Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Poglądy pacjentów i pracowników służby zdrowia na temat informacji i testów genetycznych/genomicznych

3 lutego 2025 zaktualizowane przez: Andrew Dwyer, Boston College
Postęp technologiczny (tj. technologie sekwencjonowania nowej generacji i nowatorskie podejścia bioinformatyczne) były siłą napędową odkryć naukowych i pogłębiły naszą wiedzę na temat genetyki i genomiki zdrowia i chorób. Równocześnie spadające koszty sekwencjonowania doprowadziły do ​​przeniesienia badań przesiewowych z klinik specjalistycznych do podstawowej opieki zdrowotnej. Jednak nasza zdolność do pomagania pacjentom i rodzinom w zrozumieniu tych technologii i związanych z nimi zagadnień związanych z genetycznymi umiejętnościami zdrowotnymi pozostaje w tyle. Czynniki te stawiają przed klinicystami szereg pytań i wyzwań, w tym: w jaki sposób możemy najlepiej przedstawić pacjentom złożone informacje genetyczne/genomiczne, aby upewnić się, że pacjenci rozumieją te informacje i mogą podejmować świadome decyzje? Jakie są konkretne potrzeby informacyjne i wsparcia pacjentów i rodzin, aby móc podejmować decyzje zgodne z ich wartościami? Projekt ten, we współpracy z badaczami z Harvard Reproductive Endocrine Sciences Center w Massachusetts General Hospital, ma na celu zbadanie zrozumienia pacjentów i czynników wpływających na decyzje dotyczące badań genetycznych. Wykorzystując paradygmat rzadkiej choroby genetycznej (izolowany niedobór hormonu uwalniającego gonadotropiny [GnRH] – hipogonadyzm hipogonadotropowy/zespół Kallmanna [HH/KS]) zbadamy poglądy i perspektywy zarówno pacjentów, jak i pracowników służby zdrowia, dotyczące informacji genetycznych/genomicznych i testów z wykorzystaniem zamiarem zidentyfikowania skoncentrowanych na pacjencie odpowiedzi na te niezaspokojone potrzeby i wyzwania.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Szczegółowy opis

Celem tego badania jest lepsze zrozumienie perspektyw dotyczących testów genetycznych. Badanie będzie gromadzić i analizować zarówno dane ilościowe, jak i jakościowe od pracowników służby zdrowia, a także od pacjentów. Wyniki zostaną wykorzystane do opracowania bardziej skoncentrowanych na osobie podejść do testów genetycznych, które będą wspierać podejmowanie wysokiej jakości decyzji, które są świadome i zgodne z wartościami i preferencjami pacjentów. Aby to osiągnąć, badanie ma trzy konkretne cele.

Cel 1. Ocena zrozumiałości i akceptowalności materiałów edukacyjnych (w tym informacji o badaniach genetycznych) współtworzonych z pacjentami.

Materiały edukacyjne dla pacjentów zostaną stworzone w oparciu o wiedzę fachową pracowników służby zdrowia (tj. eksperci merytoryczni) i pacjenci (tj. doświadczenie życiowe). Jakość materiałów będzie mierzona ilościowo przy użyciu złotego standardu narzędzia do oceny materiałów edukacyjnych dla pacjentów (PEMAT).

Cel 2. Zidentyfikuj główne elementy pomocy w podejmowaniu decyzji przez pacjenta, korzystając z opinii eksperta klinicysty.

Pracownicy służby zdrowia, którzy są ekspertami merytorycznymi w tej dziedzinie, zostaną przebadani w celu ustalenia kluczowych informacji dla proponowanej pomocy w podejmowaniu decyzji dotyczących badań genetycznych. Wyniki ilościowe będą kierować treścią pomocy w podejmowaniu decyzji przez pacjenta w zakresie badań genetycznych.

Cel 3. Zbadanie potrzeb pacjentów w zakresie informacji i wsparcia związanego z badaniami genetycznymi.

Jakościowe grupy fokusowe z pacjentami zostaną przeprowadzone i przeanalizowane za pomocą analizy tematycznej. Odkrycia posłużą do opracowania pomocy dla pacjentów w podejmowaniu decyzji dotyczących testów genetycznych, która będzie odpowiadać aspektom mającym największe znaczenie dla pacjentów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

227

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Chestnut Hill, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02467
        • Boston College

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 70 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z rozpoznaniem normosmicznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego (HH) lub zespołu Kallmanna (KS)

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. sam zidentyfikował się jako zdiagnozowany albo z normosmicznym hipogonadyzmem hipogonadotropowym (HH), albo z zespołem Kallmanna (KS)
  2. w wieku 18-70 lat
  3. podstawowym językiem jest angielski/jest w stanie odpowiedzieć na pisemny kwestionariusz w języku angielskim
  4. mieszka w Stanach Zjednoczonych od 5 lat lub dłużej
  5. sprawdzenie zgody elektronicznej opt-in

Kryteria wyłączenia:

  1. inne rozpoznanie hipogonadyzmu tj. Zespół Klinefeltera lub hipogonadyzm hipogonadotropowy u dorosłych
  2. poza podanym przedziałem wiekowym

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Ekologiczny lub wspólnotowy
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena zrozumiałości i akceptowalności materiałów edukacyjnych (w tym informacji o badaniach genetycznych) współtworzonych z pacjentami
Ramy czasowe: 1 godzina po teście
Narzędzie do oceny materiałów edukacyjnych dla pacjentów (PEMAT): wyższe wyniki oznaczają materiały, które są łatwiej zrozumiałe i możliwe do zastosowania przez pacjentów
1 godzina po teście
Zidentyfikuj główne elementy pomocy w podejmowaniu decyzji dla pacjenta, korzystając z opinii eksperta klinicysty
Ramy czasowe: linia bazowa
ankieta z pytaniami na skali typu Likerta: wyższe wyniki wskazują na postrzegany wyższy priorytet poszczególnych pozycji/tematów
linia bazowa
Zbadaj potrzeby pacjentów w zakresie informacji i wsparcia związanego z badaniami genetycznymi
Ramy czasowe: linia bazowa
Jakościowe ustalenia grupy fokusowej (analiza tematyczna) – pytania otwarte będą badać naturę doświadczeń z testami genetycznymi, a także postrzegane promotory i bariery w testowaniu i udostępnianiu wyników potencjalnie zagrożonym krewnym
linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Porównaj formaty bezpośrednich i wirtualnych grup fokusowych
Ramy czasowe: linia bazowa
podobieństwa/różnice w bezpośrednich i wirtualnych grupach fokusowych – zostaną porównane pojawiające się tematy z grup fokusowych „twarzą w twarz” i wirtualnych grup fokusowych, aby zidentyfikować podobieństwa/różnice w rodzaju i ilości uzyskanych kodów
linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Boston College

Współpracownicy

Massachusetts General Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Andrew A Dwyer, PhD, Boston College

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

22 marca 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

21 czerwca 2021

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 stycznia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 stycznia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 lutego 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 lutego 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 18.081.01

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Kallmanna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Costa Rica

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj