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Opinioni dei pazienti e degli operatori sanitari sulle informazioni genetiche/genomiche e sui test

3 febbraio 2025 aggiornato da: Andrew Dwyer, Boston College
I progressi tecnologici (ovvero le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione e nuovi approcci bioinformatici) sono stati motori di scoperte scientifiche e hanno approfondito la nostra comprensione della genetica e della genomica della salute e della malattia. Parallelamente, il calo dei costi del sequenziamento ha portato allo spostamento dello screening dalle cliniche specialistiche all'assistenza primaria. Tuttavia, la nostra capacità di aiutare i pazienti e le famiglie a comprendere queste tecnologie e i relativi problemi di alfabetizzazione genetica sulla salute è in ritardo. Questi fattori pongono una serie di domande e sfide per i medici, tra cui: come possiamo presentare al meglio informazioni genetiche/genomiche complesse ai pazienti per garantire che i pazienti comprendano le informazioni e possano prendere decisioni informate? Quali sono i bisogni specifici di informazione e supporto dei pazienti e delle famiglie per poter prendere decisioni in linea con i propri valori? In collaborazione con i ricercatori dell'Harvard Reproductive Endocrine Sciences Center presso il Massachusetts General Hospital, questo progetto mira in generale a esaminare la comprensione del paziente e i fattori che influenzano le decisioni relative ai test genetici. Utilizzando il paradigma di una malattia genetica rara (carenza isolata dell'ormone di rilascio delle gonadotropine [GnRH] - ipogonadismo ipogonadotropo/sindrome di Kallmann [HH/KS]) esamineremo i punti di vista e le prospettive dei pazienti e degli operatori sanitari in merito alle informazioni genetiche/genomiche e ai test con l'intenzione di identificare risposte incentrate sul paziente a questi bisogni e sfide insoddisfatti.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'obiettivo di questo studio è comprendere meglio le prospettive sui test genetici. Lo studio raccoglierà e analizzerà sia i dati quantitativi che quelli qualitativi degli operatori sanitari e dei pazienti. I risultati saranno utilizzati per informare approcci più incentrati sulla persona ai test genetici che supporteranno decisioni di alta qualità informate e in linea con i valori e le preferenze del paziente. Per raggiungere questo obiettivo, lo studio ha tre obiettivi specifici.

Obiettivo 1. Valutare la comprensibilità e l'accettabilità dei materiali educativi (comprese le informazioni sui test genetici) co-creati con i pazienti.

Verranno creati materiali educativi per i pazienti attingendo all'esperienza degli operatori sanitari (ad es. esperti di contenuti) e pazienti (es. esperienza vissuta). La qualità dei materiali sarà misurata quantitativamente utilizzando il gold standard Patient Education Materials Assessment Tool (PEMAT).

Obiettivo 2. Identificare gli elementi centrali per un aiuto alla decisione del paziente utilizzando l'opinione di un medico esperto.

Gli operatori sanitari che sono esperti di contenuti nel campo saranno intervistati per determinare le informazioni chiave per una proposta di aiuto decisionale sui test genetici. I risultati quantitativi guideranno il contenuto di un aiuto alla decisione del paziente per i test genetici.

Obiettivo 3. Esplorare i bisogni dei pazienti per informazioni e supporto relativi ai test genetici.

I focus group qualitativi con i pazienti saranno condotti e analizzati utilizzando l'analisi tematica. I risultati informeranno lo sviluppo di un aiuto alla decisione del paziente per i test genetici che risponda agli aspetti che contano di più per i pazienti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

227

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Chestnut Hill, Massachusetts, Stati Uniti, 02467
        • Boston College

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 70 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi di ipogonadismo ipogonadotropo normosmico (HH) o sindrome di Kallmann (KS)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. autoidentificato con diagnosi di ipogonadismo ipogonadotropo normosmico (HH) o sindrome di Kallmann (KS)
  2. di età compresa tra i 18 e i 70 anni
  3. la lingua principale è l'inglese/in grado di rispondere a un questionario scritto in inglese
  4. ha vissuto negli Stati Uniti per 5 anni o più
  5. controllando il consenso elettronico opt-in

Criteri di esclusione:

  1. altra diagnosi di ipogonadismo, ad es. Sindrome di Klinefelter o ipogonadismo ipogonadotropo dell'adulto
  2. al di fuori della fascia di età indicata

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Ecologico o comunitario
  • Prospettive temporali: Trasversale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutare la comprensibilità e l'accettabilità dei materiali educativi (comprese le informazioni sui test genetici) co-creati con i pazienti
Lasso di tempo: Post-test di 1 ora
Strumento di valutazione dei materiali per l'educazione del paziente (PEMAT): punteggi più alti indicano materiali che sono più facilmente comprensibili e fruibili dai pazienti
Post-test di 1 ora
Identificare gli elementi centrali per un aiuto decisionale del paziente utilizzando l'opinione di un medico esperto
Lasso di tempo: linea di base
sondaggio con domande su scala di tipo Likert: i punteggi più alti indicano una priorità percepita più alta per i rispettivi articoli/argomento
linea di base
Esplora le esigenze dei pazienti per informazioni e supporto relative ai test genetici
Lasso di tempo: linea di base
Risultati del focus group qualitativo (analisi tematica): le domande aperte esamineranno la natura delle esperienze con i test genetici, nonché i promotori percepiti e gli ostacoli ai test e la condivisione dei risultati con parenti di sangue potenzialmente a rischio
linea di base

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Confronta i formati di focus group faccia a faccia e virtuali
Lasso di tempo: linea di base
somiglianze/differenze nei focus group faccia a faccia rispetto a quelli virtuali - i temi emergenti dei focus group faccia a faccia e virtuali saranno confrontati per identificare somiglianze/differenze nel tipo e nella quantità di codici elicitati
linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston College

Collaboratori

Massachusetts General Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Andrew A Dwyer, PhD, Boston College

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

22 marzo 2018

Completamento primario (Effettivo)

21 giugno 2021

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 gennaio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 gennaio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

2 febbraio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 febbraio 2025

Ultimo verificato

1 febbraio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 18.081.01

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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