Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Clinical Trial Readiness Network FSHD Frankrike: Prospektiv 24 måneders MR-studie (ReSOLVE_France)

25. november 2025 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Det overordnede målet med denne studien er å fremskynde medikamentutvikling for facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD). Nylige gjennombrudd innen FSHD-forskning har identifisert den primære sykdomsmekanismen som det avvikende uttrykket av et normalt dempet gen, DUX4, noe som resulterer i en giftig forsterkning av funksjon. Denne sykdomsmekanismen er spesielt mottakelig for å slå ned DUX4 ved bruk av epigenetiske strategier eller RNA-terapier, så vel som for andre intervensjoner rettet mot nedstrømseffektene av DUX4-ekspresjon. Det er mange legemiddelfirmaer som jobber aktivt mot sykdomsmålrettede terapier, og to kliniske studier er enten i gang nå eller planlagt å starte tidlig på høsten 2016. Møter med industri, fortalergrupper og FSHD-forskere har imidlertid identifisert flere hull i arsenalet for kliniske forsøk, og planlegging av kliniske forsøk som et hovedmål for samfunnet. Følgelig er det et presserende behov for å etablere de nødvendige verktøyene for gjennomføring av for tiden planlagte og forventede terapeutiske studier i FSHD.

For dette formål foreslår forskerne å utvikle to nye kliniske utfallsvurderinger (COA), et sammensatt funksjonelt resultatmål (FSH-COM) og skjelettmuskelbiomarkør, elektrisk impedansmyografi (EIM). I tillegg er det bred enighet om en bedre forståelse av forholdet mellom genetiske og demografiske trekk og sykdomsprogresjon vil være nødvendig for å telle opp kvalifikasjonskriterier.

De spesifikke målene er å: 1. Bestemme multi-site validiteten til COAene, 2. Sammenligne responsen til nye COAer med andre FSHD-utfall og bestemme de minimale klinisk meningsfulle endringene, og 3. etablere FSHD-kohortkarakteristikker som er nyttige for å bestemme kliniske studier kvalifikasjonskriterier. For å nå disse målene gjennomfører Nice universitetssykehus en monosentrisk, prospektiv, 18 måneders studie på 30 personer.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

100

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
    • Hauts-de-France
      • Lille, Hauts-de-France, Frankrike, 59000
        • CHRU de Lille
    • Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
      • Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Frankrike, 06000
        • CHU de Nice
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankrike, 75013
        • Myology institute Association

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 75 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier

  • Genetisk bekreftet FSHD1 eller klinisk diagnose av FSHD med karakteristiske funn ved undersøkelse og en berørt forelder eller avkom 63
  • Alder 18-75 år
  • Symptomatisk svakhet i lemmer
  • Pasienten kan gå alene eller med ganghjelp.
  • Manuell muskeltesting (MMT) score ≥ 4 for en av musklene i underekstremitetene
  • Pasient tilknyttet trygdesystemet
  • Pasient som gir skriftlig samtykke etter skriftlig og muntlig informasjon.
  • Hvis du tar over disk kosttilskudd villige til å forbli i samsvar med kosttilskudd diett gjennom hele studiet

Eksklusjonskriterier

  • Hjerte- eller respiratorisk dysfunksjon (anses som klinisk ustabil, eller vil forstyrre sikker testing etter etterforskerens mening)
  • Ortopediske tilstander som utelukker sikker testing av muskelfunksjon
  • Regelmessig bruk av tilgjengelige muskelanabole/kataboliske midler som kortikosteroider, oral testosteron eller derivater, eller orale beta-agonister
  • Bruk av et eksperimentelt medikament i en klinisk FSHD-studie i løpet av de siste 30 dagene
  • Svangerskap.
  • Kontraindikasjon for muskel MR
  • Enhver større komorbiditet

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Pasient med facioscapulohumeral muskeldystrofi
Diagnostisk test: Validering av nytt COA for FSHD-pasienter
Overvåking av vanlig brukt og nyhets-COA hos pasienter med facioscapulohumeral muskeldystrofi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Valider FSHD-COM på fransk som COA
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
FSHD-COM er et 18-elements evaluator-administrert instrument som består av individuelt validerte funksjonelle motoriske oppgaver. Kroppsregionene representerte samsvarende viktige områder identifisert av pasienter og inkluderer: benfunksjon; skulder- og armfunksjon; bagasjerommet funksjon, hånd funksjon; og balanse. Hvert element skåres på en 0-4 skala, hvor 0 representerer upåvirket/normal ytelse, og inndelingene er basert på sunne populasjoners normative verdier, eller den relative graden av evne til å utføre den funksjonelle oppgaven. Den totale skalaen har 72 poeng, med større vekt gitt til de to oftest pasient-siterte områdene av funksjonell motorisk bekymring - benfunksjon og skulder- og armfunksjon.
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Valider optimalisert Timed Up and Go Test (optimalisert TUG) som COA
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Balanse og mobilitet hos pasienter som kan gå maksimalt 30 meter vil bli vurdert ved hjelp av den optimaliserte Timed Up and Go-testen (TUG). Den optimaliserte TUG-testen måler, i sekunder, tiden det tar pasienten å sette seg opp fra liggende stilling (første tidsintervall); stå opp fra matten (omtrentlig høyde på 46 cm, gå 3 meter, snu, gå tilbake til matten, sett deg ned (2. tidsintervall); og legg deg ned for å gå tilbake til startposisjon (3. tidsintervall).
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring av Motor Function Measure-32 (MFM-32) fra baseline til 12, 18 og 24 måneder
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder

Innenfor MFM-32 vil 32 termer bli evaluert for å beskrive pasientens motoriske funksjoner og gruppert i 3 sub-skårer ved baseline, 6, 12 og 24 måneder:

D1: stående stilling og overføring D2: aksial og proksimal motorfunksjon D3: distal motorfunksjon MFM-32-vurderingene er avhengige av bruken av en 4-punkts Likert-skala basert på forsøkspersonens maksimale evner uten assistanse (0: kan ikke starte oppgaven eller opprettholde startposisjonen; 1: utfører oppgaven delvis; 2: utfører oppgaven ufullstendig eller ufullkommen; 3: utfører oppgaven fullt ut og normalt.)
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Validere Severity Scores (CSS) som COA
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
En begrenset fysisk undersøkelse og styrketesting vil bli brukt for å utlede en FSHD-score for klinisk alvorlighetsgrad. Alvorlighetsskåren rangerer svakhet i ansikt, skuldre, armer, distale og proksimale underekstremiteter på en 10-punkts skala.
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Bekreft alvorlighetsscore (FCS) som COA
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
En begrenset fysisk undersøkelse og styrketesting vil bli brukt for å utlede en FSHD-score for klinisk alvorlighetsgrad. Alvorlighetsskåren rangerer svakhet i ansikt, skuldre, armer, distale og proksimale underekstremiteter på en 15-punkts skala.
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Endring av den manuelle muskeltestingen (MMT) fra baseline til 12, 18 og 24 måneder
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Den manuelle muskeltestingen er et modifisert Medical Research Council 13-punkts og brukes med standardiserte posisjoner for hver klasse og hver muskel etter anbefalingene fra FSH-DY Group. Skulderabduksjon og -fleksjon, albuefleksjon og ekstensjon, håndleddsfleksjon og -ekstensjon, fingerfleksjon og -ekstensjon, hoftefleksjon og abd/adduksjon, knefleksjon og -ekstensjon, ankelplantarfleksjon og dorsalfleksjonsstyrke vil bli målt bilateralt
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Valider den kvantitative muskeltestingen (QMT) som COA
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Kvantitativ muskelvurdering utføres ved hjelp av et fast myometritestingssystem, med en krafttransduser festet med en uelastisk stropp til en metallramme.
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Valider høst- og treningsspørreskjemaet som COA
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Et spørreskjema for fall og trening vil vurdere gjennomsnittlig månedlig fall og nesten fall, og gjennomsnittlig ukentlig treningsmengde. En høstvurdering vil bli gjennomført ukentlig i 3 måneder etter første besøk. Forsøkspersonene vil bli bedt om å svare på en samtale hver uke, i 12 sammenhengende uker, som spør om eventuelle fall de har hatt den siste uken.
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Valider arbeidsspørreskjemaet som COA
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Arbeidsspørreskjemaet er et standard spørreskjema som spør om effekten av FSHD på arbeid/yrke.
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Validere pasientrapportert resultatmålingsinformasjonssystem-57 (PROMIS57) som COA
Tidsramme: ved baseline, 18 og 24 måneder
PROMIS57 er et instrument utviklet av NIH PROMIS-initiativet. Det genererer poeng for fysisk funksjon, og virkningen av fysiske begrensninger på dagliglivet.
ved baseline, 18 og 24 måneder
Valider øvre ekstremitets funksjonsindeks 15 (UEFI15) som COA
Tidsramme: ved baseline, 18 og 24 måneder
Øvre ekstremitets funksjonsindeks 15 (UEFI15) er et validert pasientrapportert mål for voksne med dysfunksjon i øvre ekstremiteter. Denne indeksen måler dysfunksjon i øvre ekstremiteter. 20 spørsmål kombineres til en total skåre, skåren transformeres til en normalisert skåre med 80 som representerer normal, og lavere skåre representerer økende funksjonshemming.
ved baseline, 18 og 24 måneder
Valider Facial Disability Index (FDI) som COA
Tidsramme: ved baseline, 18 og 24 måneder
Facial Disability Index (FDI) er et kort spørreskjema på 5 punkter som vurderer den fysiske effekten av svakhet i ansiktet. De fem spørsmålene summeres til totalskåre som endret seg til en prosentskala, der 100 representerer normal, og lavere skåre representerer økende funksjonshemming.
ved baseline, 18 og 24 måneder
Valider Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) som COA
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
IOPI er et middel for å kvantifisere leppe-, tunge- og bukkalstyrke ved å bruke et validert verktøy med publiserte områder for normative data for linguale målinger.
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Valider muskelmagnetisk resonansavbildning (MRI) som COA
Tidsramme: ved baseline, 12 og 24 måneder
Muskel MR-studier vil bli utført på et 1,5 Tesla utstyr ved baseline, 12 og 24 måneder
ved baseline, 12 og 24 måneder
Endring av respirasjonsfunksjonen (sittende og sengekantspirometri) fra baseline til 12, 18 og måneder
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Sitte- og nattspirometri gjør det mulig å oppnå tvungen vitalkapasitet og tvungen respirasjonsvolum på 1 sekund, to standardiserte utfall som vanligvis brukes til å evaluere respirasjonsfunksjonen i klinisk oppfølging og kliniske studier.
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Valider Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) som COA
Tidsramme: ved baseline, 18 og 24 måneder
Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) er et 17 spørsmål, selvrapportert inventar, som ble utviklet for å måle symptomatisk alvorlighetsgrad av oral-pharyngeal dysfagi som rapportert av den berørte pasienten. Spørreskjemaet bruker en 100 mm lang visuell analog skala (VAS) for alle unntatt ett spørsmål.
ved baseline, 18 og 24 måneder
Valider den multidimensjonale dyspnéprofilen (MDP) som COA
Tidsramme: ved baseline, 18 og 24 måneder
Multidimensional Dyspnea Profile (MDP) er et spørreskjema som vurderer generelt pusteubehag, sensoriske egenskaper og emosjonelle responser i laboratorie- og kliniske omgivelser. MDP vurderer dyspné i løpet av en bestemt tid eller en bestemt aktivitet (fokusperiode) og er designet for å undersøke individuelle elementer som er teoretisk på linje med separate mekanismer.
ved baseline, 18 og 24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

16. september 2019

Primær fullføring (Faktiske)

3. september 2025

Studiet fullført (Antatt)

3. september 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. juli 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. juli 2019

Først lagt ut (Faktiske)

30. juli 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

3. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. november 2025

Sist bekreftet

1. november 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 19-PP-04

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere