Clinical Trial Readiness Network FSHD France: Leendő 24 hónapos MRI-tanulmány (ReSOLVE_France)
A tanulmány általános célja a facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) gyógyszerfejlesztésének felgyorsítása. Az FSHD-kutatásban a közelmúltban elért áttörések az elsődleges betegségmechanizmust egy normálisan elhallgatott gén, a DUX4 aberráns expressziójában azonosították, ami toxikus funkciónövekedést eredményez. Ez a betegségmechanizmus különösen alkalmas a DUX4 leállítására epigenetikai stratégiák vagy RNS-terápiák segítségével, valamint egyéb olyan beavatkozásokra, amelyek a DUX4 expressziójának downstream hatásait célozzák. Számos gyógyszergyártó cég dolgozik aktívan a betegségekre célzott terápiák kidolgozásán, és két klinikai vizsgálat van folyamatban, vagy a tervek szerint 2016 őszén kezdődik. Az iparággal, az érdekképviseleti csoportokkal és az FSHD-kutatókkal folytatott találkozók azonban számos hiányosságot azonosítottak a klinikai vizsgálatok arzenáljában és a klinikai vizsgálatok tervezésében, mint a közösség egyik fő célját. Következésképpen sürgős szükség van az FSHD-ben jelenleg tervezett és várható terápiás vizsgálatok elvégzéséhez szükséges eszközök létrehozására.
Ebből a célból a kutatók két új klinikai eredményértékelés (COA), egy összetett funkcionális eredménymérő (FSH-COM) és egy vázizom biomarker, elektromos impedancia miográfia (EIM) kidolgozását javasolják. Ezen túlmenően széles körű konszenzus uralkodik a genetikai és demográfiai jellemzők és a betegség progressziójának kapcsolatának jobb megértéséhez a jogosultsági kritériumok felsorolásához.
A konkrét célok a következők: 1. A COA-k több helyszíni érvényességének meghatározása, 2. Az új COA-k válaszkészségének összehasonlítása más FSHD kimenetelekkel és a minimális klinikailag jelentős változások meghatározása, valamint 3. a klinikai vizsgálat meghatározásához hasznos FSHD kohorsz jellemzők megállapítása. jogosultsági kritériumok. E célok elérése érdekében a Nizzai Egyetemi Kórház monocentrikus, prospektív, 18 hónapos vizsgálatot végez 30 alanyon.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Franciaország, 59000
- CHRU de Lille
-
-
Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
-
Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Franciaország, 06000
- Chu De Nice
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Franciaország, 75013
- Myology institute Association
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Befogadási kritériumok
- Genetikailag igazolt FSHD1 vagy FSHD klinikai diagnózisa a vizsgálat jellegzetes leleteivel és érintett szülővel vagy utóddal 63
- Életkor 18-75 év
- Tünetekkel járó végtaggyengeség
- A beteg egyedül vagy járássegítővel tud járni.
- A kézi izomteszt (MMT) pontszáma ≥ 4 az alsó végtagok egyik izmánál
- A társadalombiztosítási rendszerhez csatlakozott beteg
- A beteg írásbeli beleegyezését adja írásos és szóbeli tájékoztatást követően.
- Ha átveszi az étrend-kiegészítőket, hajlandó a vizsgálat teljes időtartama alatt konzisztens maradni a kiegészítő kezeléssel
Kizárási kritériumok
- Szív- vagy légzési elégtelenség (klinikailag instabilnak tekinthető, vagy a vizsgálatot végző véleménye szerint zavarná a biztonságos vizsgálatot)
- Ortopédiai állapotok, amelyek kizárják az izomműködés biztonságos tesztelését
- A rendelkezésre álló izom-anabolikus/katabolikus szerek, például kortikoszteroidok, orális tesztoszteron vagy származékai, vagy orális béta-agonisták rendszeres használata
- Kísérleti gyógyszer használata FSHD klinikai vizsgálatban az elmúlt 30 napban
- Terhesség.
- Az izom MRI ellenjavallata
- Bármilyen súlyos társbetegség
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Egyéb
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Facioscapulohumeralis izomdisztrófiában szenvedő beteg
|
A gyakran használt és újszerű COA monitorozása facioscapulohumeralis izomdisztrófiában szenvedő betegeknél
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Érvényesítse a francia nyelvű FSHD-COM-ot COA-ként
Időkeret: kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
Az FSHD-COM egy 18 elemből álló értékelő által felügyelt műszer, amely egyedileg validált funkcionális motoros feladatokból áll.
A testrégiók a betegek által azonosított fontos területeket képviselték, és a következőket tartalmazzák: lábfunkció; váll és kar funkció; törzsfunkció, kézfunkció; és egyensúlyt.
Az egyes tételeket egy 0-4-ig terjedő skálán pontozzák, ahol a 0 a nem befolyásolt/normális teljesítményt jelenti, a felosztások pedig az egészséges populáció normatív értékei, vagy a funkcionális feladat ellátási képességének relatív foka alapján.
A teljes skála 72 pontos, nagyobb súllyal a betegek által leggyakrabban említett funkcionális motoros terület – a lábfunkció, valamint a váll és a kar funkciója.
|
kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
|
Érvényesítse az optimalizált Timed Up and Go tesztet (optimalizált TUG) COA-ként
Időkeret: kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
A legfeljebb 30 métert járni tudó betegek egyensúlyát és mobilitását az optimalizált Timed Up and Go teszt (TUG) segítségével értékelik.
Az optimalizált TUG-teszt másodpercben méri azt az időt, amely alatt a páciens fekvő helyzetből fel kell ülnie (1. időintervallum); állj fel a szőnyegről (kb. 46 cm magasság, sétálj 3 métert, fordulj, menj vissza a szőnyegre, ülj le (2. időintervallum); és feküdj le, hogy visszatérj a kiindulási helyzetbe (3. időintervallum).
|
kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A Motor Function Measure-32 (MFM-32) módosítása az alapértékről 12, 18 és 24 hónapra
Időkeret: kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
Az MFM-32-n belül 32 kifejezést értékelnek a páciens motoros funkcióinak leírására, és 3 alpontszámba csoportosítják őket a kiinduláskor, 6, 12 és 24 hónapban: D1: álló helyzet és transzfer D2: axiális és proximális motoros funkció D3: disztális motoros funkció Az MFM-32 minősítések egy 4 pontos Likert skála használatán alapulnak, amely az alany segítség nélküli maximális képességei alapján történik (0: nem tudja elindítani a feladatot ill. megtartja a kiindulási helyzetet; 1: részben végzi el a feladatot; 2: hiányosan vagy tökéletlenül hajtja végre a feladatot; 3: teljesen és rendesen végzi el a feladatot.) |
kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
|
Érvényesítse a súlyossági pontszámokat (CSS) COA-ként
Időkeret: kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
Korlátozott fizikai vizsgálatot és erőtesztet alkalmaznak az FSHD klinikai súlyossági pontszámának megállapításához.
A súlyossági pontszám egy 10 pontos skálán rangsorolja az arc, a vállak, a karok, a disztális és a proximális alsó végtagok gyengeségét.
|
kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
|
Érvényesítse a súlyossági pontszámokat (FCS) COA-ként
Időkeret: kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
Korlátozott fizikai vizsgálatot és erőtesztet alkalmaznak az FSHD klinikai súlyossági pontszámának megállapításához.
A súlyossági pontszám az arc, a vállak, a karok, a disztális és a proximális alsó végtagok gyengeségét rangsorolja egy 15 pontos skálán.
|
kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
|
A kézi izomteszt (MMT) módosítása az alapértékről 12, 18 és 24 hónapra
Időkeret: kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
A Manual Muscle Testing egy módosított Medical Research Council 13 pontból álló teszt, amelyet az FSH-DY Group ajánlásait követve standardizált pozíciókkal alkalmazzák minden fokozathoz és minden izomhoz.
A váll elrablását és hajlítását, a könyök hajlítását és nyújtását, a csukló hajlítását és nyújtását, az ujjak hajlítását és nyújtását, a csípőhajlítást és abd/addukciót, a térdhajlítást és -nyújtást, a boka plantarflexiós és a dorsiflexiós erejét kétoldalúan mérik
|
kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
|
Érvényesítse a kvantitatív izomtesztet (QMT) COA-ként
Időkeret: kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
A kvantitatív izomfelmérést rögzített myometriás vizsgálórendszerrel végezzük, egy rugalmatlan hevederrel egy fémkerethez erősített erőátalakítóval.
|
kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
|
Érvényesítse az őszi és gyakorlati kérdőívet COA-ként
Időkeret: kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
Egy esés és edzés kérdőív értékeli az átlagos havi eséseket és a közeli eséseket, valamint az átlagos heti testedzés mennyiségét.
Az első látogatás után 3 hónapon keresztül hetente kell elvégezni az őszi felmérést.
Az alanyokat arra kérik, hogy 12 egymást követő héten keresztül minden héten válaszoljanak egy hívásra, amely az elmúlt héten elesett esetekről érdeklődik.
|
kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
|
Érvényesítse a munkakérdőívet COA-ként
Időkeret: kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
A munkakérdőív egy standard kérdőív, amely az FSHD munkára/foglalkozásra gyakorolt hatásáról kérdez rá.
|
kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
|
A páciens által jelentett eredmények mérési információs rendszer-57 (PROMIS57) hitelesítése COA-ként
Időkeret: kiinduláskor, 18 és 24 hónapos korban
|
A PROMIS57 az NIH PROMIS kezdeményezése által kifejlesztett eszköz.
Pontszámokat generál a fizikai funkciókra és a fizikai korlátok mindennapi életre gyakorolt hatására.
|
kiinduláskor, 18 és 24 hónapos korban
|
|
Érvényesítse a felső végtag funkcionális indexét 15 (UEFI15) COA-ként
Időkeret: kiinduláskor, 18 és 24 hónapos korban
|
A 15-ös felső végtag funkcionális index (UEFI15) egy validált, a betegek által jelentett mérőszám a felső végtag diszfunkcióban szenvedő felnőtteknél.
Ez az index a felső végtag diszfunkcióját méri.
20 kérdés összpontszáma lesz, a pontszám normalizált pontszámmá alakul, ahol a 80 a normális, az alacsonyabb pontszám pedig a növekvő fogyatékosság.
|
kiinduláskor, 18 és 24 hónapos korban
|
|
Érvényesítse a Facial Disability Index (FDI) COA-ként
Időkeret: kiinduláskor, 18 és 24 hónapos korban
|
A Facial Disability Index (FDI) egy rövid, 5 elemből álló kérdőív, amely az arc gyengeségének fizikai hatását méri fel.
Az öt kérdés összesített pontszáma, amely százalékos skálává alakul át, ahol a 100 a normális, az alacsonyabb pontszám pedig a növekvő fogyatékosság.
|
kiinduláskor, 18 és 24 hónapos korban
|
|
Érvényesítse az Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) COA-t
Időkeret: kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
Az IOPI egy eszköz az ajak, a nyelv és a szájüregi erősség számszerűsítésére egy validált eszközzel, amely a nyelvi mérések normatív adataihoz közzétett tartományokat tartalmaz.
|
kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
|
Érvényesítse az izommágneses rezonancia képalkotást (MRI) COA-ként
Időkeret: kiinduláskor, 12 és 24 hónapos korban
|
Az izom-MRI-vizsgálatokat 1,5 Tesla berendezésen végzik el a kiinduláskor, 12 és 24 hónapos
|
kiinduláskor, 12 és 24 hónapos korban
|
|
A légzésfunkció változása (ülő és ágy melletti spirometria) a kiindulási állapotról 12, 18 és hónapra
Időkeret: kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
Az ülés és az ágy melletti spirometria lehetővé teszi az erőltetett vitálkapacitás és a kényszerített légzési térfogat elérését 1 másodperc alatt, két standardizált eredményt, amelyet általában a légzésfunkció értékelésére használnak a klinikai követés és klinikai vizsgálatok során.
|
kiinduláskor, 12, 18 és 24 hónapos korban
|
|
Érvényesítse a Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) COA-t
Időkeret: kiinduláskor, 18 és 24 hónapos korban
|
A Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) egy 17 kérdésből álló, önbevallásos leltár, amelyet az orális-garat dysphagia tüneti súlyosságának mérésére fejlesztettek ki az érintett beteg által jelentett módon.
A kérdőív egy 100 mm hosszú vizuális analóg skálát (VAS) használ egyetlen kérdés kivételével.
|
kiinduláskor, 18 és 24 hónapos korban
|
|
Érvényesítse a Multidimensional Dyspnea Profile (MDP) COA-t
Időkeret: kiinduláskor, 18 és 24 hónapos korban
|
A Multidimensional Dyspnea Profile (MDP) egy kérdőív, amely felméri az általános légzési kényelmetlenséget, az érzékszervi tulajdonságokat és az érzelmi reakciókat laboratóriumi és klinikai körülmények között.
Az MDP egy adott időpontban vagy egy adott tevékenységben (fókusz periódusban) értékeli a nehézlégzést, és olyan egyedi elemek vizsgálatára szolgál, amelyek elméletileg különálló mechanizmusokhoz igazodnak.
|
kiinduláskor, 18 és 24 hónapos korban
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 19-PP-04
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .