Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Názory pacientů a zdravotníků na genetické/genomické informace a testování

3. února 2025 aktualizováno: Andrew Dwyer, Boston College
Technologický pokrok (tj. technologie sekvenování nové generace a nové bioinformatické přístupy) byly hnací silou vědeckých objevů a prohloubily naše chápání genetiky a genomiky zdraví a nemocí. Současně klesající náklady na sekvenování vedly k přesunu screeningu ze speciálních klinik do prostředí primární péče. Naše schopnost pomoci pacientům a rodinám pochopit tyto technologie a související problémy genetické zdravotní gramotnosti však zaostává. Tyto faktory představují řadu otázek a výzev pro klinické lékaře, včetně: jak můžeme pacientům nejlépe prezentovat komplexní genetické/genomické informace, abychom zajistili, že pacienti těmto informacím rozumí a mohou činit informovaná rozhodnutí? Jaké jsou specifické potřeby informací a podpory pacientů a rodin, aby mohli činit rozhodnutí, která jsou v souladu s jejich hodnotami? Ve spolupráci s výzkumníky z Harvardského reprodukčního endokrinního vědeckého centra ve Všeobecné nemocnici v Massachusetts se tento projekt široce zaměřuje na zkoumání porozumění pacientů a faktorů ovlivňujících rozhodování týkající se genetického testování. Pomocí paradigmatu vzácné genetické poruchy (nedostatek izolovaného gonadotropin uvolňujícího hormonu [GnRH] – hypogonadotropní hypogonadismus/Kallmannův syndrom [HH/KS]) budeme zkoumat názory a perspektivy pacientů i zdravotníků na genetické/genomické informace a testování pomocí záměr identifikovat reakce zaměřené na pacienta na tyto nenaplněné potřeby a výzvy.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Cílem této studie je lépe pochopit perspektivy genetického testování. Studie bude shromažďovat a analyzovat jak kvantitativní, tak kvalitativní data od zdravotnických pracovníků i pacientů. Zjištění budou použita k informování přístupů ke genetickému testování, které budou více zaměřeny na člověka, které podpoří vysoce kvalitní rozhodnutí, která budou informovaná a v souladu s hodnotami a preferencemi pacienta. K dosažení tohoto cíle má studie tři konkrétní cíle.

Cíl 1. Zhodnotit srozumitelnost a přijatelnost edukačních materiálů (včetně informací o genetickém testování) společně vytvářených s pacienty.

Materiály pro vzdělávání pacientů budou vytvořeny na základě odborných znalostí zdravotnických pracovníků (tj. odborníci na obsah) a pacienti (tj. prožitá zkušenost). Kvalita materiálů bude kvantitativně měřena pomocí zlatého standardu Patient Education Materials Assessment Tool (PEMAT).

Cíl 2. Identifikovat centrální prvky pro pomoc při rozhodování pacienta s využitím názoru odborného lékaře.

Zdravotníci, kteří jsou odborníky na obsah v této oblasti, budou dotazováni, aby se zjistily klíčové informace pro navrhovanou pomůcku při rozhodování o genetickém testování. Kvantitativní nálezy budou vodítkem pro obsah pomocného rozhodování pacienta pro genetické testování.

Cíl 3. Prozkoumat potřeby pacientů ohledně informací a podpory související s genetickým testováním.

Kvalitativní fokusní skupiny s pacienty budou provedeny a analyzovány pomocí tematické analýzy. Zjištění budou informovat o vývoji pomůcky pro rozhodování pacienta pro genetické testování, která bude reagovat na aspekty, které jsou pro pacienty nejdůležitější.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

227

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Chestnut Hill, Massachusetts, Spojené státy, 02467
        • Boston College

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 70 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnózou buď normosmický hypogonadotropní hypogonadismus (HH) nebo Kallmannův syndrom (KS)

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. self-identifikovaný jako osoba s diagnózou buď normosmický hypogonadotropní hypogonadismus (HH) nebo Kallmannův syndrom (KS)
  2. ve věku 18-70 let
  3. primárním jazykem je angličtina/schopná odpovědět na písemný dotazník v angličtině
  4. žije ve Spojených státech 5 let nebo déle
  5. kontrola elektronického souhlasu opt-in

Kritéria vyloučení:

  1. jiná diagnóza hypogonadismu, tj. Klinefelterův syndrom nebo hypogonadotropní hypogonadismus s nástupem v dospělosti
  2. mimo uvedenou věkovou hranici

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Ekologické nebo Společenství
  • Časové perspektivy: Průřezový

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyhodnotit srozumitelnost a přijatelnost edukačních materiálů (včetně informací o genetickém testování) vytvořených s pacienty
Časové okno: 1 hodina po testu
Nástroj PEMAT (Patient Education Materials Assessment Tool): vyšší skóre označují materiály, které jsou pro pacienty snáze pochopitelné a použitelné
1 hodina po testu
Identifikujte centrální prvky pro pomoc při rozhodování pacienta pomocí názoru odborného lékaře
Časové okno: základní linie
průzkum s otázkami na škále Likertova typu: vyšší skóre značí vnímanou vyšší prioritu u příslušných položek/témat
základní linie
Prozkoumejte potřeby pacientů ohledně informací a podpory související s genetickým testováním
Časové okno: základní linie
Kvalitativní zjištění fokusové skupiny (tematická analýza) – otevřené otázky budou zkoumat povahu zkušeností s genetickým testováním a také vnímané propagátory a překážky testování a sdílení výsledků s potenciálně rizikovými pokrevními příbuznými
základní linie

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Porovnejte formáty tváří v tvář a virtuální fokusové skupiny
Časové okno: základní linie
podobnosti/rozdíly ve skupinách tváří v tvář vs. virtuální fokusní skupiny – budou porovnána vznikající témata z tváří v tvář a virtuální fokusové skupiny, aby se identifikovaly podobnosti/rozdíly v typu a množství vyvolaných kódů
základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Boston College

Spolupracovníci

Massachusetts General Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Andrew A Dwyer, PhD, Boston College

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

22. března 2018

Primární dokončení (Aktuální)

21. června 2021

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. ledna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

2. února 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. února 2025

Naposledy ověřeno

1. února 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 18.081.01

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Kallmannův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Sweden

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit