Clinical Trial Readiness Network FSHD France: Tuleva 24 kuukauden MRI-tutkimus (ReSOLVE_France)
Tämän tutkimuksen yleisenä tavoitteena on nopeuttaa lääkekehitystä facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) hoitoon. Viimeaikaiset läpimurrot FSHD-tutkimuksessa ovat tunnistaneet ensisijaisen sairauden mekanismin normaalisti hiljentyneen geenin, DUX4:n, poikkeavan ilmentymisenä, mikä johtaa myrkylliseen toiminnan lisääntymiseen. Tämä sairausmekanismi soveltuu erityisen hyvin DUX4:n tuhoamiseen käyttämällä epigeneettisiä strategioita tai RNA-hoitoja, sekä muihin interventioihin, jotka kohdistuvat DUX4:n ilmentymisen myötävirtaan. Monet lääkeyhtiöt työskentelevät aktiivisesti tauteihin kohdistettujen hoitojen puolesta, ja kaksi kliinistä tutkimusta on joko meneillään tai suunnitteilla alkavan alkusyksystä 2016. Tapaamisissa teollisuuden, edunvalvontaryhmien ja FSHD-tutkijoiden kanssa on kuitenkin tunnistettu useita aukkoja kliinisten tutkimusten arsenaalissa ja kliinisten tutkimusten suunnittelussa yhteisön päätavoitteena. Tästä syystä on kiireellisesti luotava tarvittavat työkalut tällä hetkellä suunniteltujen ja odotettavissa olevien FSHD:n terapeuttisten tutkimusten suorittamiseen.
Tätä varten tutkijat ehdottavat kahden uuden kliinisen tulosarvioinnin (COA), yhdistetyn toiminnallisen tulosmitan (FSH-COM) ja luustolihasten biomarkkerin, sähköisen impedanssimyografian (EIM) kehittämistä. Lisäksi vallitsee laaja yksimielisyys siitä, että geneettisten ja demografisten ominaisuuksien suhdetta taudin etenemiseen on ymmärrettävä paremmin kelpoisuuskriteerien luettelemiseksi.
Erityiset tavoitteet ovat: 1. Määrittää aitoustodistusten usean paikan pätevyys, 2. verrata uusien aitoustodistusten vastetta muihin FSHD-tuloksiin ja määrittää kliinisesti merkitykselliset vähimmäismuutokset ja 3. määrittää FSHD-kohorttiominaisuudet, jotka ovat hyödyllisiä kliinisen tutkimuksen määrittämisessä. kelpoisuusehdot. Näiden tavoitteiden saavuttamiseksi Nizzan yliopistollinen sairaala suorittaa yksikeskistä, prospektiivista, 18 kuukautta kestävää tutkimusta 30 potilaalla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Ranska, 59000
- CHRU de Lille
-
-
Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
-
Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Ranska, 06000
- CHU de Nice
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Ranska, 75013
- Myology institute Association
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit
- Geneettisesti vahvistettu FSHD1 tai kliininen FSHD-diagnoosi ja tutkimuksessa tunnusomaiset löydökset ja sairastunut vanhempi tai jälkeläinen 63
- Ikä 18-75 vuotta
- Oireinen raajan heikkous
- Potilas pystyy kävelemään yksin tai kävelyapuvälineen kanssa.
- Manuaalisen lihastestauksen (MMT) pistemäärä ≥ 4 yhdelle alaraajan lihaksesta
- Potilas, joka kuuluu sosiaaliturvajärjestelmään
- Potilas antaa kirjallisen suostumuksen kirjallisen ja suullisen tiedon jälkeen.
- Jos otat vastaan lisäravinteet, jotka ovat valmiita pysymään johdonmukaisina lisäravinteen kanssa koko tutkimuksen ajan
Poissulkemiskriteerit
- Sydämen tai hengityselinten toimintahäiriö (jota pidetään kliinisesti epästabiilina tai se häiritsisi turvallista testausta tutkijan mielestä)
- Ortopediset sairaudet, jotka estävät lihastoiminnan turvallisen testauksen
- Saatavilla olevien lihasanabolisten/katabolisten aineiden, kuten kortikosteroidien, oraalisen testosteronin tai johdannaisten tai oraalisten beeta-agonistien, säännöllinen käyttö
- Kokeellisen lääkkeen käyttö FSHD-kliinisessä tutkimuksessa viimeisen 30 päivän aikana
- Raskaus.
- Vasta-aihe lihasten MRI:lle
- Mikä tahansa vakava liitännäissairaus
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Potilas, jolla on facioscapulohumeral lihasdystrofia
|
Yleisesti käytetyn ja uutisen COA:n seuranta potilailla, joilla on facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vahvista ranskankielinen FSHD-COM COA:ksi
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
FSHD-COM on 18 kohteen arvioijan hallinnoima instrumentti, joka koostuu yksilöllisesti validoiduista toiminnallisista motorisista tehtävistä.
Kehon alueet edustivat potilaiden tunnistamia tärkeitä alueita ja sisältävät: jalkojen toiminta; hartioiden ja käsivarsien toiminta; runko-toiminto, käsi-toiminto; ja tasapaino.
Jokainen kohta pisteytetään asteikolla 0-4, jossa 0 edustaa muuttumatonta/normaalia suorituskykyä, ja jaot perustuvat terveen väestön normatiivisiin arvoihin tai toiminnallisen tehtävän suorituskyvyn suhteelliseen asteeseen.
Kokonaisasteikossa on 72 pistettä, ja suurempi paino on annettu kahdelle useimmin potilaiden mainitsemalle toiminnallisen motorisen huolen alueelle - jalkojen toiminnalle sekä hartioiden ja käsivarsien toiminnalle.
|
lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
|
Vahvista optimoitu Timed Up and Go Test (optimoitu TUG) aitoustodistukseksi
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
Potilaiden tasapaino ja liikkuvuus, jotka pystyvät kävelemään enintään 30 metriä, arvioidaan optimoidun Timed Up and Go -testin (TUG) avulla.
Optimoitu TUG-testi mittaa sekunneissa ajan, jonka potilas kestää istumaan makuuasennosta (1. aikaväli); nouse ylös matolta (noin korkeus 46 cm, kävele 3 metriä, käänny, kävele takaisin matolle, istu alas (2. aikaväli); ja makuulle palataksesi lähtöasentoon (3. aikaväli).
|
lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Motor Function Measure-32 (MFM-32) -muutos perustilasta 12, 18 ja 24 kuukauteen
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
MFM-32:ssa arvioidaan 32 termiä kuvaamaan potilaan motorisia toimintoja ja ryhmitellään kolmeen alapisteeseen lähtötilanteessa, 6, 12 ja 24 kuukauden kohdalla: D1: seisoma-asento ja siirto D2: aksiaalinen ja proksimaalinen motoriikkatoiminto D3: distaalinen motoriikka MFM-32:n luokitukset perustuvat 4-pisteen Likert-asteikon käyttöön, joka perustuu kohteen maksimaalisiin kykyihin ilman apua (0: ei voi aloittaa tehtävää tai säilyttää aloitusasennon; 1: suorittaa tehtävän osittain; 2: suorittaa tehtävän epätäydellisesti tai epätäydellisesti; 3: suorittaa tehtävän täysin ja normaalisti.) |
lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
|
Vahvista vakavuuspisteet (CSS) COA:na
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
FSHD:n kliinisen vakavuuspistemäärän johtamiseen käytetään rajoitettua fyysistä tutkimusta ja vahvuustestiä.
Vaikeusaste arvioi kasvojen, hartioiden, käsivarsien, distaalisten ja proksimaalisten alaraajojen heikkouden 10 pisteen asteikolla.
|
lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
|
Vahvista vakavuuspisteet (FCS) COA:na
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
FSHD:n kliinisen vakavuuspistemäärän johtamiseen käytetään rajoitettua fyysistä tutkimusta ja vahvuustestiä.
Vaikeusaste arvioi kasvojen, hartioiden, käsivarsien, distaalisten ja proksimaalisten alaraajojen heikkouden 15 pisteen asteikolla.
|
lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
|
Manuaalisen lihastestauksen (MMT) muutos lähtötasosta 12, 18 ja 24 kuukauteen
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
Manuaalinen lihastestaus on modifioitu Medical Research Councilin 13-pisteinen testi, ja sitä käytetään standardoiduissa asennoissa jokaiselle asteelle ja jokaiselle lihakselle FSH-DY Groupin suositusten mukaisesti.
Olkapään abduktio ja taivutus, kyynärpään taivutus ja ojennus, ranteen taivutus ja ojennus, sormien koukistus ja ojennus, lonkan taivutus ja abd/adduktio, polven koukistus ja ojennus, nilkan plantaarinen fleksio ja dorsiflexiovoima mitataan molemmin puolin
|
lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
|
Vahvista kvantitatiivinen lihastestaus (QMT) COA:na
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
Kvantitatiivinen lihasten arviointi suoritetaan käyttämällä kiinteää myometriatestausjärjestelmää, jossa voima-anturi on kiinnitetty joustamattomalla hihnalla metallirunkoon.
|
lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
|
Vahvista syksyn ja harjoittelun kyselylomake COA:na
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
Kaatumis- ja harjoituskyselylomakkeella arvioidaan keskimääräisiä kuukausittaisia kaatumisia ja kaatumisia sekä keskimääräistä viikoittaista liikuntaa.
Syksyarviointi suoritetaan viikoittain 3 kuukauden ajan ensimmäisestä käynnistä.
Koehenkilöitä pyydetään vastaamaan viikoittain 12 peräkkäisen viikon ajan puheluun, jossa kysytään mahdollisista kaatumisista viime viikon aikana.
|
lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
|
Vahvista työkyselylomake COA:na
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
Työkyselylomake on tavallinen kyselylomake, jossa kysytään FSHD:n vaikutuksista työhön/ammattiin.
|
lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
|
Vahvista potilaan ilmoittamien tulosten mittaustietojärjestelmä-57 (PROMIS57) aitoustodistuksena
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 18 ja 24 kuukautta
|
PROMIS57 on NIH PROMIS -aloitteen kehittämä instrumentti.
Se tuottaa pisteitä fyysisistä toiminnoista ja fyysisten rajoitusten vaikutuksesta jokapäiväiseen elämään.
|
lähtötilanteessa 18 ja 24 kuukautta
|
|
Vahvista yläraajojen toiminnallinen indeksi 15 (UEFI15) COA:na
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 18 ja 24 kuukautta
|
Yläraajojen toiminnallinen indeksi 15 (UEFI15) on validoitu potilaiden raportoitu mitta aikuisille, joilla on yläraajojen toimintahäiriö.
Tämä indeksi mittaa yläraajojen toimintahäiriötä.
20 kysymystä yhdistetään kokonaispistemääräksi, pisteet muunnetaan normalisoiduksi pistemääräksi, jossa 80 edustaa normaalia ja alemmat pisteet lisääntyvää vammaisuutta.
|
lähtötilanteessa 18 ja 24 kuukautta
|
|
Vahvista Facial Disability Index (FDI) COA:ksi
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 18 ja 24 kuukautta
|
Facial Disability Index (FDI) on lyhyt 5 kohdan kyselylomake, joka arvioi kasvojen heikkouden fyysistä vaikutusta.
Viisi kysymystä summataan kokonaispistemääräksi, joka muuttuu prosenttiasteikoksi, jossa 100 edustaa normaalia ja alhaisemmat pisteet lisääntyvää vammaisuutta.
|
lähtötilanteessa 18 ja 24 kuukautta
|
|
Vahvista Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) aitoustodistus
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
IOPI on keino mitata huulten, kielen ja bukkaalin vahvuus käyttämällä validoitua työkalua, jossa on julkaistut vaihteluvälit kielimittausten normatiivisille tiedoille.
|
lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
|
Vahvista lihasmagneettikuvaus (MRI) COA:na
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 12 ja 24 kuukautta
|
Lihas-MRI-tutkimukset tehdään 1,5 Tesla-laitteella lähtötilanteessa, 12 ja 24 kuukauden aikana
|
lähtötilanteessa 12 ja 24 kuukautta
|
|
Hengitystoiminnan muutos (istuminen ja sängyn viereinen spirometria) lähtötasosta 12, 18 ja kuukauteen
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
Istuminen ja vuode spirometria mahdollistavat pakotetun vitaalikapasiteetin ja pakotetun hengitystilavuuden saavuttamisen sekunnissa, kaksi standardoitua tulosta, joita käytetään yleisesti hengitystoiminnan arvioinnissa kliinisissä seurannassa ja kliinisissä tutkimuksissa.
|
lähtötilanteessa 12, 18 ja 24 kuukautta
|
|
Vahvista Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) COA:ksi
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 18 ja 24 kuukautta
|
Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) on 17 kysymyksestä koostuva itseraportoiva luettelo, joka on kehitetty mittaamaan sairastuneen potilaan ilmoittaman suun ja nielun dysfagian oireenmukaista vakavuutta.
Kyselylomakkeessa käytetään 100 mm pitkää visuaalista analogista asteikkoa (VAS) kaikille kysymyksille yhtä lukuun ottamatta.
|
lähtötilanteessa 18 ja 24 kuukautta
|
|
Vahvista Multidimensional Dyspnea Profile (MDP) COA:na
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 18 ja 24 kuukautta
|
Multidimensional Dyspnea Profile (MDP) on kyselylomake, joka arvioi yleistä hengitysvaikeutta, aistinvaraisia ominaisuuksia ja emotionaalisia vasteita laboratorio- ja kliinisissä olosuhteissa.
MDP arvioi hengenahdistusta tietyn ajan tai tietyn toiminnan (fokusointijakson) aikana ja on suunniteltu tutkimaan yksittäisiä kohteita, jotka on teoreettisesti kohdistettu eri mekanismeihin.
|
lähtötilanteessa 18 ja 24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 19-PP-04
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .