Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Clinical Trial Readiness Network FSHD Frankrig: Prospektiv 24 måneders MRI-undersøgelse (ReSOLVE_France)

25. november 2025 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Det overordnede formål med denne undersøgelse er at fremskynde lægemiddeludvikling til facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD). Nylige gennembrud i FSHD-forskning har identificeret den primære sygdomsmekanisme som den afvigende ekspression af et normalt dæmpet gen, DUX4, hvilket resulterer i en giftig gain-of-function. Denne sygdomsmekanisme er særlig modtagelig for nedbrydning af DUX4 ved hjælp af epigenetiske strategier eller RNA-terapier, såvel som til andre interventioner rettet mod nedstrømseffekterne af DUX4-ekspression. Der er mange lægemiddelvirksomheder, der aktivt arbejder hen imod sygdomsmålrettede behandlinger, og to kliniske forsøg er enten i gang nu eller planlagt til at starte i det tidlige efterår 2016. Møder med industrien, fortalergrupper og FSHD-forskere har imidlertid identificeret adskillige huller i det kliniske forsøgsarsenal og planlægning af kliniske forsøg som et hovedmål for samfundet. Som følge heraf er der et presserende behov for at etablere de nødvendige værktøjer til gennemførelse af aktuelt planlagte og forventede terapeutiske forsøg i FSHD.

Til dette formål foreslår forskerne at udvikle to nye kliniske udfaldsvurderinger (COA), et sammensat funktionelt resultatmål (FSH-COM) og skeletmuskelbiomarkør, elektrisk impedansmyografi (EIM). Derudover er der bred enighed om, at en bedre forståelse af forholdet mellem genetiske og demografiske egenskaber og sygdomsprogression vil være nødvendig for at opregne berettigelseskriterier.

De specifikke mål er at: 1. Bestemme multi-site validiteten af ​​COA'erne, 2. Sammenligne reaktionsevnen af ​​nye COA'er med andre FSHD-resultater og bestemme de minimale klinisk meningsfulde ændringer, og 3. etablere FSHD-kohortekarakteristika, der er nyttige til at bestemme kliniske forsøg berettigelseskriterier. For at nå disse mål gennemfører Nice Universitetshospital et monocentrisk, prospektivt 18 måneders studie på 30 forsøgspersoner.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

100

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Hauts-de-France
      • Lille, Hauts-de-France, Frankrig, 59000
        • CHRU de Lille
    • Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
      • Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Frankrig, 06000
        • Chu de Nice
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankrig, 75013
        • Myology institute Association

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 75 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier

  • Genetisk bekræftet FSHD1 eller klinisk diagnose af FSHD med karakteristiske fund ved undersøgelse og en påvirket forælder eller afkom 63
  • Alder 18-75 år
  • Symptomatisk svækkelse af lemmer
  • Patienten kan gå alene eller med et ganghjælpemiddel.
  • Manuel muskeltestning (MMT) score ≥ 4 for en af ​​musklerne i underekstremiteterne
  • Patient tilknyttet det sociale sikringssystem
  • Patient giver skriftligt samtykke efter skriftlig og mundtlig information.
  • Hvis du overtager tælleren, er kosttilskud villige til at forblive i overensstemmelse med kosttilskudsregimet gennem hele studiet

Eksklusionskriterier

  • Hjerte- eller åndedrætsdysfunktion (vurderes klinisk ustabil eller vil forstyrre sikker testning efter investigatorens mening)
  • Ortopædiske tilstande, der udelukker sikker test af muskelfunktion
  • Regelmæssig brug af tilgængelige muskelanabolske/kataboliske midler såsom kortikosteroider, oral testosteron eller derivater eller orale beta-agonister
  • Brug af et eksperimentelt lægemiddel i et FSHD klinisk forsøg inden for de seneste 30 dage
  • Graviditet.
  • Kontraindikation for muskel-MR
  • Enhver større komorbiditet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Patient med facioscapulohumeral muskeldystrofi
Diagnostisk test: Validering af nyt COA for FSHD-patienter
Overvågning af almindeligt brugt og nyheds-COA hos patienter med facioscapulohumeral muskeldystrofi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Valider FSHD-COM på fransk som COA
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
FSHD-COM er et 18-elements evaluator-administreret instrument bestående af individuelt validerede funktionelle motoriske opgaver. Kropsregionerne repræsenterede matchområder af vigtighed identificeret af patienter og omfatter: benfunktion; skulder- og armfunktion; bagagerumsfunktion, håndfunktion; og balance. Hvert element scores på en 0-4 skala, hvor 0 repræsenterer upåvirket/normal præstation, og inddelingerne er baseret på sunde befolknings normative værdier eller den relative grad af evne til at udføre den funktionelle opgave. Den samlede skala har 72 point, med større vægt tillagt de to hyppigst patientciterede områder af funktionel motorisk bekymring - benfunktion og skulder- og armfunktion.
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Valider optimeret Timed Up and Go Test (optimeret TUG) som COA
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Balance og mobilitet hos patienter, der kan gå højst 30 meter, vil blive vurderet ved hjælp af den optimerede Timed Up and Go-test (TUG). Den optimerede TUG-test måler, i sekunder, den tid det tager patienten at sidde op fra en liggende stilling (1. tidsinterval); stå op fra måtten (ca. højde på 46 cm, gå 3 meter, vend, gå tilbage til måtten, sæt dig ned (2. tidsinterval); og læg dig ned for at vende tilbage til startposition (3. tidsinterval).
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring af Motor Function Measure-32 (MFM-32) fra baseline til 12, 18 og 24 måneder
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder

Inden for MFM-32 vil 32 termer blive evalueret for at beskrive patientens motoriske funktioner og grupperet i 3 sub-scores ved baseline, 6, 12 og 24 måneder:

D1: stående stilling og forflytning D2: aksial og proksimal motorisk funktion D3: distal motorisk funktion MFM-32-vurderingerne er afhængige af brugen af ​​en 4-punkts Likert-skala baseret på forsøgspersonens maksimale evner uden assistance (0: kan ikke igangsætte opgaven eller bevare startpositionen; 1: udfører opgaven delvist; 2: udfører opgaven ufuldstændig eller ufuldkommen; 3: udfører opgaven fuldt ud og normalt.)
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Validere Severity Scores (CSS) som COA
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
En begrænset fysisk undersøgelse og styrketest vil blive brugt til at udlede en FSHD-score for klinisk sværhedsgrad. Sværhedsgraden rangerer svaghed i ansigt, skuldre, arme, distale og proksimale underekstremiteter på en 10-punkts skala.
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Validere Severity Scores (FCS) som COA
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
En begrænset fysisk undersøgelse og styrketest vil blive brugt til at udlede en FSHD-score for klinisk sværhedsgrad. Sværhedsgraden rangerer svaghed i ansigt, skuldre, arme, distale og proksimale underekstremiteter på en 15-punkts skala.
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Ændring af den manuelle muskeltest (MMT) fra baseline til 12, 18 og 24 måneder
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Den manuelle muskeltestning er et modificeret Medical Research Council 13-point og bruges med standardiserede positioner for hver klasse og hver muskel efter anbefalingerne fra FSH-DY Group. Skulderabduktion og fleksion, albuefleksion og ekstension, håndledsfleksion og ekstension, fingrefleksion og -ekstension, hoftefleksion og abd/adduktion, knæfleksion og -ekstension, ankelplantarfleksion og dorsalfleksionsstyrke vil blive målt bilateralt
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Valider den kvantitative muskeltestning (QMT) som COA
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Kvantitativ muskelvurdering udføres ved hjælp af et fast myometritestsystem med en krafttransducer fastgjort med en uelastisk rem til en metalramme.
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Valider efterårs- og træningsspørgeskemaet som COA
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Et fald- og træningsspørgeskema vil vurdere gennemsnitlige månedlige fald og næsten fald og den gennemsnitlige ugentlige træningsmængde. En efterårsvurdering vil blive gennemført ugentligt i 3 måneder efter det første besøg. Forsøgspersoner vil blive bedt om at besvare et opkald hver uge i 12 sammenhængende uger, der spørger om eventuelle fald, de har haft i løbet af den seneste uge.
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Valider arbejdsspørgeskemaet som COA
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Arbejdsspørgeskemaet er et standardspørgeskema, der spørger om effekten af ​​FSHD på arbejde/beskæftigelse.
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Valider det patientrapporterede udfaldsmålingsinformationssystem-57 (PROMIS57) som COA
Tidsramme: ved baseline, 18 og 24 måneder
PROMIS57 er et instrument udviklet af NIH PROMIS-initiativet. Det genererer score for fysisk funktion og virkningen af ​​fysiske begrænsninger på dagligdagen.
ved baseline, 18 og 24 måneder
Valider den øvre ekstremitets funktionelle indeks 15 (UEFI15) som COA
Tidsramme: ved baseline, 18 og 24 måneder
Upper Extremity Functional Index 15 (UEFI15) er et valideret patientrapporteret mål for voksne med dysfunktion i øvre ekstremiteter. Dette indeks måler dysfunktion i øvre ekstremiteter. 20 spørgsmål kombineres til en samlet score, scoren omdannes til en normaliseret score, hvor 80 repræsenterer normal, og lavere score repræsenterer stigende handicap.
ved baseline, 18 og 24 måneder
Valider Facial Disability Index (FDI) som COA
Tidsramme: ved baseline, 18 og 24 måneder
Facial Disability Index (FDI) er et kort spørgeskema på 5 punkter, som vurderer den fysiske virkning af ansigtssvaghed. De fem spørgsmål er opsummeret til en samlet score, som er omdannet til en procentskala, hvor 100 repræsenterer normal, og lavere score repræsenterer stigende handicap.
ved baseline, 18 og 24 måneder
Valider Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) som COA
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
IOPI er et middel til at kvantificere læbe-, tunge- og mundstyrke ved hjælp af et valideret værktøj med publicerede intervaller for normative data til linguale målinger.
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Valider muskelmagnetisk resonansbilleddannelse (MRI) som COA
Tidsramme: ved baseline, 12 og 24 måneder
Muskel MR-undersøgelser vil blive udført på et 1,5 Tesla udstyr ved baseline, 12 og 24 måneder
ved baseline, 12 og 24 måneder
Ændring af åndedrætsfunktionen (siddende og sengekantspirometri) fra baseline til 12, 18 og måneder
Tidsramme: ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Sidde- og sengespirometri gør det muligt at opnå forceret vitalkapacitet og forceret respirationsvolumen på 1 sekund, to standardiserede resultater, der almindeligvis anvendes til at evaluere respiratorisk funktion i klinisk opfølgning og kliniske forsøg.
ved baseline, 12, 18 og 24 måneder
Valider Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) som COA
Tidsramme: ved baseline, 18 og 24 måneder
Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) er en 17 spørgsmål, selvrapportering, som blev udviklet til at måle symptomatisk sværhedsgrad af oral-pharyngeal dysfagi som rapporteret af den berørte patient. Spørgeskemaet bruger en 100 mm lang visuel analog skala (VAS) til alle spørgsmål undtagen ét.
ved baseline, 18 og 24 måneder
Valider den multidimensionelle dyspnøprofil (MDP) som COA
Tidsramme: ved baseline, 18 og 24 måneder
Den multidimensionelle dyspnøprofil (MDP) er et spørgeskema, som vurderer generelt åndedrætsbesvær, sensoriske kvaliteter og følelsesmæssige reaktioner i laboratorie- og kliniske omgivelser. MDP vurderer dyspnø i et bestemt tidsrum eller en bestemt aktivitet (fokusperiode) og er designet til at undersøge individuelle emner, der teoretisk er tilpasset separate mekanismer.
ved baseline, 18 og 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

16. september 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

3. september 2025

Studieafslutning (Anslået)

3. september 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. juli 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. juli 2019

Først opslået (Faktiske)

30. juli 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

3. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. november 2025

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 19-PP-04

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Muskeldystrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in United Arab Emirates

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner