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Clinical Trial Readiness Network FSHD Francia: studio prospettico sulla risonanza magnetica a 24 mesi (ReSOLVE_France)

25 novembre 2025 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Lo scopo generale di questo studio è accelerare lo sviluppo di farmaci per la distrofia muscolare facioscapolo-omerale (FSHD). Recenti scoperte nella ricerca sulla FSHD hanno identificato il meccanismo primario della malattia come l'espressione aberrante di un gene normalmente silenziato, DUX4, che risulta in un guadagno di funzione tossico. Questo meccanismo patologico è particolarmente suscettibile al knock-down di DUX4 utilizzando strategie epigenetiche o terapie con RNA, nonché ad altri interventi mirati agli effetti a valle dell'espressione di DUX4. Ci sono molte aziende farmaceutiche che lavorano attivamente per terapie mirate alla malattia e due studi clinici sono in corso ora o dovrebbero iniziare all'inizio dell'autunno 2016. Tuttavia, gli incontri con l'industria, i gruppi di difesa e i ricercatori della FSHD hanno identificato diverse lacune nell'arsenale degli studi clinici e nella pianificazione degli studi clinici come obiettivo principale per la comunità. Di conseguenza, è urgente stabilire gli strumenti necessari per la conduzione degli studi terapeutici attualmente pianificati e attesi nella FSHD.

A tal fine, i ricercatori propongono di sviluppare due nuove valutazioni dei risultati clinici (COA), una misura dei risultati funzionali compositi (FSH-COM) e un biomarcatore del muscolo scheletrico, la miografia a impedenza elettrica (EIM). Inoltre, vi è un ampio consenso che sarà necessaria una migliore comprensione della relazione tra le caratteristiche genetiche e demografiche e la progressione della malattia per enumerare i criteri di ammissibilità.

Gli obiettivi specifici sono: 1. Determinare la validità multi-sito dei COA, 2. Confrontare la reattività dei nuovi COA con altri risultati della FSHD e determinare i cambiamenti minimi clinicamente significativi e 3. Stabilire le caratteristiche della coorte FSHD utili per determinare la sperimentazione clinica criteri di ammissibilità. Per raggiungere questi obiettivi, l'Ospedale Universitario di Nizza sta conducendo uno studio monocentrico, prospettico, di 18 mesi su 30 soggetti.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

100

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
    • Hauts-de-France
      • Lille, Hauts-de-France, Francia, 59000
        • CHRU de Lille
    • Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
      • Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Francia, 06000
        • Chu de Nice
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francia, 75013
        • Myology institute Association

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 75 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione

  • FSHD geneticamente confermata1 o diagnosi clinica di FSHD con reperti caratteristici all'esame e un genitore o un figlio affetto 63
  • Età 18-75 anni
  • Debolezza sintomatica degli arti
  • Paziente in grado di camminare da solo o con un ausilio per la deambulazione.
  • Punteggio del test muscolare manuale (MMT) ≥ 4 per uno dei muscoli degli arti inferiori
  • Paziente iscritto al sistema previdenziale
  • Paziente che dà il consenso scritto dopo informazioni scritte e orali.
  • Se si assumono integratori da banco disposti a rimanere coerenti con il regime di integratori per tutto il corso dello studio

Criteri di esclusione

  • Disfunzione cardiaca o respiratoria (ritenuta clinicamente instabile o che, secondo l'opinione dello sperimentatore, interferirebbe con test sicuri)
  • Condizioni ortopediche che precludono test sicuri della funzione muscolare
  • Uso regolare di agenti anabolizzanti/catabolici muscolari disponibili come corticosteroidi, testosterone orale o derivati ​​o beta agonisti orali
  • Uso di un farmaco sperimentale in uno studio clinico sulla FSHD negli ultimi 30 giorni
  • Gravidanza.
  • Controindicazione alla risonanza magnetica muscolare
  • Qualsiasi comorbidità maggiore

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Paziente con distrofia muscolare facioscapolo-omerale
Test diagnostico: Convalida del nuovo COA per i pazienti con FSHD
Monitoraggio di COA comunemente usati e nuovi in ​​pazienti con distrofia muscolare facioscapolohumeral

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Convalida FSHD-COM in francese come certificato di autenticità
Lasso di tempo: al basale, 12, 18 e 24 mesi
Il FSHD-COM è uno strumento amministrato dal valutatore composto da 18 item comprendente attività motorie funzionali validate individualmente. Le regioni corporee rappresentate corrispondono ad aree di importanza identificate dai pazienti e includono: funzione delle gambe; funzione della spalla e del braccio; funzione del tronco, funzione della mano; ed equilibrio. Ogni elemento viene valutato su una scala da 0 a 4, dove 0 rappresenta prestazioni non alterate/normali e le divisioni basate sui valori normativi della popolazione sana o sul grado relativo di capacità di eseguire l'attività funzionale. La scala totale ha 72 punti, con un peso maggiore attribuito alle due aree di interesse motorio funzionale più frequentemente citate dal paziente: la funzione delle gambe e la funzione delle spalle e delle braccia.
al basale, 12, 18 e 24 mesi
Convalida Timed Up and Go Test ottimizzato (TUG ottimizzato) come COA
Lasso di tempo: al basale, 12, 18 e 24 mesi
L'equilibrio e la mobilità nei pazienti in grado di camminare al massimo per 30 metri saranno valutati utilizzando il test ottimizzato Timed Up and Go (TUG). Il TUG test ottimizzato misura, in secondi, il tempo impiegato dal paziente per alzarsi seduto da una posizione sdraiata (1° intervallo di tempo); alzarsi dal tappeto (altezza approssimativa di 46 cm, camminare 3 metri, girarsi, tornare al tappeto, sedersi (2° intervallo di tempo); e sdraiarsi per tornare alla posizione di partenza (3° intervallo di tempo).
al basale, 12, 18 e 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica della misura della funzione motoria-32 (MFM-32) dal basale a 12, 18 e 24 mesi
Lasso di tempo: al basale, 12, 18 e 24 mesi

All'interno di MFM-32, verranno valutati 32 termini per descrivere le funzioni motorie del paziente e raggruppati in 3 sottopunteggi al basale, 6, 12 e 24 mesi:

D1: posizione eretta e trasferimento D2: funzione motoria assiale e prossimale D3: funzione motoria distale Le valutazioni MFM-32 si basano sull'uso di una scala Likert a 4 punti basata sulle capacità massime del soggetto senza assistenza (0: non può iniziare il compito o mantenere la posizione di partenza; 1: esegue il compito parzialmente; 2: esegue il compito in modo incompleto o imperfetto; 3: esegue il compito in modo completo e normale.)
al basale, 12, 18 e 24 mesi
Convalida i punteggi di gravità (CSS) come COA
Lasso di tempo: al basale, 12, 18 e 24 mesi
Verranno utilizzati un esame fisico limitato e test di forza per ricavare un punteggio di gravità clinica della FSHD. Il punteggio di gravità classifica la debolezza del viso, delle spalle, delle braccia, degli arti inferiori distali e prossimali su una scala di 10 punti.
al basale, 12, 18 e 24 mesi
Convalida i punteggi di gravità (FCS) come COA
Lasso di tempo: al basale, 12, 18 e 24 mesi
Verranno utilizzati un esame fisico limitato e test di forza per ricavare un punteggio di gravità clinica della FSHD. Il punteggio di gravità classifica la debolezza del viso, delle spalle, delle braccia, degli arti inferiori distali e prossimali su una scala di 15 punti.
al basale, 12, 18 e 24 mesi
Modifica del test muscolare manuale (MMT) dal basale a 12, 18 e 24 mesi
Lasso di tempo: al basale, 12, 18 e 24 mesi
Il test muscolare manuale è un punto 13 modificato del Medical Research Council e viene utilizzato con posizioni standardizzate per ciascun grado e ciascun muscolo seguendo le raccomandazioni del gruppo FSH-DY. Abduzione e flessione della spalla, flessione ed estensione del gomito, flessione ed estensione del polso, flessione ed estensione delle dita, flessione e abd/adduzione dell'anca, flessione ed estensione del ginocchio, flessione plantare della caviglia e forza di dorsiflessione saranno misurate bilateralmente
al basale, 12, 18 e 24 mesi
Convalidare il test muscolare quantitativo (QMT) come certificato di autenticità
Lasso di tempo: al basale, 12, 18 e 24 mesi
La valutazione muscolare quantitativa viene eseguita utilizzando un sistema di test miometrico fisso, con un trasduttore di forza fissato da una cinghia anelastica a un telaio metallico.
al basale, 12, 18 e 24 mesi
Convalidare il questionario sull'autunno e l'esercizio come certificato di autenticità
Lasso di tempo: al basale, 12, 18 e 24 mesi
Un questionario sulle cadute e sull'esercizio valuterà le cadute mensili medie e le quasi cadute e la quantità media settimanale di esercizio. Una valutazione della caduta sarà completata settimanalmente per 3 mesi dopo la prima visita. Ai soggetti verrà chiesto di rispondere a una chiamata ogni settimana, per 12 settimane consecutive, che chiede informazioni su eventuali cadute che hanno avuto nell'ultima settimana.
al basale, 12, 18 e 24 mesi
Convalidare il questionario di lavoro come certificato di autenticità
Lasso di tempo: al basale, 12, 18 e 24 mesi
Il questionario sul lavoro è un questionario standard che chiede informazioni sull'effetto della FSHD sul lavoro/occupazione.
al basale, 12, 18 e 24 mesi
Convalidare il sistema informativo di misurazione degli esiti riportati dal paziente-57 (PROMIS57) come certificato di autenticità
Lasso di tempo: al basale, 18 e 24 mesi
Il PROMIS57 è uno strumento sviluppato dall'iniziativa NIH PROMIS. Genera punteggi per la funzione fisica e l'impatto delle limitazioni fisiche sulla vita quotidiana.
al basale, 18 e 24 mesi
Convalidare l'indice funzionale dell'estremità superiore 15 (UEFI15) come certificato di autenticità
Lasso di tempo: al basale, 18 e 24 mesi
L'Upper Extremity Functional Index 15 (UEFI15) è una misura validata riportata dal paziente per gli adulti con disfunzione dell'arto superiore. Questo indice misura la disfunzione degli arti superiori. 20 domande vengono combinate in un punteggio totale, il punteggio viene trasformato in un punteggio normalizzato con 80 che rappresentano il normale e punteggi inferiori che rappresentano l'aumento della disabilità.
al basale, 18 e 24 mesi
Convalidare l'indice di disabilità facciale (FDI) come certificato di autenticità
Lasso di tempo: al basale, 18 e 24 mesi
Il Facial Disability Index (FDI) è un breve questionario di 5 voci che valuta l'impatto fisico della debolezza facciale. Le cinque domande vengono riassunte in un punteggio totale che si trasforma in una scala percentuale, dove 100 rappresenta la normalità e i punteggi più bassi rappresentano l'aumento della disabilità.
al basale, 18 e 24 mesi
Convalidare l'Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) come certificato di autenticità
Lasso di tempo: al basale, 12, 18 e 24 mesi
IOPI è un mezzo per quantificare la forza di labbra, lingua e buccale utilizzando uno strumento convalidato con intervalli pubblicati per i dati normativi per le misurazioni linguali.
al basale, 12, 18 e 24 mesi
Convalidare la risonanza magnetica muscolare (MRI) come certificato di autenticità
Lasso di tempo: al basale, 12 e 24 mesi
Gli studi di risonanza magnetica muscolare verranno eseguiti su un'apparecchiatura da 1,5 Tesla al basale, 12 e 24 mesi
al basale, 12 e 24 mesi
Modifica della funzione respiratoria (spirometria seduta e al letto) dal basale a 12, 18 e mesi
Lasso di tempo: al basale, 12, 18 e 24 mesi
La spirometria da seduti e al letto del paziente consente di ottenere la capacità vitale forzata e il volume respiratorio forzato in 1 secondo, due risultati standardizzati comunemente utilizzati per valutare la funzione respiratoria nel follow-up clinico e negli studi clinici.
al basale, 12, 18 e 24 mesi
Convalidare il Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) come COA
Lasso di tempo: al basale, 18 e 24 mesi
Il Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) è un inventario di 17 domande, auto-segnalato, che è stato sviluppato per misurare la gravità sintomatica della disfagia orale-faringea come riportato dal paziente affetto. Il questionario utilizza una scala analogica visiva (VAS) lunga 100 mm per tutte le domande tranne una.
al basale, 18 e 24 mesi
Convalidare il profilo multidimensionale della dispnea (MDP) come certificato di autenticità
Lasso di tempo: al basale, 18 e 24 mesi
Il Multidimensional Dyspnea Profile (MDP) è un questionario che valuta il disagio respiratorio generale, le qualità sensoriali e le risposte emotive in laboratorio e in ambito clinico. L'MDP valuta la dispnea durante un tempo specifico o una particolare attività (periodo di concentrazione) ed è progettato per esaminare i singoli elementi che sono teoricamente allineati con meccanismi separati.
al basale, 18 e 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 settembre 2019

Completamento primario (Effettivo)

3 settembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

3 settembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 luglio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 luglio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

30 luglio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

3 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 novembre 2025

Ultimo verificato

1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 19-PP-04

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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