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患者和医疗保健专业人士对遗传/基因组信息和测试的看法

2023年7月25日 更新者:Andrew Dwyer、Boston College
技术进步(即下一代测序技术和新的生物信息学方法)一直是科学发现的驱动力,并加深了我们对健康和疾病的遗传学和基因组学的理解。 与此同时,测序成本的下降导致筛查从专科诊所转移到初级保健机构。 然而,我们帮助患者和家属了解这些技术和相关基因健康素养问题的能力落后了。 这些因素给临床医生带来了许多问题和挑战,包括:我们如何才能最好地向患者展示复杂的遗传/基因组信息,以确保患者理解这些信息并做出明智的决定? 患者和家属需要哪些具体信息和支持才能做出符合其价值观的决定? 该项目与麻省总医院哈佛生殖内分泌科学中心的研究人员合作,广泛旨在检查患者的理解和影响基因检测决策的因素。 使用罕见的遗传疾病(孤立的促性腺激素释放激素 [GnRH] 缺乏症 - 低促性腺激素性性腺功能减退症/卡尔曼综合征 [HH/KS])的范例,我们将检查患者和医疗保健专业人员等关于遗传/基因组信息和测试的观点和观点确定以患者为中心的应对措施以应对这些未满足的需求和挑战的意图。

研究概览

详细说明

这项研究的重点是更好地了解基因检测的观点。 该研究将收集和分析来自医疗保健专业人员和患者的定量和定性数据。 研究结果将用于为更多以人为本的基因检测方法提供信息,这些方法将支持知情并符合患者价值观和偏好的高质量决策。 为实现这一目标,该研究具有三个具体目标。

目标 1. 评估与患者共同创建的教育材料(包括基因检测信息)的可理解性和可接受性。

将利用医疗保健专业人员的专业知识(即 内容专家)和患者(即 生活经验)。 材料的质量将使用黄金标准患者教育材料评估工具 (PEMAT) 进行定量测量。

目标 2. 使用专家临床医生的意见确定患者决策辅助的核心要素。

作为该领域内容专家的医疗保健专业人员将接受调查,以确定拟议的基因检测决策辅助的关键信息。 定量研究结果将指导患者基因检测辅助决策的内容。

目标 3. 探索患者对基因检测相关信息和支持的需求。

将使用主题分析对患者进行定性焦点小组分析。 调查结果将为开发对患者最重要的方面做出反应的基因检测患者决策辅助工具提供信息。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

227

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Chestnut Hill、Massachusetts、美国、02467
        • Boston College

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 至 70年 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不适用

取样方法

非概率样本

研究人群

诊断为正常低促性腺激素性腺功能减退症 (HH) 或卡尔曼综合征 (KS) 的患者

描述

纳入标准:

  1. 自我认定为已被诊断患有正常低促性腺激素性腺功能减退症 (HH) 或卡尔曼综合征 (KS)
  2. 18-70岁之间
  3. 主要语言是英语/能够用英语回答书面问卷
  4. 在美国居住了 5 年或更长时间
  5. 检查选择加入电子同意书

排除标准:

  1. 性腺功能减退症的其他诊断,即 Klinefelter 综合征,或成人发作的低促性腺激素性腺功能减退症
  2. 超出规定的年龄范围

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 观测模型:生态或社区
  • 时间观点:横截面

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
评估与患者共同创建的教育材料(包括基因检测信息)的可理解性和可接受性
大体时间:1小时后测试
患者教育材料评估工具 (PEMAT):分数越高表明材料更容易被患者理解和操作
1小时后测试
使用临床专家的意见确定患者决策辅助的核心要素
大体时间:基线
采用李克特式量表问题的调查:分数越高表明相应项目/主题的优先级越高
基线
探索患者对与基因检测相关的信息和支持的需求
大体时间:基线
定性焦点小组调查结果(主题分析)-开放式问题将探讨基因检测经历的性质以及检测的促进因素和障碍以及与潜在高危血亲分享结果
基线

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
比较面对面和虚拟焦点小组形式
大体时间:基线
面对面与虚拟焦点小组的相似/差异 - 将比较面对面和虚拟焦点小组的新兴主题,以确定引发代码的类型和数量的相似/差异
基线

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Andrew A Dwyer, PhD、Boston College

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年3月22日

初级完成 (实际的)

2021年6月21日

研究完成 (估计的)

2024年7月1日

研究注册日期

首次提交

2021年1月25日

首先提交符合 QC 标准的

2021年1月27日

首次发布 (实际的)

2021年2月2日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年7月27日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年7月25日

最后验证

2023年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

卡尔曼综合症的临床试验

  • Sanford Health
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