Rede de Prontidão para Ensaios Clínicos FSHD França: Estudo prospectivo de ressonância magnética de 24 meses (ReSOLVE_France)
O objetivo geral deste estudo é acelerar o desenvolvimento de medicamentos para a distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD). Avanços recentes na pesquisa de FSHD identificaram o mecanismo primário da doença como a expressão aberrante de um gene normalmente silenciado, DUX4, resultando em um ganho de função tóxico. Esse mecanismo da doença é particularmente passível de derrubar o DUX4 usando estratégias epigenéticas ou terapias de RNA, bem como outras intervenções visando os efeitos a jusante da expressão do DUX4. Existem muitas empresas farmacêuticas trabalhando ativamente em terapias direcionadas a doenças, e dois ensaios clínicos estão em andamento agora ou planejados para começar no início do outono de 2016. No entanto, reuniões com a indústria, grupos de defesa e pesquisadores do FSHD identificaram várias lacunas no arsenal de ensaios clínicos e o planejamento de ensaios clínicos como um dos principais objetivos da comunidade. Consequentemente, há uma necessidade urgente de estabelecer as ferramentas necessárias para a condução dos ensaios terapêuticos atualmente planejados e esperados em FSHD.
Para esse fim, os pesquisadores propõem desenvolver duas novas avaliações de resultados clínicos (COA), uma medida composta de resultados funcionais (FSH-COM) e um biomarcador do músculo esquelético, a miografia de impedância elétrica (EIM). Além disso, existe um amplo consenso de que será necessário um melhor entendimento da relação das características genéticas e demográficas com a progressão da doença para enumerar os critérios de elegibilidade.
Os objetivos específicos são: 1. Determinar a validade multilocal dos COAs, 2. Comparar a capacidade de resposta de novos COAs com outros resultados de FSHD e determinar as alterações clinicamente significativas mínimas e 3. estabelecer características de coorte de FSHD úteis para determinar o ensaio clínico critérios de elegibilidade. Para atingir esses objetivos, o Nice University Hospital está conduzindo um estudo monocêntrico, prospectivo, de 18 meses em 30 indivíduos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Hauts-de-France
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Lille, Hauts-de-France, França, 59000
- CHRU de Lille
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Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
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Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, França, 06000
- CHU de Nice
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Île-de-France Region
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Paris, Île-de-France Region, França, 75013
- Myology institute Association
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão
- FSHD1 geneticamente confirmado ou diagnóstico clínico de FSHD com achados característicos no exame e um pai ou filho afetado 63
- Idade 18-75 anos
- Fraqueza sintomática dos membros
- Paciente capaz de deambular sozinho ou com auxiliar de marcha.
- Pontuação do Teste Muscular Manual (MMT) ≥ 4 para um dos músculos dos membros inferiores
- Paciente filiado ao sistema de previdência social
- Paciente dando consentimento por escrito após informações escritas e orais.
- Se estiver tomando suplementos sem receita disposto a permanecer consistente com o regime de suplementos durante o curso do estudo
Critério de exclusão
- Disfunção cardíaca ou respiratória (considerada clinicamente instável ou que interferiria na segurança do teste na opinião do investigador)
- Condições ortopédicas que impedem o teste seguro da função muscular
- Uso regular de agentes anabólicos/catabólicos musculares disponíveis, como corticosteróides, testosterona oral ou derivados, ou beta-agonistas orais
- Uso de um medicamento experimental em um ensaio clínico FSHD nos últimos 30 dias
- Gravidez.
- Contra-indicação para ressonância magnética muscular
- Qualquer comorbidade importante
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Paciente com distrofia muscular facioescapulohumeral
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Monitoramento de COA comumente usados e novos em pacientes com distrofia muscular facioescapuloumeral
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Validar FSHD-COM em francês como COA
Prazo: no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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O FSHD-COM é um instrumento de 18 itens administrado pelo avaliador composto por tarefas motoras funcionais validadas individualmente.
As regiões do corpo representadas correspondem às áreas de importância identificadas pelos pacientes e incluem: função da perna; função do ombro e do braço; função do tronco, função da mão; e equilíbrio.
Cada item é pontuado em uma escala de 0 a 4, com 0 representando desempenho não afetado/normal e as divisões baseadas em valores normativos da população saudável ou no grau relativo de habilidade para realizar a tarefa funcional.
A escala total tem 72 pontos, com peso maior dado às duas áreas de preocupação motora funcional mais frequentemente citadas pelo paciente - função da perna e função do ombro e braço.
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no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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Valide o teste Timed Up and Go otimizado (TUG otimizado) como COA
Prazo: no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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O equilíbrio e a mobilidade em pacientes capazes de caminhar no máximo 30 metros serão avaliados por meio do teste otimizado Timed Up and Go (TUG).
O teste TUG otimizado mede, em segundos, o tempo gasto pelo paciente para sentar a partir da posição deitada (1º intervalo de tempo); levantar do colchonete (altura aproximada de 46 cm, caminhar 3 metros, virar, caminhar de volta ao colchonete, sentar (2º intervalo de tempo); e deitar para retornar à posição inicial (3º intervalo de tempo).
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no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Alteração da Medida da Função Motora-32 (MFM-32) da linha de base para 12, 18 e 24 meses
Prazo: no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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Dentro do MFM-32, 32 termos serão avaliados para descrever as funções motoras do paciente e agrupados em 3 subpontuações na linha de base, 6, 12 e 24 meses: D1: posição de pé e transferência D2: função motora axial e proximal D3: função motora distal As classificações MFM-32 dependem do uso de uma escala Likert de 4 pontos com base nas habilidades máximas do sujeito sem assistência (0: não consegue iniciar a tarefa ou manter a posição inicial; 1: executa a tarefa parcialmente; 2: executa a tarefa incompleta ou imperfeitamente; 3: executa a tarefa completa e normalmente.) |
no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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Valide as pontuações de gravidade (CSS) como COA
Prazo: no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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Um exame físico limitado e teste de força serão usados para derivar uma pontuação de gravidade clínica FSHD.
O escore de gravidade classifica a fraqueza na face, ombros, braços, extremidades inferiores distais e proximais em uma escala de 10 pontos.
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no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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Validar as pontuações de gravidade (FCS) como COA
Prazo: no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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Um exame físico limitado e teste de força serão usados para derivar uma pontuação de gravidade clínica FSHD.
O escore de gravidade classifica a fraqueza na face, ombros, braços, extremidades inferiores distais e proximais em uma escala de 15 pontos.
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no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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Alteração do Manual Muscle Testing (MMT) da linha de base para 12, 18 e 24 meses
Prazo: no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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O Manual Muscle Testing é um Medical Research Council modificado de 13 pontos e é usado com posições padronizadas para cada grau e cada músculo seguindo as recomendações do FSH-DY Group.
A força de abdução e flexão de ombro, flexão e extensão de cotovelo, flexão e extensão de punho, flexão e extensão de dedos, flexão e abd/adução de quadril, flexão e extensão de joelho, flexão plantar e dorsiflexão de tornozelo serão medidas bilateralmente
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no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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Validar o Teste Muscular Quantitativo (QMT) como COA
Prazo: no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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A Avaliação Muscular Quantitativa é realizada usando um sistema de teste de miometria fixo, com um transdutor de força preso por uma cinta inelástica a uma armação de metal.
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no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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Valide o questionário de queda e exercício como COA
Prazo: no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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Um questionário de queda e exercício avaliará a média mensal de quedas e quase quedas e a quantidade média semanal de exercícios.
Uma avaliação de queda será concluída semanalmente por 3 meses após a primeira visita.
Os participantes serão solicitados a responder a uma chamada toda semana, por 12 semanas consecutivas, que pergunta sobre qualquer queda que eles tiveram na semana passada.
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no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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Validar o questionário de trabalho como COA
Prazo: no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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O questionário de trabalho é um questionário padrão que pergunta sobre o efeito do FSHD no trabalho/ocupação.
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no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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Validar o Sistema de Informação de Medição de Resultados Relatados pelo Paciente-57 (PROMIS57) como COA
Prazo: na linha de base, 18 e 24 meses
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O PROMIS57 é um instrumento desenvolvido pela iniciativa NIH PROMIS.
Gera pontuações para a função física e o impacto das limitações físicas na vida diária.
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na linha de base, 18 e 24 meses
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Valide o Índice Funcional da Extremidade Superior 15 (UEFI15) como COA
Prazo: na linha de base, 18 e 24 meses
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O Upper Extremity Functional Index 15 (UEFI15) é uma medida validada relatada pelo paciente para adultos com disfunção da extremidade superior.
Este índice mede a disfunção da extremidade superior.
20 perguntas são combinadas em uma pontuação total, a pontuação é transformada em uma pontuação normalizada com 80 representando normal e pontuações mais baixas representando incapacidade crescente.
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na linha de base, 18 e 24 meses
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Validar o Índice de Deficiência Facial (FDI) como COA
Prazo: na linha de base, 18 e 24 meses
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O Facial Disability Index (FDI) é um questionário curto de 5 itens que avalia o impacto físico da fraqueza facial.
As cinco questões são somadas na pontuação total que se transforma em uma escala percentual, com 100 representando normal e pontuações mais baixas representando incapacidade crescente.
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na linha de base, 18 e 24 meses
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Validar o Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) como COA
Prazo: no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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O IOPI é um meio de quantificar a força dos lábios, da língua e da boca usando uma ferramenta validada com intervalos publicados para dados normativos para medições linguais.
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no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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Validar imagem de ressonância magnética muscular (MRI) como COA
Prazo: na linha de base, 12 e 24 meses
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Estudos de ressonância magnética muscular serão realizados em um equipamento de 1,5 Tesla na linha de base, 12 e 24 meses
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na linha de base, 12 e 24 meses
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Alteração da função respiratória (espirometria sentada e à beira do leito) desde o início até 12, 18 e meses
Prazo: no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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A espirometria sentada e à beira do leito permite obter capacidade vital forçada e volume respiratório forçado em 1 segundo, dois resultados padronizados comumente usados para avaliar a função respiratória em acompanhamento clínico e ensaios clínicos.
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no início do estudo, 12, 18 e 24 meses
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Validar o Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) como COA
Prazo: na linha de base, 18 e 24 meses
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O Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) é um inventário de 17 perguntas, de auto-relato, que foi desenvolvido para medir a gravidade sintomática da disfagia oral-faríngea conforme relatada pelo paciente afetado.
O questionário usa uma escala analógica visual (VAS) de 100 mm de comprimento para todas as perguntas, exceto uma.
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na linha de base, 18 e 24 meses
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Validar o Perfil de Dispneia Multidimensional (MDP) como COA
Prazo: na linha de base, 18 e 24 meses
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O Multidimensional Dyspnea Profile (MDP) é um questionário que avalia o desconforto respiratório geral, as qualidades sensoriais e as respostas emocionais em ambientes laboratoriais e clínicos.
O MDP avalia a dispneia durante um tempo específico ou uma atividade particular (período de foco) e é projetado para examinar itens individuais que estão teoricamente alinhados com mecanismos separados.
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na linha de base, 18 e 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 19-PP-04
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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