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Clinical Trial Readiness Network FSHD France: estudio prospectivo de resonancia magnética de 24 meses (ReSOLVE_France)

8 de febrero de 2024 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

El objetivo general de este estudio es acelerar el desarrollo de fármacos para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Avances recientes en la investigación de la FSHD han identificado el mecanismo primario de la enfermedad como la expresión aberrante de un gen normalmente silenciado, DUX4, que resulta en una ganancia de función tóxica. Este mecanismo de enfermedad es particularmente susceptible de eliminar DUX4 usando estrategias epigenéticas o terapias de ARN, así como otras intervenciones dirigidas a los efectos posteriores de la expresión de DUX4. Hay muchas compañías farmacéuticas que trabajan activamente en terapias dirigidas a enfermedades, y dos ensayos clínicos están en marcha ahora o planean comenzar a principios del otoño de 2016. Sin embargo, las reuniones con la industria, los grupos de defensa y los investigadores de FSHD han identificado varios vacíos en el arsenal de ensayos clínicos y la planificación de ensayos clínicos como un objetivo principal para la comunidad. En consecuencia, existe una necesidad urgente de establecer las herramientas necesarias para la realización de los ensayos terapéuticos previstos y previstos actualmente en la FSHD.

Con este fin, los investigadores proponen desarrollar dos nuevas evaluaciones de resultados clínicos (COA), una medida de resultado funcional compuesta (FSH-COM) y un biomarcador del músculo esquelético, miografía de impedancia eléctrica (EIM). Además, existe un amplio consenso sobre la necesidad de comprender mejor la relación de las características genéticas y demográficas con la progresión de la enfermedad para enumerar los criterios de elegibilidad.

Los objetivos específicos son: 1. Determinar la validez multisitio de los COA, 2. Comparar la capacidad de respuesta de los nuevos COA con otros resultados de FSHD y determinar los cambios mínimos clínicamente significativos, y 3. establecer características de cohortes de FSHD útiles para determinar ensayos clínicos criterio de elegibilidad. Para lograr estos objetivos, el Hospital Universitario de Niza está realizando un estudio prospectivo monocéntrico de 18 meses en 30 sujetos.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

100

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Sabrina SACCONI

Ubicaciones de estudio

  • Francia
    • Hauts De France
      • Lille, Hauts De France, Francia, 59000
        • CHRU de Lille
    • Ile De France
      • Paris, Ile De France, Francia, 75013
        • Myology institute Association
    • Provence Alpes Cote d'Azur
      • Nice, Provence Alpes Cote d'Azur, Francia, 06000
        • CHU de Nice

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 75 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión

  • FSHD1 confirmado genéticamente o diagnóstico clínico de FSHD con hallazgos característicos en el examen y un padre o descendiente afectado 63
  • Edad 18-75 años
  • Debilidad sintomática de las extremidades
  • Paciente capaz de caminar solo o con ayuda para caminar.
  • Puntaje de prueba muscular manual (MMT) ≥ 4 para uno de los músculos de las extremidades inferiores
  • Paciente afiliado al sistema de seguridad social
  • Paciente dando su consentimiento por escrito después de la información escrita y oral.
  • Si toma suplementos de venta libre y está dispuesto a permanecer consistente con el régimen de suplementos a lo largo del estudio

Criterio de exclusión

  • Disfunción cardíaca o respiratoria (considerada clínicamente inestable o que interferiría con la prueba segura en opinión del investigador)
  • Condiciones ortopédicas que impiden la prueba segura de la función muscular
  • Uso regular de agentes anabolizantes/catabólicos musculares disponibles, como corticosteroides, testosterona oral o derivados, o beta agonistas orales
  • Uso de un fármaco experimental en un ensayo clínico de FSHD en los últimos 30 días
  • El embarazo.
  • Contraindicación para resonancia magnética muscular
  • Cualquier comorbilidad importante

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Paciente con distrofia muscular facioescapulohumeral
Prueba de diagnóstico: Validación del nuevo COA para pacientes con FSHD
Monitoreo de COA de uso común y nuevos en pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Validar FSHD-COM en francés como COA
Periodo de tiempo: al inicio, 12, 18 y 24 meses
El FSHD-COM es un instrumento administrado por un evaluador de 18 elementos que consta de tareas motoras funcionales validadas individualmente. Las regiones del cuerpo representadas corresponden a áreas de importancia identificadas por los pacientes e incluyen: función de las piernas; función de hombro y brazo; función de tronco, función de mano; y equilibrio Cada elemento se califica en una escala de 0 a 4, donde 0 representa un desempeño normal/no afectado, y las divisiones se basan en los valores normativos de la población saludable, o el grado relativo de capacidad para realizar la tarea funcional. La escala total tiene 72 puntos, con mayor peso dado a las dos áreas de preocupación motora funcional citadas con mayor frecuencia por los pacientes: la función de las piernas y la función de los hombros y los brazos.
al inicio, 12, 18 y 24 meses
Valide la prueba Timed Up and Go optimizada (TUG optimizado) como COA
Periodo de tiempo: al inicio, 12, 18 y 24 meses
El equilibrio y la movilidad en pacientes capaces de caminar un máximo de 30 metros se evaluarán mediante la prueba optimizada Timed Up and Go (TUG). La prueba TUG optimizada mide, en segundos, el tiempo que tarda el paciente en sentarse desde una posición acostada (1er intervalo de tiempo); levantarse de la colchoneta (altura aproximada de 46 cm, caminar 3 metros, girar, caminar de regreso a la colchoneta, sentarse (2° intervalo de tiempo); y acostarse para volver a la posición inicial (3° intervalo de tiempo).
al inicio, 12, 18 y 24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio de la Medida de Función Motora-32 (MFM-32) desde el Inicio hasta los 12, 18 y 24 meses
Periodo de tiempo: al inicio, 12, 18 y 24 meses

Dentro de MFM-32, se evaluarán 32 términos para describir las funciones motoras del paciente y se agruparán en 3 subpuntuaciones al inicio, 6, 12 y 24 meses:

D1: posición de pie y transferencia D2: función motora axial y proximal D3: función motora distal Las calificaciones del MFM-32 se basan en el uso de una escala Likert de 4 puntos basada en las capacidades máximas del sujeto sin ayuda (0: no puede iniciar la tarea o mantener la posición inicial; 1: realiza la tarea parcialmente; 2: realiza la tarea de forma incompleta o imperfecta; 3: realiza la tarea completa y normalmente).
al inicio, 12, 18 y 24 meses
Valide las puntuaciones de gravedad (CSS) como COA
Periodo de tiempo: al inicio, 12, 18 y 24 meses
Se utilizará un examen físico limitado y pruebas de fuerza para obtener una puntuación de gravedad clínica de FSHD. La puntuación de gravedad clasifica la debilidad en la cara, los hombros, los brazos y las extremidades inferiores distales y proximales en una escala de 10 puntos.
al inicio, 12, 18 y 24 meses
Validar las puntuaciones de gravedad (FCS) como COA
Periodo de tiempo: al inicio, 12, 18 y 24 meses
Se utilizará un examen físico limitado y pruebas de fuerza para obtener una puntuación de gravedad clínica de FSHD. La puntuación de gravedad clasifica la debilidad en la cara, los hombros, los brazos y las extremidades inferiores distales y proximales en una escala de 15 puntos.
al inicio, 12, 18 y 24 meses
Cambio de la Prueba Muscular Manual (MMT) de Línea Base a 12, 18 y 24 meses
Periodo de tiempo: al inicio, 12, 18 y 24 meses
El Manual Muscle Testing es un Medical Research Council modificado de 13 puntos y se utiliza con posiciones estandarizadas para cada grado y cada músculo siguiendo las recomendaciones del Grupo FSH-DY. La abducción y flexión del hombro, la flexión y extensión del codo, la flexión y extensión de la muñeca, la flexión y extensión de los dedos, la flexión y aducción/abd de la cadera, la flexión y extensión de la rodilla, la flexión plantar del tobillo y la fuerza de la dorsiflexión se medirán bilateralmente
al inicio, 12, 18 y 24 meses
Validar el Quantitative Muscle Testing (QMT) como COA
Periodo de tiempo: al inicio, 12, 18 y 24 meses
La evaluación muscular cuantitativa se realiza mediante un sistema de prueba de miometría fija, con un transductor de fuerza unido a una estructura de metal mediante una correa inelástica.
al inicio, 12, 18 y 24 meses
Validar el cuestionario de caída y ejercicio como COA
Periodo de tiempo: al inicio, 12, 18 y 24 meses
Un cuestionario de caída y ejercicio evaluará las caídas mensuales promedio y las caídas cercanas, y la cantidad de ejercicio semanal promedio. Se completará una evaluación de caída semanalmente durante 3 meses después de la primera visita. Se les pedirá a los sujetos que respondan a una llamada cada semana, durante 12 semanas consecutivas, que les pregunta sobre cualquier caída que hayan tenido durante la última semana.
al inicio, 12, 18 y 24 meses
Validar el cuestionario de trabajo como COA
Periodo de tiempo: al inicio, 12, 18 y 24 meses
El cuestionario de trabajo es un cuestionario estándar que pregunta sobre el efecto de la FSHD en el trabajo/ocupación.
al inicio, 12, 18 y 24 meses
Validar el sistema de información de medición de resultados informados por el paciente-57 (PROMIS57) como COA
Periodo de tiempo: al inicio, 18 y 24 meses
El PROMIS57 es un instrumento desarrollado por la iniciativa NIH PROMIS. Genera puntajes para la función física y el impacto de las limitaciones físicas en la vida diaria.
al inicio, 18 y 24 meses
Validar el Índice Funcional de las Extremidades Superiores 15 (UEFI15) como COA
Periodo de tiempo: al inicio, 18 y 24 meses
El índice funcional de las extremidades superiores 15 (UEFI15) es una medida validada informada por pacientes para adultos con disfunción de las extremidades superiores. Este índice mide la disfunción de las extremidades superiores. Las 20 preguntas se combinan en una puntuación total, la puntuación se transforma en una puntuación normalizada en la que 80 representa normal y las puntuaciones más bajas representan una discapacidad creciente.
al inicio, 18 y 24 meses
Validar el Índice de Discapacidad Facial (FDI) como COA
Periodo de tiempo: al inicio, 18 y 24 meses
El Índice de discapacidad facial (FDI) es un breve cuestionario de 5 ítems que evalúa el impacto físico de la debilidad facial. Las cinco preguntas se suman en una puntuación total que se transforma en una escala porcentual, en la que 100 representa normal y las puntuaciones más bajas representan una discapacidad creciente.
al inicio, 18 y 24 meses
Validar el Instrumento de rendimiento oral de Iowa (IOPI) como COA
Periodo de tiempo: al inicio, 12, 18 y 24 meses
IOPI es un medio para cuantificar la fuerza de los labios, la lengua y la boca utilizando una herramienta validada con rangos publicados para datos normativos para mediciones linguales.
al inicio, 12, 18 y 24 meses
Validar la resonancia magnética muscular (IRM) como COA
Periodo de tiempo: al inicio, 12 y 24 meses
Los estudios de resonancia magnética muscular se realizarán en un equipo de 1,5 Tesla al inicio del estudio, 12 y 24 meses.
al inicio, 12 y 24 meses
Cambio de la función respiratoria (espirometría sentado y de cabecera) desde el inicio hasta los 12, 18 y meses
Periodo de tiempo: al inicio, 12, 18 y 24 meses
La espirometría sentado y de cabecera permite obtener la capacidad vital forzada y el volumen respiratorio forzado en 1 segundo, dos resultados estandarizados comúnmente utilizados para evaluar la función respiratoria en el seguimiento clínico y los ensayos clínicos.
al inicio, 12, 18 y 24 meses
Valide el cuestionario Sydney Swallow (SSQ) como COA
Periodo de tiempo: al inicio, 18 y 24 meses
El Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) es un inventario de autoinforme de 17 preguntas, que se desarrolló para medir la gravedad sintomática de la disfagia orofaríngea informada por el paciente afectado. El cuestionario utiliza una escala analógica visual (VAS) de 100 mm de largo para todas las preguntas menos una.
al inicio, 18 y 24 meses
Validar el Perfil de Disnea Multidimensional (MDP) como COA
Periodo de tiempo: al inicio, 18 y 24 meses
El perfil de disnea multidimensional (MDP) es un cuestionario que evalúa la incomodidad respiratoria general, las cualidades sensoriales y las respuestas emocionales en entornos clínicos y de laboratorio. El MDP evalúa la disnea durante un tiempo específico o una actividad particular (período de enfoque) y está diseñado para examinar elementos individuales que teóricamente están alineados con mecanismos separados.
al inicio, 18 y 24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

16 de septiembre de 2019

Finalización primaria (Estimado)

16 de septiembre de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

16 de septiembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

26 de julio de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de julio de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

30 de julio de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

9 de febrero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de febrero de 2024

Última verificación

1 de febrero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 19-PP-04

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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