임상 시험 준비 네트워크 FSHD 프랑스: 전향적 24개월 MRI 연구 (ReSOLVE_France)
2025년 11월 25일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
이 연구의 전반적인 목표는 안면견갑상완 근이영양증(FSHD)에 대한 약물 개발을 촉진하는 것입니다. FSHD 연구의 최근 돌파구는 주요 질병 메커니즘을 일반적으로 침묵하는 유전자인 DUX4의 비정상적인 발현으로 확인하여 독성 기능 획득을 초래했습니다. 이 질병 메커니즘은 DUX4 발현의 다운스트림 효과를 목표로 하는 다른 개입뿐만 아니라 후생유전학적 전략 또는 RNA 요법을 사용하여 DUX4를 녹다운할 수 있습니다. 질병 표적 치료를 위해 적극적으로 노력하는 많은 제약 회사가 있으며 현재 진행 중이거나 2016년 가을 초에 시작할 예정인 두 가지 임상 시험이 있습니다. 그러나 업계, 옹호 단체 및 FSHD 연구원과의 회의에서 임상 시험 무기고와 임상 시험 계획에서 커뮤니티의 주요 목표로 몇 가지 차이가 있음을 확인했습니다. 결과적으로, FSHD에서 현재 계획되고 예상되는 치료 시험을 수행하는 데 필요한 도구를 확립하는 것이 시급합니다.
이를 위해 연구원들은 두 가지 새로운 임상 결과 평가(COA), 복합 기능 결과 측정(FSH-COM) 및 골격근 바이오마커인 전기 임피던스 근조영술(EIM)을 개발할 것을 제안합니다. 또한 적격성 기준을 열거하려면 질병 진행에 대한 유전적 및 인구학적 특징의 관계에 대한 더 나은 이해가 필요하다는 광범위한 합의가 있습니다.
구체적인 목표는 다음과 같습니다. 1. COA의 다중 사이트 유효성 결정, 2. 다른 FSHD 결과에 대한 새로운 COA의 반응성을 비교하고 임상적으로 의미 있는 최소한의 변화 결정, 3. 임상 시험 결정에 유용한 FSHD 코호트 특성 확립 자격 기준. 이러한 목표를 달성하기 위해 나이스 대학 병원은 30개 주제에 대해 단일 중심적, 전향적, 18개월 연구를 수행하고 있습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
100
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Hauts-de-France
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Lille, Hauts-de-France, 프랑스, 59000
- CHRU de Lille
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Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
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Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, 프랑스, 06000
- CHU de Nice
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-
Île-de-France Region
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Paris, Île-de-France Region, 프랑스, 75013
- Myology institute Association
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준
- 유전적으로 확인된 FSHD1 또는 검사에서 특징적인 소견이 있는 FSHD의 임상 진단 및 영향을 받은 부모 또는 자손 63
- 18-75세
- 증상이 있는 사지 약화
- 혼자 또는 보행 보조기로 걸을 수 있는 환자.
- 하지 근육 중 하나에 대한 수동 근육 검사(MMT) 점수 ≥ 4
- 사회보장제도에 가입한 환자
- 서면 및 구두 정보 후 서면 동의를 하는 환자.
- 연구 과정 전반에 걸쳐 보충 요법과 일관되게 유지하고자 하는 처방전 없이 구입할 수 있는 보충제를 복용하는 경우
제외 기준
- 심장 또는 호흡 기능 장애(임상적으로 불안정한 것으로 간주되거나 조사자의 의견에 따라 안전한 테스트를 방해할 것임)
- 근육 기능의 안전한 검사를 방해하는 정형외과적 상태
- 코르티코스테로이드, 경구용 테스토스테론 또는 유도체, 또는 경구용 베타 작용제와 같은 이용 가능한 근육 동화작용/이화작용제의 정기적인 사용
- 지난 30일 이내에 FSHD 임상 시험에서 실험 약물 사용
- 임신.
- 근육 MRI에 대한 금기
- 모든 주요 합병증
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 안면견갑상완 근이영양증 환자
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안면 견갑 상완 근이영양증 환자에서 일반적으로 사용되는 COA 모니터링 및 뉴스 COA
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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프랑스어로 된 FSHD-COM을 COA로 확인
기간: 기준선, 12, 18 및 24개월
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FSHD-COM은 개별적으로 검증된 기능적 모터 작업으로 구성된 18개 항목 평가자가 관리하는 도구입니다.
신체 부위는 환자가 식별한 중요한 일치 영역을 나타내며 다음을 포함합니다. 다리 기능; 어깨와 팔 기능; 몸통 기능, 손 기능; 그리고 균형.
각 항목은 0-4 척도로 점수가 매겨지며, 0은 영향을 받지 않은/정상적인 수행을 나타내고, 분할은 건강한 인구 규범 값 또는 기능적 작업을 수행하는 능력의 상대적 정도를 기반으로 합니다.
총 척도는 72점이며 환자가 가장 자주 언급하는 기능적 운동 문제인 다리 기능과 어깨 및 팔 기능에 더 큰 가중치가 부여됩니다.
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기준선, 12, 18 및 24개월
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최적화된 Timed Up and Go 테스트(최적화된 TUG)를 COA로 검증
기간: 기준선, 12, 18 및 24개월
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최대 30미터를 걸을 수 있는 환자의 균형 및 이동성은 최적화된 TUG(Timed Up and Go 테스트)를 사용하여 평가됩니다.
최적화된 TUG 테스트는 환자가 누운 자세에서 일어나 앉는 데 걸리는 시간(첫 번째 시간 간격)을 초 단위로 측정합니다. 매트에서 일어나기(약 46cm 높이, 3m 걷기, 돌아서서 매트로 다시 걷기, 앉기(2차 간격), 누워서 시작 위치로 돌아오기(3차 간격).
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기준선, 12, 18 및 24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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기준선에서 12, 18 및 24개월로의 운동 기능 측정-32(MFM-32) 변경
기간: 기준선, 12, 18 및 24개월
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MFM-32 내에서 환자의 운동 기능을 설명하기 위해 32개 용어를 평가하고 기준선, 6, 12 및 24개월에서 3개의 하위 점수로 그룹화합니다. D1: 서 있는 자세 및 이동 D2: 축 및 근위 운동 기능 D3: 원위 운동 기능 MFM-32 등급은 도움 없이 피험자의 최대 능력을 기반으로 하는 4점 리커트 척도의 사용에 의존합니다(0: 작업을 시작할 수 없거나 시작 위치 유지, 1: 작업을 부분적으로 수행, 2: 작업을 불완전하거나 불완전하게 수행, 3: 작업을 완전하고 정상적으로 수행합니다.) |
기준선, 12, 18 및 24개월
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심각도 점수(CSS)를 COA로 확인
기간: 기준선, 12, 18 및 24개월
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FSHD 임상 심각도 점수를 도출하기 위해 제한된 신체 검사 및 강도 테스트가 사용됩니다.
중증도 점수는 얼굴, 어깨, 팔, 원위 및 근위 하지의 쇠약을 10점 척도로 평가합니다.
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기준선, 12, 18 및 24개월
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심각도 점수(FCS)를 COA로 확인
기간: 기준선, 12, 18 및 24개월
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FSHD 임상 심각도 점수를 도출하기 위해 제한된 신체 검사 및 강도 테스트가 사용됩니다.
중증도 점수는 얼굴, 어깨, 팔, 원위 및 근위 하지의 쇠약을 15점 척도로 평가합니다.
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기준선, 12, 18 및 24개월
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수동 근력 검사(MMT) 기준선에서 12, 18, 24개월로 변경
기간: 기준선, 12, 18 및 24개월
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수동 근육 검사는 수정된 의료 연구 위원회 13점이며 FSH-DY 그룹의 권장 사항에 따라 각 등급 및 각 근육에 대한 표준화된 위치와 함께 사용됩니다.
어깨 외전 및 굴곡, 팔꿈치 굴곡 및 신전, 손목 굴곡 및 신전, 손가락 굴곡 및 신전, 고관절 굴곡 및 외전/내전, 무릎 굴곡 및 신전, 발목 저측 굴곡 및 배측 굴곡 강도를 양측으로 측정합니다.
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기준선, 12, 18 및 24개월
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정량적 근육 테스트(QMT)를 COA로 검증
기간: 기준선, 12, 18 및 24개월
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정량적 근육 평가는 비탄성 끈으로 금속 프레임에 부착된 힘 변환기가 있는 고정 근측정 검사 시스템을 사용하여 수행됩니다.
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기준선, 12, 18 및 24개월
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가을 및 운동 설문지를 COA로 확인합니다.
기간: 기준선, 12, 18 및 24개월
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낙상 및 운동 설문지는 월 평균 낙상 및 낙상 직전, 평균 주당 운동량을 평가합니다.
가을 평가는 첫 번째 방문 후 3개월 동안 매주 완료됩니다.
피험자는 12주 연속 매주 지난 주 동안 넘어진 적이 있는지 묻는 전화에 응답해야 합니다.
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기준선, 12, 18 및 24개월
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작업 설문지를 COA로 확인합니다.
기간: 기준선, 12, 18 및 24개월
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작업 설문지는 FSHD가 작업/직업에 미치는 영향에 대해 묻는 표준 설문지입니다.
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기준선, 12, 18 및 24개월
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환자 보고 결과 측정 정보 시스템-57(PROMIS57)을 COA로 검증
기간: 기준선, 18개월 및 24개월
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PROMIS57은 NIH PROMIS 이니셔티브에서 개발한 기기입니다.
신체 기능에 대한 점수와 신체 제한이 일상 생활에 미치는 영향을 생성합니다.
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기준선, 18개월 및 24개월
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상지 기능 지수 15(UEFI15)를 COA로 검증
기간: 기준선, 18개월 및 24개월
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UEFI15(Upper Extremity Functional Index 15)는 상지 기능 장애가 있는 성인에 대해 검증된 환자 보고 측정값입니다.
이 지수는 상지 기능 장애를 측정합니다.
20개의 질문이 총점으로 합쳐지고, 점수는 80이 정상을 나타내고 낮은 점수가 증가하는 장애를 나타내는 정규화된 점수로 변환됩니다.
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기준선, 18개월 및 24개월
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안면 장애 지수(FDI)를 COA로 검증
기간: 기준선, 18개월 및 24개월
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안면 장애 지수(FDI)는 안면 쇠약의 신체적 영향을 평가하는 짧은 5개 항목 설문지입니다.
5개의 질문은 백분율 척도로 변환된 총 점수로 합산되며, 100은 정상을 나타내고 낮은 점수는 증가하는 장애를 나타냅니다.
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기준선, 18개월 및 24개월
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Iowa Oral Performance Instrument(IOPI)를 COA로 검증
기간: 기준선, 12, 18 및 24개월
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IOPI는 설측 측정을 위한 표준 데이터에 대해 게시된 범위가 있는 검증된 도구를 사용하여 입술, 혀 및 협측 강도를 정량화하는 수단입니다.
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기준선, 12, 18 및 24개월
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근육 자기 공명 영상(MRI)을 COA로 검증
기간: 기준선, 12개월 및 24개월
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근육 MRI 연구는 기준선, 12개월 및 24개월에 1.5 Tesla 장비에서 수행됩니다.
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기준선, 12개월 및 24개월
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기준선에서 12, 18 및 개월까지의 호흡 기능(앉아서 및 침상 폐활량 측정)의 변화
기간: 기준선, 12, 18 및 24개월
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좌식 및 병상 폐활량계는 강제 폐활량 및 강제 호흡량을 1초 안에 얻을 수 있게 해주며, 임상 추적 및 임상 시험에서 호흡 기능을 평가하는 데 일반적으로 사용되는 두 가지 표준화된 결과입니다.
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기준선, 12, 18 및 24개월
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Sydney Swallow Questionnaire(SSQ)를 COA로 검증합니다.
기간: 기준선, 18개월 및 24개월
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SSQ(Sydney Swallow Questionnaire)는 17개 질문, 자가 보고 목록으로, 영향을 받은 환자가 보고한 구강-인두 삼킴곤란의 증상 중증도를 측정하기 위해 개발되었습니다.
설문지는 하나를 제외한 모든 질문에 대해 100mm 길이의 시각적 아날로그 척도(VAS)를 사용합니다.
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기준선, 18개월 및 24개월
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다차원 호흡 곤란 프로필(MDP)을 COA로 검증
기간: 기준선, 18개월 및 24개월
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다차원 호흡곤란 프로파일(MDP)은 실험실 및 임상 환경에서 전반적인 호흡 불편, 감각 특성 및 정서적 반응을 평가하는 설문지입니다.
MDP는 특정 시간 또는 특정 활동(초점 기간) 동안 호흡곤란을 평가하고 이론적으로 별도의 메커니즘과 정렬된 개별 항목을 검사하도록 설계되었습니다.
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기준선, 18개월 및 24개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 9월 16일
기본 완료 (실제)
2025년 9월 3일
연구 완료 (추정된)
2026년 9월 3일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 7월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 7월 29일
처음 게시됨 (실제)
2019년 7월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 12월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 11월 25일
마지막으로 확인됨
2025년 11월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
근이영양증에 대한 임상 시험
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