成身体机能分数，以及身体限制对日常生活的影响。
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在基线、18 个月和 24 个月
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将上肢功能指数 15 (UEFI15) 验证为 COA
大体时间：在基线、18 个月和 24 个月
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上肢功能指数 15 (UEFI15) 是经过验证的患者报告的衡量上肢功能障碍成人的指标。
该指数衡量上肢功能障碍。
20道题合并成一个总分，将分数转化为归一化分数，80分代表正常，分数越低代表越差。
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在基线、18 个月和 24 个月
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将面部残疾指数 (FDI) 验证为 COA
大体时间：在基线、18 个月和 24 个月
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面部残疾指数 (FDI) 是一份简短的 5 项问卷，用于评估面部无力对身体的影响。
五个问题加总成总分，再转化为百分制，100分代表正常，分数越低代表残疾越严重。
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在基线、18 个月和 24 个月
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将爱荷华州口头表现工具 (IOPI) 验证为 COA
大体时间：在基线、12、18 和 24 个月
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IOPI 是一种使用经过验证的工具来量化嘴唇、舌头和口腔强度的方法，该工具具有已发布的语言测量规范数据范围。
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在基线、12、18 和 24 个月
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将肌肉磁共振成像 (MRI) 验证为 COA
大体时间：在基线、12 和 24 个月
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肌肉 MRI 研究将在基线、12 个月和 24 个月时在 1.5 特斯拉设备上进行
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在基线、12 和 24 个月
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呼吸功能（坐姿和床边肺活量测定法）从基线到 12、18 和几个月的变化
大体时间：在基线、12、18 和 24 个月
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坐姿和床边肺量计可在 1 秒内获得用力肺活量和用力呼吸量，这是临床随访和临床试验中常用于评估呼吸功能的两个标准化结果。
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在基线、12、18 和 24 个月
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将悉尼燕子问卷 (SSQ) 验证为 COA
大体时间：在基线、18 个月和 24 个月
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悉尼吞咽问卷 (SSQ) 是一份包含 17 个问题的自我报告清单，旨在衡量受影响患者报告的口咽吞咽困难的症状严重程度。
除一个问题外，问卷均使用 100 毫米长的视觉模拟量表 (VAS)。
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在基线、18 个月和 24 个月
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将多维呼吸困难概况 (MDP) 验证为 COA
大体时间：在基线、18 个月和 24 个月
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多维呼吸困难概况 (MDP) 是一份问卷，用于评估实验室和临床环境中的整体呼吸不适、感觉质量和情绪反应。
MDP 评估特定时间或特定活动（专注期）期间的呼吸困难，旨在检查理论上与不同机制一致的个别项目。
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在基线、18 个月和 24 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年9月16日
初级完成 (实际的)
2025年9月3日
研究完成 (估计的)
2026年9月3日
研究注册日期
首次提交
2019年7月26日
首先提交符合 QC 标准的
2019年7月29日
首次发布 (实际的)
2019年7月30日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年12月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年11月25日
最后验证
2025年11月1日
更多信息
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